小兒伯-韋綜合征
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小兒伯-韋綜合征(Beckwith-Wiedemann syndrome)是一種少見(jiàn)的先天畸形，主要特征為臍膨出、巨舌和巨體，還可伴有其他畸形和異常，如低血糖、內(nèi)臟肥大、半身肥大、小頭、臍部異常、面部紅斑痣、隱睪、陰蒂肥大、心臟畸形、巨腎、巨輸尿管、巨眼球等，另與某些腫瘤有一定關(guān)系。小兒伯-韋綜合征為常染色體顯性遺傳，也可能為多基因遺傳。小兒伯-韋綜合征也稱(chēng)為突臍、巨舌、巨體綜合征(exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome)、EMG綜合征、WiedemannⅡ型綜合征、Wilm瘤和半身肥大綜合征、Beckwith綜合征、新生兒低血糖巨內(nèi)臟巨舌小頭綜合征(neonatal hypoglycemia visceromegaly macroglossia microcephaly syndrome)等。
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小兒伯-韋綜合征的病因
(一)發(fā)病原因
小兒伯-韋綜合征的病因不明，可能為常染色體單基因遺傳性疾病，也有認(rèn)為可能系多基因遺傳。
單基因病中又可分出常染色體顯性遺傳病(如短指癥等)、常染色體隱性遺傳病(如白化病等)、x伴性顯性遺傳病(如抗維生素D缺乏病等)、x伴性隱性遺傳病(如色盲等)、Y伴性遺傳病(如耳廓長(zhǎng)毛癥等)等幾類(lèi)。
多基因遺傳是受多對(duì)非等位基因控制的遺傳性狀。目前，注意力集中在多基因造成的常見(jiàn)的成人疾病上(例如高血壓，動(dòng)脈硬化性心臟病，糖尿病，癌，關(guān)節(jié)炎)。許多特殊基因正被發(fā)現(xiàn)，遺傳學(xué)上確定的易感因素，包括家族史和生化及分子生物學(xué)參數(shù)可以確定有風(fēng)險(xiǎn)者，以便其采取預(yù)防措施而得益。
(二)發(fā)病機(jī)制
Wiedemann認(rèn)為該病是內(nèi)丘腦下區(qū)某種釋放因子所引起，也有人認(rèn)為是內(nèi)分泌異常所致，其表現(xiàn)有低血糖、放射免疫測(cè)定、胰島素及生長(zhǎng)激素明顯增高等。胰腺病理檢查可見(jiàn)胰島β細(xì)胞增生，電鏡示β細(xì)胞分泌顆粒增多。
小兒伯-韋綜合征的癥狀
1、臍部膨出：為小兒伯-韋綜合征最主要最突出的癥狀，一般為巨型臍部膨出，基底部寬度超過(guò)6cm，內(nèi)容物包括肝臟和(或)小腸。
臍膨出(acromphalus)是先天性腹壁發(fā)育畸形的常見(jiàn)類(lèi)型是因先天性腹壁發(fā)育不全在臍帶周?chē)纬筛贡谌睋p，導(dǎo)致腹腔內(nèi)臟脫出的新生兒畸形。由于該病與染色體異常有關(guān)病兒在患有臍膨出的同時(shí)還可能伴有其他器官的畸形。處理不當(dāng)死亡率很高。
2、巨舌：這是小兒伯-韋綜合征第二個(gè)特征。舌體比正常舌頭明顯變大，充滿(mǎn)整個(gè)口腔，患者常將舌頭伸出口外，但是由于嘴巴無(wú)法隨著舌體增大，所以巨舌會(huì)影響到吸吮動(dòng)作，造成喂養(yǎng)困難，影響嘴巴正常功能，導(dǎo)致了言語(yǔ)障礙、吐字不清等。
3、巨體：這是小兒伯-韋綜合征的第三個(gè)特征?；純撼錾鷷r(shí)軀體明顯大于一般新生兒。巨體兒體重和身長(zhǎng)與同齡小兒相比明顯超過(guò)正常值，其巨體隨年齡有繼續(xù)增長(zhǎng)之勢(shì)。有的表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育亢進(jìn)、半身肥大。
新生兒的正常體重為3000-4000克，低于2500克屬于未成熟兒。
新生兒在出生時(shí)身長(zhǎng)約為50厘米，由于寶寶的身長(zhǎng)在頭3個(gè)月增長(zhǎng)較快，在滿(mǎn)月時(shí)身長(zhǎng)可增加5~6厘米。在滿(mǎn)2個(gè)月時(shí)，身長(zhǎng)要比出生時(shí)增加10厘米左右。
4、低血糖：新生兒期即伴有低血糖癥狀，尤其是早產(chǎn)兒更明顯，低血糖多數(shù)于生后1-2天內(nèi)出現(xiàn)，甚至出生后幾小時(shí)就可以發(fā)生。第1個(gè)月內(nèi)頻繁發(fā)作，嚴(yán)重者可出現(xiàn)抽搐、意識(shí)喪失。低血糖一般在生后3～4個(gè)月漸漸停止發(fā)作，手術(shù)者術(shù)后隨訪血糖已恢復(fù)正常。
低血糖常伴有如下癥狀：患者有面色蒼白、心悸、肢冷、冷汗、手顫、腿軟、周身乏力、頭昏、眼花、饑餓感、恐慌與焦慮等，進(jìn)食后緩解。
6、其他畸形：內(nèi)臟肥大，巨腎、巨眼球、巨輸尿管，心臟畸形、特發(fā)性心臟肥大、隱睪、陰蒂肥大、膈肌缺損、小頭癥、顏面中部發(fā)育不良、耳輪畸形、面部紅斑痣、面部火焰狀母斑等，尤以額眉部血管痣多見(jiàn)。
7、與腫瘤的關(guān)系：本病征有易罹患某些腫瘤的傾向。文獻(xiàn)報(bào)告約10%的患者有Wilm瘤、肝母細(xì)胞瘤、腎母細(xì)胞瘤、性腺母細(xì)胞瘤、腎上腺癌等。另有報(bào)告伴有半身肥大表現(xiàn)者其合并腫瘤的可能性更大，為25%～30%。
凡具有三大特征者(臍膨出、巨舌、巨體)即可診斷，而低血糖已列為本病征的第四大癥狀，除低血糖的臨床表現(xiàn)外應(yīng)注意做血糖測(cè)定，以助診斷。Wiedemann認(rèn)為若三大癥狀缺一項(xiàng)但伴有其他畸形或異常者仍可診斷為該綜合征。
小兒伯-韋綜合征的診斷
小兒伯-韋綜合征的檢查化驗(yàn)
血糖大多在1.12mmol/L(20mg/dl)。國(guó)內(nèi)一組資料血糖測(cè)值為1.2～4.4mmol/L(23～79mg/dl)平均為2.8mmol/L(56mg/dl)。
正常足月新生兒血糖值為2.8-4.1mmol/L。大多數(shù)學(xué)者認(rèn)定的低血糖指標(biāo)為：足月兒出生3天內(nèi)全血血糖<1.67mmol/L(30mg/dl)，3天后<2.2mmol/L(40mg/dl);低體重兒出生3天內(nèi)<1.1mmol/L(20mg/dl)，I周后<2.2mmol/L(40mg/dl);目前有趨勢(shì)將全血血糖<2.2mmol/L(40mg/dl)診斷為新生兒低血糖癥。
二、輔助檢查
常規(guī)做X線、B超、超聲心動(dòng)圖、造影等檢查，可發(fā)現(xiàn)巨腎、巨輸尿管、心臟肥大及畸形、隱睪等異常。
小兒伯-韋綜合征的鑒別診斷
小兒伯-韋綜合征與先天性心臟病、腎積水、性染色體異常等疾病相鑒別。
一、先天性心臟?。狠p者無(wú)癥狀，查體時(shí)發(fā)現(xiàn)，重者可有活動(dòng)后呼吸困難、紫紺、暈厥等，年長(zhǎng)兒可有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。癥狀有無(wú)與表現(xiàn)還與疾病類(lèi)型和有無(wú)并發(fā)癥有關(guān)。單純先天性心臟病并無(wú)臍膨出和巨舌等小兒伯-韋綜合征特征。
二、腎積水：
1、原發(fā)病的癥狀，如結(jié)石有疼痛，腫瘤有血尿，尿道狹窄有排尿困難等。
4、患側(cè)腰部囊性包塊。
5、雙側(cè)梗阻出現(xiàn)慢性腎功能不全，尿毒癥。
小兒伯-韋綜合征的并發(fā)癥
小兒伯-韋綜合征常見(jiàn)并發(fā)癥有以下幾種：
1、巨舌：舌體巨大影響吸吮動(dòng)作造成喂養(yǎng)困難，會(huì)有一定程度的營(yíng)養(yǎng)不良；同時(shí)伴有言語(yǔ)障礙、吐字不清等。
2、低血糖：低血糖嚴(yán)重的情況下，可出現(xiàn)抽搐、意識(shí)喪失。
3、臟器異常：巨腎、巨眼球、巨輸尿管、特發(fā)性心臟肥大、隱睪、陰蒂肥大、膈肌缺損、面部紅斑痣、面部火焰狀母斑等。
4、伴發(fā)腫瘤：易患有Wilm瘤、肝母細(xì)胞瘤、腎母細(xì)胞瘤、性腺母細(xì)胞瘤、腎上腺癌等。
小兒伯-韋綜合征的西醫(yī)治療
(一)對(duì)癥治療
1、低血糖：低血糖是危及新生兒生命的主要病癥，是治療中應(yīng)予首先重視的問(wèn)題，若發(fā)現(xiàn)患兒血糖低于正常值應(yīng)糾正低血糖。治療方案：及時(shí)補(bǔ)給10%葡萄糖液，必要時(shí)加用腎上腺皮質(zhì)激素，不僅可使血糖升高且能使之維持穩(wěn)定。并配合糖、牛奶等多次喂養(yǎng)，可減少低血糖的發(fā)作。一般須注意治療3個(gè)月左右。
2、巨舌：針對(duì)巨舌采取舌部分切除術(shù)，出生6個(gè)月左右，可施行舌前部楔形切除術(shù)，以預(yù)防或減輕語(yǔ)言障礙的發(fā)生。術(shù)后應(yīng)注意如下幾個(gè)問(wèn)題：進(jìn)流質(zhì)飲食;給予含漱劑，注意加強(qiáng)口腔衛(wèi)生護(hù)理。
3、臍膨出：臍膨出是危及患兒生命的第二大病癥，需及時(shí)采用整形術(shù)。對(duì)中等大小臍膨出，缺損小于6cm，腹腔容量較大者可行一期修補(bǔ)術(shù)，尤應(yīng)注意切口感染傷口裂開(kāi)等。對(duì)于就診較晚已沒(méi)有手術(shù)條件者可采用保守治療，加強(qiáng)抗生素應(yīng)用和全身支持，局部禁用紅汞。
4、定期隨訪詳細(xì)檢查、定期隨訪，有發(fā)生腹部惡性腫瘤者，可視機(jī)體狀況爭(zhēng)取手術(shù)摘除，并加強(qiáng)術(shù)后長(zhǎng)期隨訪。
(二)預(yù)后
本病征預(yù)后不良，多夭折于兒童期。
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