小兒先天性外胚層發(fā)育不良綜合征
| A+醫(yī)學(xué)百科 >> 小兒先天性外胚層發(fā)育不良綜合征 |
小兒先天性外胚層發(fā)育不良綜合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)表現(xiàn)為指趾甲發(fā)育不良、粗糙、混濁，甲板中央凹陷、干燥松脆或脫落，可有慢性再生性甲周炎。小兒先天性外胚層發(fā)育不良綜合征又稱先天性外胚層缺陷、Siemencs綜合征，是一組外胚層發(fā)育缺損的先天性疾患，累及皮膚及其附屬結(jié)構(gòu)如牙和眼，間或波及中樞神經(jīng)系統(tǒng)，有時(shí)可伴有其他異常。
目錄 |
小兒先天性外胚層發(fā)育不良綜合征的病因
(一)發(fā)病原因
小兒先天性外胚層發(fā)育不良綜合征并未有明確病因，有人認(rèn)為是常染色體顯性與性聯(lián)隱性遺傳所致的疾病。
常染色體顯性遺傳：常染色體顯性遺傳，是指缺陷基因呈顯性表達(dá)，50%的子女都有發(fā)病可能性的遺傳性疾病。
基因中只要有一個(gè)等位基因異常就能導(dǎo)致常染色體顯性遺傳病.常染色體顯性遺傳病其中有垂直傳遞.通常有以下幾條規(guī)律：
1、受累者的父母中有一方受累;
2、受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均數(shù)相等;
3、父母中有一方受累而本人未受累時(shí)，他的子孫也不會(huì)受累;
4、男女受累的機(jī)會(huì)相等;
5、受累者子女中出現(xiàn)病癥的發(fā)生率為50%。
性連遺傳：存在于性染色體上的基因稱為性連，基因的傳遞與性別有關(guān)。性連遺傳有顯性和隱性遺傳之分，目前知道人類遺傳疾病多是X遺傳，因?yàn)閄染色體上有數(shù)百個(gè)基因，而Y染色體上只有少數(shù)幾個(gè)基因。
X性連隱性遺傳的傳遞方式為隔代遺傳，父親不正常，結(jié)果女兒正常但帶有不正?；颍綄O子才表現(xiàn)出來;男性患病的幾率疾病大，因?yàn)槟行詾榘胄徒Y(jié)合的XY，只要X不正常，就會(huì)表現(xiàn)出來;女性為XX，必須兩個(gè)X均不正常才會(huì)表現(xiàn)出來。
(二)發(fā)病機(jī)制
Goeckerman認(rèn)為胚胎在第3～4個(gè)月突然受損是其原因之一。一般認(rèn)為與遺傳因素有關(guān)，曾有女性外胚層發(fā)育異常和9號(hào)染色體臂間倒位有關(guān)的報(bào)告。呂冰清報(bào)告的4例染色體均正常。關(guān)于遺傳方式頗有爭論。男性發(fā)病明顯占優(yōu)勢，女性僅占10%，但在女性也有不完全型?；純?a href="/w/%E8%A1%A8%E7%9A%AE" title="表皮">表皮萎縮變薄、真皮也減薄，汗管和汗腺大都缺如，毛囊和皮脂腺也減少，但膠原纖維和血管等無異常。常染色體顯性遺傳，純合子型可致死。有人將其分為4型：
1、伴性隱性遺傳男子型癥狀典型，最常見。
2、伴性隱性遺傳女子型為基因攜帶者，只有部分癥狀。
3、常染色體隱性遺傳掌跖角化過度，牙發(fā)育不良，汗少，常合并智力低下，父母為近親婚配。
4、常染色體顯性遺傳類似有汗型，兩性皆有患病，智力遲緩，常有多指趾、并指趾畸形。
小兒先天性外胚層發(fā)育不良綜合征的癥狀
1、指趾甲發(fā)育不良：本病征表現(xiàn)為指/趾甲發(fā)育不良、粗糙、混濁，甲板中央凹陷、干燥松脆或脫落，可有慢性再生性甲周炎。
慢性再生性甲周炎：甲周炎亦稱沿爪疔，是因局部輕微損傷引起指甲周圍組織的化膿性感染，開始指甲的一側(cè)或甲根部紅腫、劇烈疼痛，以后逐漸化膿，積聚甲下時(shí)則形成甲下膿腫，破潰后常因排膿不暢而成慢性炎癥。
2、汗腺與皮脂腺少：汗腺與皮脂腺較常人為少，皮膚菲薄、干燥、掌跖角化過度。
掌跖角化過度：掌跖角化過度是指局部皮膚角質(zhì)增生、皮膚干燥，有鱗屑、皸裂，一般無主觀不適，有時(shí)可有瘙癢或疼痛，常在冬季加重的癥狀。
3、缺牙或牙發(fā)育不良。
4、毛發(fā)稀少：毳毛稀少細(xì)弱或缺如，眉毛稀少或2/3處無毛，睫毛亦少。
結(jié)膜干燥(conjunctivalxerosis)是一種主要由于結(jié)膜組織本身的病變而發(fā)生的結(jié)膜干燥現(xiàn)象，原因是多種多樣的。早期結(jié)膜表面暗淡無光，組織變厚并趨向角化，以致外觀如干燥的皮膚樣，雖有眼淚也不能使其濕潤。皺縮、干燥、角化的結(jié)膜上皮造成難以忍受的干燥感和怕光等痛苦，在結(jié)膜變化的同時(shí)，角膜也受累，開始上皮層干燥、混濁、導(dǎo)致視力下降甚至喪失。
角膜干燥有如下幾個(gè)原因：1、飲食不當(dāng)：人乳和牛奶是嬰兒所需維生素A的主要來源，其他食物如蔬菜、水果、蛋類和肝等都能供給足夠的維生素A。故適當(dāng)?shù)仫嬍衬芄┳銐虻木S生素A，不至引起缺乏。但嬰兒時(shí)期食品單純，如奶量不足，又不補(bǔ)給輔食，容易引起亞臨床型維生素A缺乏癥。2、消化系統(tǒng)疾病：消化系統(tǒng)的慢性疾病如長期腹瀉、慢性痢疾、腸結(jié)核、胰腺疾病等可影響維生素A的吸收。3、消耗性疾?。喝?a href="/index.php?title=%E6%85%A2%E6%80%A7%E5%91%BC%E5%90%B8%E9%81%93%E6%84%9F%E6%9F%93&action=edit&redlink=1" class="new" title="慢性呼吸道感染（尚未撰寫）" rel="nofollow">慢性呼吸道感染性疾病、遷延性肺炎、麻疹等，在維生素A攝入不足的基礎(chǔ)上，因維生素A消耗增加而出現(xiàn)癥狀。4、甲狀腺功能低下：和糖尿病都能使β胡蘿卜素轉(zhuǎn)變成視黃醇的過程發(fā)生障礙，以致維生素A缺乏，而血液與皮膚都累積較大量的胡蘿卜素，很像黃疸，但球結(jié)膜不顯黃色。5、鋅缺乏：與維生素A結(jié)合的前白蛋白及維生素A還原酶都降低，使維生素A不能利用而排出體外，也可發(fā)生維生素A缺乏癥。
6、其他：此外，有些病例還伴有中胚層或內(nèi)胚層發(fā)育缺陷，如并指、缺指或多指畸形、黏膜萎縮變性、味覺減退、發(fā)音嘶啞、萎縮性鼻炎、嗅覺減退等。
二、臨床分型
臨床上分有汗型和閉汗型兩類，以閉汗型癥狀較重。因無法調(diào)節(jié)體溫，夏季體溫升高，表現(xiàn)似暑熱癥或容易中暑，嬰幼兒可出現(xiàn)熱性驚厥。文獻(xiàn)報(bào)告20%～30%合并智力低下。
臨床上往往有不同的表現(xiàn)度和不完全的外顯率，并非每個(gè)病例都具有全部特征。此外，還有合并Friedreich共濟(jì)失調(diào)、眼震、腦干發(fā)育缺陷等少見病例的報(bào)告。
有汗腺、毛發(fā)、甲板異常，錐形牙齒對本癥診斷甚有幫助，加上汗腺功能檢查，必要時(shí)皮膚活檢可明確診斷。
小兒先天性外胚層發(fā)育不良綜合征的診斷
小兒先天性外胚層發(fā)育不良綜合征的檢查化驗(yàn)
一般血常規(guī)、尿常規(guī)、大便常規(guī)檢查無異常，皮膚活檢表皮、真皮萎縮變薄，汗管和汗腺缺如，毛囊和皮脂腺減少，膠原纖維和血管等正常。
2、出汗試驗(yàn)：證實(shí)汗腺功能異常。
出汗試驗(yàn)：是發(fā)汗試驗(yàn)的方法之一。汗腺的分泌取決于汗腺數(shù)量的多少，功能狀態(tài)與所在部位交感神經(jīng)的興奮性。皮膚損害累及汗腺，會(huì)發(fā)生泌汗功能障礙。通過給一定量的毛果蕓香堿后，刺激脊髓側(cè)角細(xì)胞、交感神經(jīng)節(jié)及節(jié)后纖維興奮，觀察皮膚出汗情況，可判斷汗腺功能是否正常。皮膚因排汗而使淀粉受潮，遇碘變成藍(lán)黑色小點(diǎn)為正常。
小兒先天性外胚層發(fā)育不良綜合征的鑒別診斷
小兒先天性外胚層發(fā)育不良綜合征需與暑熱癥相鑒別，患兒無指趾甲發(fā)育異常，無掌跖角化過度，缺牙或錐形牙齒等異常，僅有夏季體溫升高表現(xiàn)。
暑熱癥：暑熱癥為嬰幼兒時(shí)期一種特有疾病，臨床以入夏長期發(fā)熱、口渴多飲、多尿、汗閉或汗少為特征，秋涼后癥狀可自然消退。發(fā)病原因，一般認(rèn)為氣溫炎熱，體溫調(diào)節(jié)中樞功能失調(diào)，汗腺分泌減少或缺乏所致。我國東南及中南地區(qū)多見，發(fā)病多在6～8月。有些患兒?？蛇B續(xù)發(fā)病數(shù)年。此病最早為20世紀(jì)30年代上海中醫(yī)兒科名醫(yī)徐小圃先生發(fā)現(xiàn)，提出上實(shí)下虛的病理變化，創(chuàng)溫下清上湯，效果顯卓，此一發(fā)現(xiàn)已為中西醫(yī)兒科界所公認(rèn)。本病西醫(yī)稱“夏季熱”。
小兒先天性外胚層發(fā)育不良綜合征的并發(fā)癥
有甲周炎，可有并指、缺指或多指畸形，發(fā)音嘶啞、嗅覺減退，容易中暑，嬰幼兒可出現(xiàn)熱性驚厥。合并智力低下，F(xiàn)riedreich共濟(jì)失調(diào)、眼震、腦干發(fā)育缺陷等。若有呼吸道及胃腸道黏液腺發(fā)育不良，可增加對感染的易感性，引起吞咽困難，可見口炎及腹瀉。
甲周炎：甲周炎亦稱沿爪疔，是因局部輕微損傷引起指甲周圍組織的化膿性感染，開始指甲的一側(cè)或甲根部紅腫、劇烈疼痛，以后逐漸化膿，積聚甲下時(shí)則形成甲下膿腫，破潰后常因排膿不暢而成慢性炎癥。
Friedreich共濟(jì)失調(diào)：Friedreich共濟(jì)失調(diào)(FA)是常染色體隱性遺傳病，臨床特點(diǎn)是兒童起病，進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)、心肌病、下肢深感覺喪失、腱反射消失，以及錐體束征，常伴骨骼畸形。首發(fā)癥狀為軀干和下肢共濟(jì)失調(diào)，步態(tài)不穩(wěn)，跑步困難，Romberg征陽性。以后累及上肢，表現(xiàn)為震顫、指鼻試驗(yàn)陽性，輪替運(yùn)動(dòng)不良等。
眼球震顫(nystagmus)，簡稱眼震。是一種不自主的、有節(jié)律性的、往返擺動(dòng)的眼球運(yùn)動(dòng)。
小兒先天性外胚層發(fā)育不良綜合征的預(yù)防和治療方法
本病征的病因仍不清楚，參照先天性疾病的預(yù)防方法。預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：
婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
孕婦盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。
一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施。
所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有：①羊水細(xì)胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時(shí)間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個(gè)月左右即可應(yīng)用);④X線檢查(妊娠5個(gè)月后)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細(xì)胞的性染色質(zhì)測定(受孕40～70天時(shí))，預(yù)測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應(yīng)用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。
通過以上技術(shù)的應(yīng)用，防止患有嚴(yán)重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
小兒先天性外胚層發(fā)育不良綜合征的西醫(yī)治療
(一)治療
小兒先天性外胚層發(fā)育不良綜合征系外胚層發(fā)育不良所致，故無根治療法亦無特殊治療。對閉汗型，尤其是嬰幼兒患者，在夏季發(fā)病的時(shí)候需要給予涼爽環(huán)境，遇有發(fā)熱可用冷毛巾冷敷或以涼水沖洗，幫助散熱、降溫。同時(shí)也要預(yù)防高熱驚厥、傳染病、呼吸道感染等。若出現(xiàn)牙齒缺損的癥狀可裝義齒，有助于咀嚼和說話;若出現(xiàn)皮膚干燥、局部表皮缺如或附件缺損等癥狀，應(yīng)盡量避免不良刺激與外傷，并注意預(yù)防感染。
總而言之，治療的目的是幫助患兒適應(yīng)環(huán)境，建立接近正常的生活。
(二)預(yù)后
本病征如果處理及時(shí)，預(yù)防得當(dāng)，可享有正常壽命。有些癥狀并非一成不變，如部分病例牙發(fā)育不好，可隨年齡增長而消失。
參看
| 關(guān)于“小兒先天性外胚層發(fā)育不良綜合征”的留言： |  訂閱討論RSS
|
|
目前暫無留言 | |
| 添加留言 | |