小兒藍(lán)尿布綜合征
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小兒藍(lán)尿布綜合征又名藍(lán)色尿綜合征(blue diaper syndrome)，系色氨酸于胃腸道吸收不良，并經(jīng)細(xì)菌作用轉(zhuǎn)化為吲哚而引起，以尿藍(lán)母形式排出。因尿藍(lán)母暴露于空氣被氧化成尿藍(lán)母藍(lán)而取名。小兒藍(lán)尿布綜合征又稱伴腎結(jié)石及尿藍(lán)母尿癥的高鈣血癥、藍(lán)襁褓綜合征、Drummond綜合征、尿布藍(lán)染綜合征、單純性腸道色氨酸吸收不良(isolated intestinal tryptophan malabsorption)等。
目錄 |
小兒藍(lán)尿布綜合征的病因
(一)發(fā)病原因
小兒藍(lán)尿布綜合征是先天性代謝異常性疾病，其病因是患者體內(nèi)色氨酸代謝異常。
色氨酸代謝異常常見(jiàn)臨床表現(xiàn)：通常6～8歲時(shí)出現(xiàn)。呈問(wèn)歇性，常發(fā)于2～10月間有反復(fù)發(fā)作的小腦性共濟(jì)失調(diào)、眼震、智力低下、情緒不穩(wěn)、煩躁、睡眠不安。糙皮病樣紅色鱗狀疹，暴露皮膚出現(xiàn)皮疹和色素沉著，日光暴曬后加重。常有胸、腹部和四肢疼痛、麻木感等周圍神經(jīng)炎癥狀。尚有毛發(fā)干燥、畏光、腱反射亢進(jìn)、舌炎、口角炎、腹瀉等。
(二)發(fā)病機(jī)制
因腸道對(duì)色氨酸吸收障礙，腸道細(xì)菌將色氨酸變?yōu)?a href="/w/%E5%90%B2%E5%93%9A" title="吲哚">吲哚，再變?yōu)槟蛩{(lán)母，后者在空氣中氧化為尿藍(lán)，排泄藍(lán)色尿液并把襁褓染成藍(lán)色。本病征為常染色體隱性遺傳，但也可能是性連鎖遺傳，目前遺傳學(xué)規(guī)律尚未闡明。另有報(bào)道發(fā)自維生素D中毒者。
常染色體顯性遺傳，是指缺陷基因呈顯性表達(dá)，50%的子女都有發(fā)病的可能性。通常有以下幾條規(guī)律：(1)受累者的父母中有一方受累;(2)受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均數(shù)相等;(3)父母中有一方受累而本人未受累時(shí)，他的子孫也不會(huì)受累;(4)男女受累的機(jī)會(huì)相等;(5)受累者子女中出現(xiàn)病癥的發(fā)生率為50%。
性連遺傳：存在于性染色體上的基因稱為性連，基因的傳遞與性別有關(guān)。
小兒藍(lán)尿布綜合征的癥狀
1、尿色發(fā)藍(lán)：小兒藍(lán)尿布綜合征患兒在出生生后不久即見(jiàn)尿色發(fā)藍(lán)，著染襁褓及衣著寢具。這種現(xiàn)象將持續(xù)存在，一直到兒童期也會(huì)這樣。需要與因?yàn)榉幊霈F(xiàn)的藍(lán)色尿相鑒別：服藥后出現(xiàn)藍(lán)色尿，停藥后可恢復(fù)正常。
2、家族史：有家族發(fā)病的傾向。
3、發(fā)展特點(diǎn)：患兒發(fā)育延緩、智力低下，免疫力低下，易反復(fù)遭遇感染，且多死于難治性嚴(yán)重感染。
4、高鈣血癥：血清鈣增高，并多發(fā)生各臟器組織的鈣化與鈣鹽沉積。較多見(jiàn)的是腎鈣化、腎結(jié)石和腦基底節(jié)鈣化，并出現(xiàn)相應(yīng)的癥狀與功能衰竭。
高鈣血癥是指血清離子鈣濃度的異常升高。一般認(rèn)為血清鈣在3.75mmol/L以上，可發(fā)生高鈣危象，處理不當(dāng)有生命危險(xiǎn)，是一種臨床急癥。
5、尿磷排出量增多：可能是由于吲哚化合物在腎小管抑制了磷的再吸收。
尿磷正常值：成人：0.5～1.3g/24h。超出這個(gè)范圍都會(huì)引起相關(guān)的疾病。
6、一般表現(xiàn)：可有厭食、嘔吐、便秘、易激惹、消瘦、視覺(jué)減退等癥狀?；純?a href="/w/%E9%9D%A2%E8%89%B2%E8%8B%8D%E7%99%BD" title="面色蒼白">面色蒼白，呈侏儒狀、鼻梁扁平、有內(nèi)眥贅皮、眼球震顫、斜眼、視盤水腫，視神經(jīng)萎縮。
眼球震顫：眼球震顫(nystagmus)，簡(jiǎn)稱眼震。是一種不自主的、有節(jié)律性的、往返擺動(dòng)的眼球運(yùn)動(dòng)。常由視覺(jué)系統(tǒng)、眼外肌、內(nèi)耳迷路及中樞神經(jīng)系統(tǒng)的疾病引起。眼震可依病因、臨床特征和有關(guān)的神經(jīng)眼科情況分為二大類：①知覺(jué)缺陷型眼震(sensorydefectnystagmus)如注視性眼震;②運(yùn)動(dòng)缺陷型眼震(motordefectnystamgus)如注視麻痹性眼震。
根據(jù)上述表現(xiàn)特點(diǎn)和各種檢查確診。
小兒藍(lán)尿布綜合征的診斷
小兒藍(lán)尿布綜合征的檢查化驗(yàn)
1、口服色氨酸負(fù)荷試驗(yàn)：試驗(yàn)后，癥狀加重，并且尿液中吲哚化合物的含量明顯增多，有助于診斷。
2、抑制腸道菌群試驗(yàn)：口服新霉素和其他抗生素抑制腸道菌群，可使癥狀減輕并使尿中吲哚化合物含量減少。
3、血清鈣：含量偏高鈣含量偏高，多于12mg，并能和Hartnup綜合征區(qū)別(該征血清鈣不高)。
高鈣血癥是指血清離子鈣濃度的異常升高。一般認(rèn)為血清鈣在3.75mmol/L以上，可發(fā)生高鈣危象。
4、有腎臟損害時(shí)可出現(xiàn)相應(yīng)尿、血化驗(yàn)改變。一般菊糖清除率和馬尿酸清除率明顯降低，而腎小管磷吸收率也見(jiàn)低下。
菊糖為多聚果糖，分子量5200。進(jìn)入血流后既不分解，又不與蛋白結(jié)合，腎小球濾過(guò)為唯一排泄途徑，腎小管既不分泌又不重吸收，因此菊糖清除率(Cin)即等于腎小球?yàn)V過(guò)率(GFR)。正常值：成人按1.73m2標(biāo)準(zhǔn)體表面積計(jì)算，男性125±10mL/min，女性約低于男性10%。隨年齡老化而減低，40歲后每年減1.16mL/min，約相當(dāng)于GFR每年減1%。此由于腎小球數(shù)目隨年齡老化而減少，其數(shù)在60歲以上的老年人較青年人少一半以上。GFR下午最高，午夜最低，運(yùn)動(dòng)時(shí)減低，劇烈運(yùn)動(dòng)時(shí)可減低40%。
二、輔助檢查
常規(guī)做X線、B超、泌尿系造影、腦電圖、腦CT等檢查，可發(fā)現(xiàn)組織異常鈣化影，如腦基底節(jié)鈣化、腎鈣化、腎結(jié)石等。
小兒藍(lán)尿布綜合征的鑒別診斷
小兒藍(lán)尿布綜合征須和Hartnup綜合征鑒別，其區(qū)別在于該綜合征代謝異常不限于色氨酸，有多種單氨-單羧酸的轉(zhuǎn)運(yùn)和代謝障礙，因此尿中不僅排泄大量尿藍(lán)還可查出其他幾種氨基酸，此外臨床表現(xiàn)有糙皮病伴皮疹、間歇性共濟(jì)運(yùn)動(dòng)失調(diào)、腹痛、胸痛、四肢痛等可資鑒別。
Hartnup綜合征甚為罕見(jiàn)，文獻(xiàn)報(bào)道1例病例如下：患者男，14歲。4歲起面部、四肢遠(yuǎn)端等暴露部位皮膚反復(fù)出現(xiàn)色素性皮疹，皮損早期充血發(fā)紅，輕度浮腫，繼之皮膚增厚變硬、干燥、皸裂，表面蓋以棕色鱗屑及黑色結(jié)痂如松樹(shù)皮樣，日曬后加重。6歲時(shí)始走路不穩(wěn)，并經(jīng)常于行走中突然摔倒，但意識(shí)清楚。
小兒藍(lán)尿布綜合征的并發(fā)癥
尿色發(fā)藍(lán)，發(fā)育延緩、智力低下，易反復(fù)感染，多死于難治性嚴(yán)重感染。多發(fā)生各臟器組織的鈣化與鈣鹽沉積，較多見(jiàn)的是腎鈣化、腎結(jié)石和腦基底節(jié)鈣化，視神經(jīng)萎縮、視覺(jué)減退等。
腎鈣化：腎鈣化是指因血鈣升高，鈣鹽沉積在腎實(shí)質(zhì)內(nèi)，引起腎功能障礙。腎鈣化有尿路造影上的表現(xiàn)為早期腎盞邊緣呈鼠咬狀。
腎結(jié)石：腎結(jié)石(calculus of kidney)指發(fā)生于腎盞、腎盂及腎盂與輸尿管連接部的結(jié)石。多數(shù)位于腎盂腎盞內(nèi)，腎實(shí)質(zhì)結(jié)石少見(jiàn)。平片顯示腎區(qū)有單個(gè)或多個(gè)圓形、卵圓形或鈍三角形致密影，密度高而均勻。邊緣多光滑，但也有不光滑呈桑椹狀。腎是泌尿系形成結(jié)石的主要部位，其他任何部位的結(jié)石都可以原發(fā)于腎臟，輸尿管結(jié)石幾乎均來(lái)自腎臟，而且腎結(jié)石比其他任何部位結(jié)石更易直接損傷腎臟，因此早期診斷和治療非常重要。
腦基底節(jié)鈣化：通過(guò)頭顱CT即可檢測(cè)到。
小兒藍(lán)尿布綜合征的預(yù)防和治療方法
參照先天性疾病的預(yù)防方法，預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：
婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問(wèn)疾病家族史、個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
孕婦盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過(guò)程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。
一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施。
所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有：①羊水細(xì)胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時(shí)間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測(cè)定;③超聲波顯像(妊娠4個(gè)月左右即可應(yīng)用);④X線檢查(妊娠5個(gè)月后)，對(duì)診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細(xì)胞的性染色質(zhì)測(cè)定(受孕40～70天時(shí))，預(yù)測(cè)胎兒性別，以幫助對(duì)X連鎖遺傳病的診斷;⑥應(yīng)用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。
通過(guò)以上技術(shù)的應(yīng)用，防止患有嚴(yán)重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
小兒藍(lán)尿布綜合征的西醫(yī)治療
(一)對(duì)癥治療
1、高血鈣：降鈣治療宜攝食低鈣飲食，有明顯高血鈣時(shí)，應(yīng)做常規(guī)的降血鈣療法，以防不測(cè)。
(1)低鈣飲食：一般而言，正常人每日鈣攝取量為800毫克，低鈣飲食需小于600毫克，但要均衡攝取含鈣量較低的食物。
一般原則：(1)限制飲食中含鈣量較高的食物。(2)避免攝取過(guò)多的維生素C和維生素D。(3)鈣質(zhì)結(jié)石者請(qǐng)多喝水，每天至少喝2000毫升，可以稀釋尿的濃度，洗腎患者的水分請(qǐng)依各人做調(diào)整。(4)注意飲水的品質(zhì)，應(yīng)避免硬水，以減少水中鈣質(zhì)的含量。(5)身體的活動(dòng)狀態(tài)與結(jié)石成反比，所以適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動(dòng)可以幫助降低結(jié)石的發(fā)生。(6)有泌尿系統(tǒng)疾病時(shí)應(yīng)盡快就醫(yī)，可以降低結(jié)石的罹患率。(7)由飲食調(diào)整尿的酸堿度，以防尿中鹽類發(fā)生沉淀。(8)對(duì)于草酸鈣結(jié)石的人，采用低草酸低脂肪飲食，并限制維生素C，增加維生素B6的攝取量。建議每天攝取少于50毫克草酸，含草酸高的食物如：扁豆、甜菜、秋葵莢、菠菜、青椒、韭菜、茄子、甘薯、無(wú)花果、李子、大黃、核果類(花生、杏仁、腰果、胡桃)、巧克力、可可、花生、茶、豆腐、綠豆、烏梅、葡萄、藍(lán)莓、橘子等。(9)若為磷酸鈣結(jié)石，則除了限鈣之外，含磷高的食物也需限量食用，如：酵母、小麥胚芽、蝦、香菇、全殼類、麥片、內(nèi)臟、蛋黃、牛奶、豆類及堅(jiān)果類、可可粉、果汁粉等。
(2)輕度高鈣血癥的治療 輕度高鈣血癥是指血癥在2.75mmol/L以上，3.0mmol/L以下。高鈣血癥治療的目的在于將血鈣降低。對(duì)甲狀旁腺功能亢進(jìn)者的處理尚有不同意見(jiàn)。如無(wú)威脅生命的高鈣血癥、骨密度正常者可進(jìn)行觀察，監(jiān)測(cè)血清鈣、腎功能、骨密度和尿鈣排泄。
(3)中度高鈣血癥的治療 指血鈣濃度在3.0～3.4mmol/L之間。此等病人多有癥狀，與血鈣升高的速率有關(guān)。除治療引起高鈣血癥的原發(fā)性疾病外，可采取后述治療措施，包括：①靜脈滴注生理鹽水擴(kuò)容，使患者輕度“水化”。②如果欲使血鈣下降快些，可用襻利尿藥(但禁用噻嗪類利尿藥)。如有腎功能不全，襻利尿藥劑量要大些。靜脈滴注生理鹽水加用襻利尿藥，可使血鈣在1～2天內(nèi)下降0.25～0.75mmol/L。如果血鈣下降不理想，可再加用雙磷酸鹽口服。
(4)重度高鈣血癥的治療 重度高鈣血癥指血鈣在3.75mmol/L(13.5mg/dl)以上，即高鈣危象。不管有無(wú)癥狀均應(yīng)緊急處理。治療方法包括：①擴(kuò)充血容量;②增加尿鈣排泄;③減少骨的重吸收;④治療原發(fā)性疾病。
2、繼發(fā)感染：當(dāng)患者發(fā)生繼發(fā)感染時(shí)，宜用抗生素治療。
3、抑制腸內(nèi)細(xì)菌：為了抑制場(chǎng)內(nèi)細(xì)菌，可以間斷的口服磺胺藥(腸道不易吸收的磺胺藥)或新霉素，有助于抑制腸內(nèi)細(xì)菌，從而減輕未被吸收的色氨酸的腐敗分解。
4、飲食控制色氨酸：攝食低蛋白飲食使色氨酸攝取量減少，亦有一定效果。
(二)預(yù)后
本病征預(yù)后惡劣，目前尚無(wú)存活至成年的報(bào)告。
小兒藍(lán)尿布綜合征吃什么好？
為了防止高血鈣加重，應(yīng)采取低鈣飲食。
一般而言，正常人每日鈣攝取量為800毫克，低鈣飲食需小于600毫克，但要均衡攝取含鈣量較低的食物。
一般原則：
(1)限制飲食中含鈣量較高的食物。
(2)避免攝取過(guò)多的維生素C和維生素D。
(3)鈣質(zhì)結(jié)石者請(qǐng)多喝水，每天至少喝2000毫升，可以稀釋尿的濃度，洗腎患者的水分請(qǐng)依各人做調(diào)整。
(4)注意飲水的品質(zhì)，應(yīng)避免硬水，以減少水中鈣質(zhì)的含量。
(5)身體的活動(dòng)狀態(tài)與結(jié)石成反比，所以適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動(dòng)可以幫助降低結(jié)石的發(fā)生。
(6)有泌尿系統(tǒng)疾病時(shí)應(yīng)盡快就醫(yī)，可以降低結(jié)石的罹患率。
(7)由飲食調(diào)整尿的酸堿度，以防尿中鹽類發(fā)生沉淀。
(8)對(duì)于草酸鈣結(jié)石的人，采用低草酸低脂肪飲食，并限制維生素C，增加維生素B6的攝取量。建議每天攝取少于50毫克草酸，含草酸高的食物如：扁豆、甜菜、秋葵莢、菠菜、青椒、韭菜、茄子、甘薯、無(wú)花果、李子、大黃、核果類(花生、杏仁、腰果、胡桃)、巧克力、可可、花生、茶、豆腐、綠豆、烏梅、葡萄、藍(lán)莓、橘子等。
(9)若為磷酸鈣結(jié)石，則除了限鈣之外，含磷高的食物也需限量食用，如：酵母、小麥胚芽、蝦、香菇、全殼類、麥片、內(nèi)臟、蛋黃、牛奶、豆類及堅(jiān)果類、可可粉、果汁粉等。
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