單基因病

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單基因病(Single Gene Disorder):亦稱孟德爾遺傳病,人類的體細胞核中染色體是成對的,其上的基因也是成對的。如果一種遺傳病的發(fā)病涉及一對基因,這對基因就成為主基因,它所導致的疾病就成為單基因病。這又包括以下幾類:

1.常染色體顯性遺傳病,如:多指、并指、軟骨發(fā)育不全

2.常染色體隱性遺傳病,如:鐮刀型細胞貧血癥、白化病先天性聾啞、苯丙酮尿癥

基因位于性染色體上,所以遺傳總是和性別相關聯(lián),叫做伴性遺傳。

3.伴X顯性遺傳病,如:抗維生素D佝僂癥、鐘擺型眼球震顫癥。

4.伴X隱性遺傳病,如:色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良、血管瘤

5.伴Y遺傳病,如:外耳道多毛癥。

6.線粒體?。褐虏』蛟诩?a href="/w/%E8%83%9E%E8%B4%A8" title="胞質(zhì)" class="mw-redirect">胞質(zhì)中,只有母親遺傳。

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