平衡易位
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英文：balanced translocation
兩條不同源的染色體各發(fā)生斷裂后，互相變位重接而形成兩條結(jié)構(gòu)上重排的染色體稱相互易位。這種易位大多數(shù)都保留了原有基因總數(shù)，對(duì)基因作用和個(gè)體發(fā)育一般無(wú)嚴(yán)重影響，故稱平衡易位。在減數(shù)分裂時(shí)，如果兩個(gè)易位的染色體在一起，兩個(gè)正常的染色體在一起進(jìn)入生殖細(xì)胞中，將產(chǎn)生平衡配子，因?yàn)檫@樣的分離能保證每一個(gè)細(xì)胞有一套完整的基因。如果一個(gè)易位的染色體和一個(gè)正常的染色體在一起分離而進(jìn)入生殖細(xì)胞中，將產(chǎn)生不平衡的配子。平衡易位是人類中最多的一類染色體結(jié)構(gòu)畸變，在新生嬰兒中的發(fā)生率約為1/500～1/1000。
通俗說(shuō)法就是：
人類有23對(duì)46條染色體，染色體的數(shù)量、結(jié)構(gòu)是相對(duì)恒定的，不能隨便多一點(diǎn)或少一點(diǎn)，否則就可能出毛病。染色體平衡易位是指兩條染色體發(fā)生斷裂后相互交換，僅有位置的改變，沒有可見的染色體片段的增減。這種易位造成了染色體遺傳物質(zhì)的“內(nèi)部搬家”。但就一個(gè)細(xì)胞而言，染色體的總數(shù)未變，所含基因也未增減，所以，平衡易位攜帶者通常不會(huì)患有異常表型，外貌、智力和發(fā)育等通常都是正常的。然而，平衡易位的攜帶者與正常人婚后生育的子女中，卻有可能得到一條衍生異常染色體，導(dǎo)致某一易位節(jié)段的增多（部分三體性）或減少（部分單體性），并產(chǎn)生相應(yīng)的效應(yīng)。因?yàn)?a href="/w/%E8%83%8E%E5%84%BF" title="胎兒">胎兒是從父母雙方各獲得一條染色體組成自己的染色體，如果他沒有全部遺傳父親（母親）易位的染色體，或是沒有全部遺傳父親（母親）正常的染色體，而是只遺傳了一條易位的衍生染色體，這就會(huì)出現(xiàn)遺傳物質(zhì)總數(shù)不對(duì)的狀況，從而造成某個(gè)易位節(jié)段的缺失（部分單體）或多余（部分三體），這樣就破壞了遺傳物質(zhì)的平衡，導(dǎo)致胎兒畸形或自然流產(chǎn)。
“平衡易位”在普通人群發(fā)生率為1．9％。，染色體平衡易位患者流產(chǎn)和生畸形兒的可能性極高，生出健康兒的比例不足三分。
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