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醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)目錄

目錄

A

α-fetoprotein 甲胎蛋白 133
α-thalassemia 甲型地中海貧血 64
abnormal hemoglobin 異常血紅蛋白 61
ABO blood group ABO血型 50
acetyl-transferase 乙酰化酶 11
acetylcholine esterase 乙酰膽堿酯酶 133
achromatopsia 全色盲 53
additive effect 累積效應(yīng) 83
addittive gene 累加基因 83
adenine 腺嘌呤 34
adenosine deaminase 腺苷脫氨酶 46
adenovirus-polylysine DNA-complex 腺病毒多賴氨酸DNA復(fù)合體 169
adult polycystic kidney diseade(APKD) 成人多囊腎病 166
affinity banding agent 親和結(jié)合劑 143
agammaglobinemia 無(wú)丙球蛋白血癥 67
albinism 白化病 52，77
alcohol dehydrogenase 乙醇脫氫酶 115
aldehyde dehydrogenase 乙醛脫氫酶 115
allele specific oligonucleotide 等位特異性寡核苷酸 162
α-globin gene cluster α珠蛋白基因簇 60
allopurinol 別嘌呤醇 143
alpecia,hereditary 遺傳性早禿 55
alpha-thalassemia α地中海貧血 64，164
Alu family Alu 家族 41
amniocentasis 羊膜穿刺 131
Amp-FLP 擴(kuò)增片段長(zhǎng)度多態(tài)性 162
amplification 擴(kuò)增 161
amplified fragment length polymorphism 擴(kuò)增片段長(zhǎng)度多態(tài)性 162
anaphase lag 后期遲留 14
ankyrin 錨蛋白 70
aneuploidy 非整倍性，異倍性 13
angiotensin converting enzting enzyme 血管緊張素轉(zhuǎn)化酶
angiotensinⅡ 血管緊張素Ⅱ 87
angiotensinogen 血管緊張素原 87
antenatal diagnosis 出生前診斷 130
antihemophilic globulin 抗血友病球蛋白 72
antioncogene 抗癌基因 125
antiparallel 反向平行排列 14
antisense strand 反義鏈 36
antisense oligdeoxynucleotide 反義寡核苷酸 167
antisense technology 反義技術(shù) 167
antithrombin Ⅲ deficiency 抗凝血酶Ⅲ缺乏癥 73
α-antitrypsin α-抗胰蛋白酶 116
arch 弓形紋 134
arch,tented loop 蓬賬弓形紋 134
arylhdrocarbon hydroxylase 芳烴羥化酶 116，120
ASO 等位特異性寡核苷酸 162，165
association 關(guān)聯(lián) 6
ataxia telangiectasia,AT 毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)顯性遺傳 119
autosomal dominance inheritance 常染色體顯性遺傳 49
recessive inheritance 常染色體顯性遺傳 52
axial triradius 軸三叉 135
5′-azocytidine 5氮胞苷 167

B

balanced franslocation 平衡易位 16
Barts hydrops fetalis Barts 水腫胎， Barts胎爾水腫綜合征 64
basal cell nevus syndrome 基底細(xì)胞痣 118
Becker′s muscular dystrophy 輕型假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良 71
β-globin gene cluste β珠蛋白因簇 60
β-thalassemia β地中海貧血 65
Bloom′s syndrome Bloom′s 綜合征 19，119
blunt terminus 平整末端 157
brachydactyly 短指癥 49，86
break point cluster region 斷點(diǎn)簇區(qū) 122
breakage 斷裂 14
brnachitis,chronic 慢性支氣管炎 115
bronchial asthma 支氣管哮喘 115
Burkitt lymphoma 非洲惡性淋巴瘤 122

C

CAAT box CAAT 框（盒） 32
calitonin 降鈣素 39
calcitonin gene related pepitde 降鈣素基因相關(guān)肽 39
cancer genetics 腫瘤遺傳學(xué) 2，117
cancer family 癌家族 117
candidate gene approach 侯選基因方法 109
carcinogenesis 致癌 1
caucinoma,familial 家族性癌 117
carrier,genetic 遺傳攜帶者 52，139
obligatory 肯定攜帶者 52
probable 可能攜帶者 52
cDNA probe 探針 155
cell fusion 細(xì)胞融合 104
character 著絲粒融合 16
chimetic minigene 性狀 1
cholestyamine 嵌合小基因 173
chorionic villi aspiration sampling 消但胺 143
chromosomal disease 絨毛取樣 132
assignment 染色體病 9，10，20
aberration 染色體定位 130
loss 染色體畸變 20，43
chronic bronchitis 染色體丟失 14
obstractive pulmonary disease 慢性支氣管炎 115
clastogen 慢性阻塞性肺疾患 115
cliical genetics 斷裂劑 14，138
clone panel method 臨床遺傳學(xué) 1
clnidene 克隆嵌板法 105
coding strand 可樂(lè)定 30
co-dominance 編碼鏈 36
codon deletion 共顯性 50
codon insertion 整碼缺失 45
cohesive termius 密碼子插入 45
complemetn deficiency 粘性末端 157
complete androgen insensitivity syndrome 補(bǔ)體缺乏癥 69
complete dominance 雄性素全不敏感綜合征 75
complex genetic disease 完全顯性 49
componet analysis 復(fù)雜性遺傳病 84
concordance 疾病組分分析 6
condensation 一致率，同病率 5
conditional probability 凝縮，固縮 10
congenital 條件概率 147
pancytopenia 先天性
disease 先天性全血細(xì)胞減少癥 119
anomaly 先天性疾病 8
anomaly 先天畸形 8
absence of one kidney 先天性單測(cè)腎缺如 86
deficiency of activated protein C inhibitor 先天性活化蛋白C抑制物缺乏癥 74
heart defect 先天性心臟缺陷 86
malformation 先天畸形 84
consanguineous marrige 近親婚配 96
consensus sequence 一致順序 32
cordocentasis 臍血抽吸 132
coronary artery diseace 冠心病 87
counselee 咨詢者 145
counseling,genetic 遺傳咨詢 145
counselor 咨詢醫(yī)生 145
criss-cross inheritance 交叉遺傳 53
cryptic splicing site 隱蔽裂解位點(diǎn) 69
cystic fibrosis 囊性纖維化 59
cytogenetic map 細(xì)胞遺傳圖 103
cytogenetics 細(xì)胞遺傳學(xué) 1
cytosine deaminase 胞嘧啶脫氨酶 172
cytosine 胞嘧啶 34

D

deafness 耳聾 57
defective virus 缺陷型病毒 167
deletion 缺失 15，65
interstitial 中間缺失 15
delayed dominance 延遲顯性 51
de novo 新發(fā)生的 23
deoxyribose 脫氧核糖 34
dermatoglyphy 皮紋，皮膚紋理 134
desferrioxamine 去鐵胺 134
developmental genetics 發(fā)育遺傳學(xué) 2
deabetes mellitus 糖尿病 75，87
deagnosis of hereditary diseade 遺傳病的診斷 128
diagnosis,gene 基因診斷 155
digital flexion crease 指褶線 155
discontineous gene 不連接基因 32
dizygotic twin 異卵雙生 5
DNA viral mediated vector DNA病毒介導(dǎo)載體 169
DNA polymeraseⅠ DNA聚合酶Ⅰ 156
dominant inheritance 顯性遺傳 49
gene 顯性基因 49
dosage compensation 劑量補(bǔ)償 26
double minute 雙微體 125
double loop whorl 雙箕斗 134
Down′syndrome 先天愚型，唐氏綜合征 22
drug targeting 藥物靶向 172
Duchenne muscular dystrophy 假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良 31，71，108
Duffy′s blood type Duffy 血型 103
duplication 重復(fù) 18，71
dyschromatopsia of the protan and deutan 紅綠色盲 53，57
dysmorphology 畸形學(xué) 8
dystrophin 肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白，抗肌萎縮蛋白 71，108

E

ecogenetics 生態(tài)遺傳學(xué) 115
Edward′s formula Edward 公式 89
Edward′s syndrome Edward 綜合征，18在體型 24
electroporotion 電穿孔 168
elliptocytosis 橢圓形細(xì)胞增多癥 70
empiric risk rate 經(jīng)驗(yàn)風(fēng)險(xiǎn)率 151
endonuclease, restriction 限制性內(nèi)切酶 156
endoreduplication 核內(nèi)復(fù)制 13
enhancer 增強(qiáng)子 32
enzyme transplantation 酶移植 141
enzymopathy 酶病 2，75
epilepsy 癲癇 153
equilibrium depletion 平衡消除法 143
eugenics, preventive 預(yù)防性優(yōu)生學(xué) 137
eugenics 優(yōu)生學(xué) 2，137
negative 負(fù)優(yōu)生學(xué) 137
positive 正優(yōu)生學(xué) 137
pregressive 演進(jìn)性優(yōu)生學(xué) 137
euthenics 優(yōu)境學(xué) 137
exon 外顯子 32
exon trapping 外顯子捕獲 3
eapressivity 表現(xiàn)度 51

F

facilited diffusion 易化擴(kuò)散 71
familial polyposis coli 家族性多發(fā)性息肉 118
carcioma 家族性癌 117
disease 家族性疾病 8
Fanconi anemia Fanconi 貧血，先天性全血細(xì)胞減少癥 119
fertility 生育率 94
fetoscope 胎（兒）鏡 131
finger tip patterns 指紋類型 134
FISH 熒光原位雜交 106
fitness 適合度 94
flanking sequence 側(cè)翼順序 2
fluorenscence in situ hybridization 熒光原位雜交 106
5′fluorocytosine 5′－氟胞嘧啶 172
5′fluorouracil 5′氟尿嘧啶 172
form fruste 頓挫型 52
forward mutation 正向突變 93
founder effer 建立者效應(yīng) 101
fragile site 脆性部位 29，123
fragile X syndrome 脆性X綜合征 29
full mutation 全突變 30
functional cloning 功能克隆 108
furrow 溝 134
fusion gene 融合基因 64

G

galactokinase 半乳糖激酶 77
galactosemia 半乳糖血癥 76
galactose-phosphate uridyl transferase 半乳糖－1－磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶 76
G6PD deficency 葡糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥 112
GC box GC 框（盒） 32
gene dosage effect 基因劑量效應(yīng) 76
gene 基因 71
therapy 基因療法 167
expression 基因表達(dá) 36
cluster 基因簇 41
cloning 基因克隆 108
frequency 基因頻率 91
transfer 基因轉(zhuǎn)移 168
flow 基因流 102
fusion 融合基因 64
diagnosis 基因診斷 3，130，155
location 基因定位 103
map 基因圖 103
family 基因家族 41
control 控制基因 31
discontinuous 不連續(xù)基因 32
enhancer 增強(qiáng)基因 32，51
interrupted 不連續(xù)基因 32
minor 微效基因 87
modiffier 修飾基因 51
pool 基因庫(kù) 91
reduced 減弱基因 51
regulator 調(diào)節(jié)基因 31
ribosomal RNA 核糖體RNA基因 31
structural 結(jié)構(gòu)基因 31
genetic
counseling 遺傳咨詢 145
engineering 基因工程 2
load 遺傳負(fù)荷 96
drift 遺傳漂交 101
mapping 遺傳制圖 103
episemiology 遺傳流行病學(xué) 1，91
drift,random 隨機(jī)遺傳漂交 101
disease 遺傳病 7
imprinting 遺傳印記 59
toxicology 遺傳毒理學(xué) 1
susceptibility 遺傳易感性 47
polymorphism 遺傳多態(tài)性（現(xiàn)象） 80
genetics of behavior 行為遺傳學(xué) 2
gene,transfer RNA 轉(zhuǎn)動(dòng)RNA基因 31
genic disease 基因病 9
genome 基因組 40
genomic imprinting 基因組印記 59
genomic probe 基因組探針 155
genotype 基因型，遺傳型 49
gneotype frequency 基因型頻率 91
germ cell gene therapy 生殖細(xì)胞基因治療 167
glucose-6-phosphatase 葡糖6-磷酸酶 71
glucose-6-phosphate dehydrogenase 葡糖6-磷酸脫氫酶 112
glycogen storage disease 糖原貯積病 77
glcophorin 血型糖蛋白 70
gout 痛風(fēng) 79
guanine 鳥(niǎo)嘌呤 34

H

hallical area 拇指球部 135
haptoglobin 結(jié)合珠蛋白 80
Hardy-Weinbery law 遺傳平衡定律 92
heart defcet,congnital 先天性心臟缺損 86
Hb Lepore 血紅蛋白Lepore 34
Hb M disease 血紅蛋白M病 32
hemizyote 半合子 53
Heinz′s body 變性珠蛋白小體 62，113
hemoglobinpathy 血紅蛋白病 39
hemophilia A 甲型血友病 57，72
B 乙型血友病 73
C 丙型血友病 73
hematochromatosis 血色病 8，55
hereditary diease 遺傳性疾病，遺傳病 7
persistance of fetal hemoglobin 遺傳性胎兒血紅蛋白持續(xù)增高癥 66
heritability 遺傳率（度） 85
heterogeneity 遺傳異質(zhì)性 57
heterogenuous nucleaar RNA 核內(nèi)異質(zhì)RNA 36
heteromorphism 異態(tài)性 20，80
heterozygote 雜合子 49
high resolution banding 高分辯顯帶染色體 13
highly repetitive sequence 高度重復(fù)順序 41
HLA 人類白細(xì)胞抗原 55
holandric inheritance 限雄遺傳 55
homgeneously staining region 均染區(qū) 125
homologous recombination 同源重組 118
homozygote 純合子 49
horizontal transmission 水平傳遞 8
HUGO 人類基因組（國(guó)際）組織 109
human genetics 人類遺傳學(xué) 1
cytogenetics 人類細(xì)胞遺傳學(xué) 1
genomw Mapping 人類基因組制圖 3，103
Genome organization 人類基因組（國(guó)際）組織 109
genome project 人類基因計(jì)劃 3，109
genetic diversity Project 人類遺傳多樣性計(jì)劃 109
genome mapping 人類基因組制圖 103
biochemical genetics 人類生化遺傳學(xué) 1
leucocyte antigen 人類白細(xì)胞抗原 6，51
Huntington′s chorea 慢性進(jìn)行性舞蹈病 51，108，148
hybrid cell 雜種細(xì)胞 104
hydrometrocelops 子宮陰道積水 56
hyperaneuploid 高異倍體 121
hypercholesterolemia, familial 家簇性高膽固醇血癥 74
hyperdiploid 超二倍體 121
hyperphenylalaninemia 高苯丙氨酸血癥 78
hypertension 高血壓病 87
hypervariable region 高變區(qū) 166
hypodiploid 亞二倍體 121
hypogammaglobulinemia 低丙球蛋白血癥 68
hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl transferase 次黃嘌呤鳥(niǎo)嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶 79

I

idiogram 組型，模式圖 10
idiosyncracy 特應(yīng)性 111
immune surveillance 免疫監(jiān)視 120
immunodeficiency 免疫缺陷病 67
immunogenetics 免疫遺傳學(xué) 1
in situ hybridization,fluorescence 熒光原位雜交 106
in situ hybridization 原位雜交 105
inborn error of metabolism 先天性代謝病 2
inbreeding coefficinet 近婚系數(shù) 97
inbreeding 近親結(jié)婚 97
incomplete dominace 不完全顯性 50
inherited disease 遺傳病 7
insertion 插入 17
insulin 胰島素 32
integrin 整合素 126
interchromosomal translocation 染色體間易位 16
intrachromosomal translocation 染色體內(nèi)易位 16
interstitial deletion 中間缺失 15
intervening sequence 插入順序 32
intron 內(nèi)含子 32
inversion 倒位 16
irregular domiannce 不規(guī)則顯性 55
ISCN 人類細(xì)胞遺傳學(xué)命名國(guó)際體制 13
isochromosome 等臂染色體 15
isoenzyme 同工酶 81
isoniazid 異煙肼 111
isozyme 同工酶 81

K

karyotype 核型 10
karyotype analysis 核型分析 129
Klinefelter syndrome Klinefelter 綜合征，先天性睪丸發(fā)育不全 27
KpnI family KpnI 家族 41

L

Lac operon hypothesis 乳糖操縱子假說(shuō) 46
lactic dehydrogenase 乳酸脫氫酶 81
LDL receptor 低密度脂蛋白受體 75
leaky gene 漏出基因 45
Leber′s hereditary optic neuropathy,LHOH 遺傳視神經(jīng)病 43,58
Lesch-Nyhan syndrome 自毀容貌綜合征 79
liability 易患性 84
linkage 連鎖 6
liposome 脂質(zhì)體 142,168
loop, radial 橈箕 134
loop,ulner 尺箕 134
loss of heterozygosity(LOG) 雜合性丟失 126
low density lipoprotein(LDL) 低密度脂蛋白 75
Lyon′s hypotheis Lyon 假說(shuō)，X失活假說(shuō) 26
lysine chain 賴氨酸鏈 169

M

major histocompatibility complex 主要組織兼容性抗原復(fù)全體 82
malformation, congenital 先天畸形 8
malignant melanoma 惡性黑色素瘤 118
maple syrup urine disease 楓糖尿病 80
mapping 制圖 109
marker chromosome 標(biāo)記染色體 121
materal inheritance 母系染色體 58
medical geneics 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 1
melanosome 黑素小體 77
membrane diseases 膜蛋白病 69
skeleton 膜骨架 70
mental retardation 智力低下，智能發(fā)育不全 22，151
metabolic inhibitor 代謝抑制劑 143
metabolic suppressor gene 腫瘤轉(zhuǎn)移抑制基因
gene 腫瘤轉(zhuǎn)移基因 3，116
micro cell 微細(xì)胞 105
micodessection 顯微切割 2
micrognathia 小頜 25
microinjection 顯微注射 168
migration pressure 遷移壓力 102
migration 遷移 102
minidystrophin 小肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白 170，172
minor gene 微效基因 83
mis-paires synapsis 錯(cuò)配聯(lián)會(huì) 46
mitochondrial DNA 線粒體DNA 42，58
model number 眾數(shù) 121
moderative repetitive sequence 中度重復(fù)順序 41
molecular genetics 分子遺傳學(xué) 1
cloning 分子克隆 155
disease 分子病 2，59
monogenic disease 單基因病 4，48
monogenic form of multifatorial disease 多因子病的單基因型 88
monosomy 單體性 13
monozygotic twin 單卵雙生，同卵雙生 5
mosaic 嵌合體，同源嵌合體 14
multidisease screening technique 多病性篩查技術(shù) 141
multifactorial inheritance 多因子遺傳 83
multiple alleles 復(fù)等位基因 50
mulitiple loci determining isozyme 多座位同工酶 81
murine leukemia virus 鼠白血病病毒 169
mutagen 誘變劑 43,138
mutagenesis 誘變，致（突）變 1
mutant 突變本 43
mutation 突變 43
mutation load 突變負(fù)荷 696
rate 突變率 93
neutral 中性突變 45
presure 突變壓力 94
codon 整碼突變 45
elongation 延長(zhǎng)突變 43
forward 正向突變 93
frame-shift 移碼突變 45
gene 基因突變 43
hot spot of 突變熱點(diǎn) 43
induced 誘發(fā)突變 43
mis-sens 錯(cuò)義突變 44
neutral 中性突變 45，93
non-sense 無(wú)義突變 45
point 點(diǎn)突變 43
reverse 回復(fù)突變 93
same sence 同義突變 44
spontaneous 自然突變，自發(fā)突變 43
suppressor gene 抑制基因突變 45
synonymous 同義突變 44
termination codon 終止密碼突變 45

N

neonatal screening 新生兒篩查 140
nephroblastoma 腎母細(xì)胞瘤 119
nephrogenic diabetes insipidus 腎性尿崩癥 75
neuro-tube defect 神經(jīng)管缺陷 133
neuroblastoma 神經(jīng)母細(xì)胞瘤 119
neurofibromatosis 多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病 118
neutral mutaiton 中性突變 45
nick translation 缺口平移法，缺口翻譯 156
non-disjunction 不分離 14
nucleic acid 核酸 34
nucleotide 核苷酸 34

O

obligatory carrier 肯定攜帶者 52
oncogene 癌基因 3，123
operon 操縱子 46
overproduction disease 生產(chǎn)過(guò)剩癥 80

P

palmal flexion crease 掌褶線 135
palmar print 掌紋
paracentric inversion 臂內(nèi)倒位
Patau′s syndrome Patau 綜合征，13三體性
PCR 聚合酶鏈反應(yīng)
penetrance 外顯率
penicillamine 青霉胺
pericertric inversion 臂間倒位 16
peripheral membrane protein 外周膜蛋白 70
pharmacogenetics 藥物遺傳學(xué) 1，111
phenotype 表現(xiàn)型，表型 49
phenylalanine ammonialyase 苯丙酸氨基水解酶 142
phenylalanine hyroxylase 苯丙氨酸羥化酶 78
phenylketouria 苯酮尿癥 78
phosphoglucomutase 磷酸葡萄變位酶 81
phosphoribosyi pyrophosphate synthetase 磷酸核糖焦磷酸合成酶 80
physical mapping 物理圖譜 103
physical map 物理圖 103
placental aldaline phosphatase 胎盤堿性磷酸酶 81
plasmapheresis 血漿過(guò)濾 143
plasma thromboplastic antecedent(PTA)deficiency 丙型血友病 73
plasma thromboplastic component(PTA)deficiency 乙型血友病 73
point mutation 點(diǎn)突變 43
point polymorphism 點(diǎn)態(tài) 158
polygenic disease 多基因病 9，84
inheritance 多基因遺傳 9，83
disease 多基因病 9
polymerase Ⅰ,DNA DNA聚合酶Ⅰ 156
polymerase chain reaction 聚合酶鏈反應(yīng) 161
polymorphism,amplified fragment length 擴(kuò)增片段長(zhǎng)度多態(tài)性 162
polymorphism 多態(tài)性，多態(tài)現(xiàn)象 20，80
balanced 平衡多態(tài) 96
sinqle strand conformation 單鏈構(gòu)象多態(tài) 162
polyneutitis 多發(fā)性神經(jīng)炎 112
polyploidy 多倍性 13
polyprotein 多蛋白質(zhì) 38
population 群體 91
genetics 群體遺傳學(xué) 1，91
cytogenetics 群體細(xì)胞遺傳學(xué) 1
porphyrias 血卟啉癥 114
positional cloning 位置克隆 3，108
post-zygotic 合子后 23
posterior probability 后概率 147
post-transitional isozyme 翻譯后同工酶 81
posttranslational processing 翻譯后修飾，翻譯后加工 38
pre-mRNA 前信息核糖核酸 36
predisposing gene 易感基因 120
pre-implantation diagnosis 植入前診斷 132
premutation 前突變 30
prenatal diagnosis 產(chǎn)前診斷 3，130
primer 引物 161
prior probability 前概率 147
probability,posterior 后概率 147
conditional 條件概率 147
prior 前概率
probable carrier 可能攜帶者 52
probe 探針 155
proinsulin 前胰島素 38
pormotor 啟動(dòng)子 32
proteinase inhibitor 蛋白酶抑制劑 116
protein C deficiency 蛋白C缺乏癥 74
protein S deficiency 蛋白S缺乏癥 74
proto-oncogene 原癌基因 41，124
pseudocholine esterase 假膽堿酯酶 111
pseudogene 假基因 41
pyropoikilocytosis 熱異形細(xì)胞增多癥 71

Q

qualitative model 質(zhì)量模 125
qualitative character 質(zhì)量性狀 83
qualitative character 數(shù)量性狀 83
quinacrine mustard 喹吖因氮芥 10

R

radial loop 橈箕 134
radiation genetic drift 輻射遺傳學(xué) 1
random genetic drift 隨面遺傳漂變 101
rapid inactivator 快滅活者 111
receptor disease 受體病 74
recessive inheritance 隱性遺傳
gene 隱性基因 49
reciprocal translocation 相互易位 16
recurrent risk 再（復(fù)）發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率 145,147
regional assignment 區(qū)域定位 103
relaxation of selective pressure 選擇壓力放松 95
repetitive sequence 重復(fù)順序 41
restriction 16
endonuclease 限制性內(nèi)切酶 71
site 限制性切點(diǎn) 157
fragment length polymorphism 限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性 158
retinitis pigmentosa 視網(wǎng)膜色素變性 58
retinoblastoma 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤 168
reunion 重接，重連 14
reverse genetics 逆向遺傳學(xué)，反向遺傳學(xué) 108,130
diagnosis 逆向診斷 130
RFLP 限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性 158
ribose 核糖 34
ridge count 嵴紋數(shù) 134
ridge 嵴紋 134
ring chromosome 環(huán)形（環(huán)狀）染色體 15
RNA splicing RNA 剪接 36
Robertsonian translcation 羅氏易位 16

S

sarcolemma
satellite DNA 衛(wèi)星DNA 159
SCE 姐妹染色單體交換 19
screening technique,multidisease 多病性篩查技術(shù) 141
screening,neotatal 新生兒篩查 140
screening,pooulation 群體篩查 141
secodary isozyme 次級(jí)同工酶 81
segregatioon load 分離負(fù)荷 96
selection 選擇 94
selective coefficient 選擇壓力 94
selective pressure 選擇壓力 94
self-replication 自體復(fù)制，自身復(fù)制 35
semi-conservative replication 半保留復(fù)制 35
semi-dominance 半顯性 50
sense strand 有義鏈 36
sequencing 測(cè)序 109
severe combined immunodeficiency 嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病 68
sex chromatin 性染色質(zhì) 27
sex-influrencek inheritance 從性遺傳 55
sex-limited inheritance 限性遺傳 55
sex-linked inheritance 性連鎖遺傳，伴性遺傳 53
shift 移位 16
shout tandenm repeats 短串聯(lián)重復(fù)順序 71
sickle cell anemia 鐮狀（形）細(xì)胞性貧血 165
sickle cell disease 鐮形細(xì)胞病 62
side line 旁系 121
simian crease 猿線 135
simple whorl 單螺紋 134
single strand conformation polymorphism 單鏈構(gòu)象多態(tài)性 162
sister chromotid exchange 姐妹染色單體交換 19
slow inactivator 慢滅活者 111
smear 連續(xù)帶譜，血片狀帶型 160
somatic cell 體細(xì)胞 104
hybridization 體細(xì)胞雜交 104
genetics 體細(xì)胞遺傳學(xué) 1，104
gene therapy 體細(xì)胞基因治療 167
Southern blot Southern 印變雜交，DNA印變雜交 80
spectrin 膜收縮蛋白 70
spherocytosis 球形細(xì)胞增多癥 70
spina bifida 脊柱裂 86
spontaneous mutation 自發(fā)突變，自然突變 43
SRY gene 睪丸決定因子基因 133
SSCP 單鏈構(gòu)象多態(tài)性 162
stem line 干系 121
strychnine 士的寧 143
subclinical marker 亞臨床標(biāo)記 6
succinylcholine 琥珀酰堿 111
sucrose intolerance,congenital 先天性蔗糖不耐受癥 80
superfemale 超雌 28
suxamethonium 琥珀酰堿 111

T

TATA box TATA 框（盒） 32
template 模板 35
template strand 模板鏈 36
tented arch 帳弓 134
teratogen 致畸劑 8，138
teratogenesis 致畸 1
terminator 終止子 54
testicular ferminization syndrome 睪丸女性化綜合征 75
testis determining factor 睪丸決定因子 26
thalidomide 反應(yīng)停 8
thalassemia 地中海貧血 64，65
therapy,gene 基因治療 4
threshold 閾值 84
thymine 胸腺嘧啶 34
total finger ridge count 總指嵴紋數(shù) 134
toxocogenetics 毒理遺傳學(xué) 1
trait 性狀 1
transcription 轉(zhuǎn)錄 36
transferrin 運(yùn)鐵蛋白 81
transgenic mice 轉(zhuǎn)基因小鼠 168
transition 轉(zhuǎn)換 44
transversion 顛換 44
transition 翻譯 37
transversion 易位 16
transmembrane protein 跨膜蛋白，整合膜蛋白 70
transport disease 轉(zhuǎn)運(yùn)病 71
transversion 轉(zhuǎn)位 16
triethylene tetramine dihydrochloride 二鹽酸三乙烯四胺 142
triadius 三叉 134
trisomy，13 13 三體性Edward綜合征 24
trisomy 三體性 13
trisomy，13 13 三體性，Patau綜合征 24
trivalent 三價(jià)體 16
tumor necrosis factor 腫瘤壞死因子 171
tumor seppressor gene 腫瘤抑制基因 3，124
tumor infiltrating lymphocyte 腫瘤浸潤(rùn)淋巴細(xì)胞 171
Turner′s syndrome Turner 綜合征，先天性卵巢發(fā)育不全 27
tyrosinase 酪氨酸酶 77

U

ulner loop 尺箕 134
unequal crossing-over 不等交換 46
uniparental disomy 單親二倍體 59
unique sequence 單一順序 4
unstablehemoglobinpathy 不穩(wěn)定血紅蛋白病 62
uracil 尿嘧啶 34

V

variable number tandem repeats 可變串聯(lián)重復(fù)順序 158
variants 變異型 130
vector 載體 168
vertical transmission 垂直傳遞 8
viral directed enzyme prodrug therapy 病毒介導(dǎo)酶藥前體治療 172
viral mediated gene transfer 病毒介導(dǎo)轉(zhuǎn)移 168
viral vector 病毒載體 169
vitamin D resistant rickets 抗維生素D佝僂病 34
vitamin responsive hereditary disorders 維生素反應(yīng)性遺傳病 79
VNTR 可變串聯(lián)重復(fù)順序 158
von Gierke disease 糖原貯病Ⅰ型 77
von Willibrand disease 血管性假血友病 73
von Willibrand factor vWF 因子 72

W

whorl 斗形紋 134
double loop 雙箕斗 134
simple 一般斗形紋 134
wild type 野生型 43
Wilms tumor 腎母細(xì)胞瘤 59，119

X

xanthoma 黃瘤 74
xeroederma pigmentosum 著色性干皮病 120
X-linked dominance inheritance X連鎖顯性遺傳 54
recessive inheritance X連鎖隱性遺傳 53
XYYsyndrome XYY 綜合征 27

Y

Y－linked inheritance Y連鎖遺傳 55
32 主要參考資料
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