嚴重聯(lián)合免疫缺陷病
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嚴重聯(lián)合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency disease,SCID)、Swiss型無丙球蛋白血癥、胸腺淋巴組織發(fā)育不良和網(wǎng)狀組織發(fā)育不全是一種重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B細胞性T細胞系統(tǒng)異常。本組疾病呈常染色體隱性或-連鎖遺傳。50％SCID有陽性家族史。伴發(fā)網(wǎng)狀組織發(fā)育不全的SCID系由原始造血干細胞缺陷引起；Swiss型無丙球蛋白血癥是淋巴干細胞缺陷引起；部分SCID則由T細胞分化不良與B細胞成熟障礙所致。
治療措施
為防止移植物抗宿主病發(fā)生，應(yīng)將擬輸?shù)娜?a href="/index.php?title=%E8%A1%80%E5%88%B6%E5%93%81&action=edit&redlink=1" class="new" title="血制品（尚未撰寫）" rel="nofollow">血制品應(yīng)用射線照射，以滅活免疫活性細胞，或采用冰凍過的紅細胞。
應(yīng)用骨髓移植進行免疫重建是治療本病最有效的方法。采用HLA配型相容的同胞提供骨髓組織，成功率最高；如應(yīng)用HLA不相容的供髓組織，幾乎都發(fā)生移植物抗宿主病而失敗。預(yù)選用植物血凝素、單克隆抗體與補體或者免疫毒素處理供體骨髓，以清除引起移植物抗宿主病的成熟T細胞，可明顯提高移植HLA不相容骨髓的成功率。此外，也可移植胎肝或胎兒胸腺，但療效有限。
對ADA缺乏型SCID多次輸經(jīng)過置換和照射過紅細胞有一定療效。另外，每周肌肉注射一次大劑量牛ADA結(jié)合型聚乙烯乙二醇（PEG-ADA）也有較好的效果。
臨床表現(xiàn)
多于生后3個月內(nèi)開始感染病毒、霉菌、原蟲和細菌，而反復(fù)發(fā)生肺炎、慢性腹瀉、口腔與皮膚念珠菌感染及中耳為等。病兒生長發(fā)育障礙。體檢一般不見淺表淋巴結(jié)和扁桃體。胸部放射線檢查不見嬰兒胸腺陰影。若由于疏忽，給患兒接種牛痘疫苗或服用脊髓灰質(zhì)炎疫苗，會引起致死性牛痘病和脊髓灰質(zhì)炎。此外，給患兒輸入含免疫活性淋巴細胞的全血，會發(fā)生移植物-抗宿主病。
網(wǎng)狀組織發(fā)育不全是SCID的最重量型，其特點是雙系統(tǒng)免疫缺陷與嚴重粒細胞缺乏。大多因鏈球菌膿毒血癥而于生后1周內(nèi)死亡。SCID還可伴發(fā)骨發(fā)育不全而導(dǎo)致短肢侏儒，并有毛發(fā)早脫、紅皮病和魚鱗癬等損害。
伴腺苷脫氫酶（ADA）缺乏的SCID為常染色體隱性遺傳，臨床表現(xiàn)與普通SCID相似，但骨損害較多，常累及肋軟骨連接處、脊椎、骨盆和肩胛骨。ADA是嘌呤分解代謝的催化酶；ADA缺乏可通過幾種機制影響免疫調(diào)節(jié)而引起本病。檢測病人紅細胞和胎兒細胞的ADA活性，可明確診斷和為產(chǎn)前診斷提供依據(jù)?！ ?/p>
輔助檢查
SCID是以系統(tǒng)免疫缺陷病，體液與細胞免疫功能均明顯異常。但實驗室檢查卻表現(xiàn)多種變化。通常，IgG、IgA與IgM很低，但少數(shù)病人可能有1～2項Ig正常。幾乎普遍無抗體反應(yīng)。部分病例血液和淋巴組織B細胞減少，而另些病例則可能基本正常。所有細胞免疫試驗均異常，外周血T細胞數(shù)明顯減少；記憶抗原試驗和皮內(nèi)植物血凝素試驗反應(yīng)極差。體外T細胞功能試驗亦明顯異常；有絲分裂原增殖反應(yīng)缺如。
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