多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤
| A+醫(yī)學(xué)百科 >> 腫瘤 >> 多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤 |
多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤（Neurofibromatosis）又稱馮雷克林霍增氏病。多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤為常染色體顯性遺傳疾病，系外胚層和中胚層組織發(fā)生障礙所致。其特點是多系統(tǒng)、多器官受累而以中樞神經(jīng)系統(tǒng)最為明顯。該瘤分為兩型：NFI型的特點是皮膚的牛奶咖啡斑和出現(xiàn)神經(jīng)纖維瘤樣的皮膚腫瘤。還常伴有多種畸形和其他一些疾病，譬如脊柱側(cè)凸、脛骨假關(guān)節(jié)、智力障礙、腦膜瘤、神經(jīng)纖維瘤和眼的虹膜結(jié)節(jié)等，而且與神經(jīng)纖維瘤病的惡性變傾向有關(guān)。NFII型神經(jīng)纖維瘤病是中樞型神經(jīng)纖維瘤病，明顯的特點是雙側(cè)聽神經(jīng)的神經(jīng)鞘瘤、腦膜瘤和脊神經(jīng)背根的神經(jīng)鞘瘤；很少有皮膚改變。
目錄 |
影像學(xué)表現(xiàn)
NFIX線平片可見皮下多發(fā)結(jié)節(jié)影，結(jié)節(jié)較軟，密度較淡。由于X線高空間分辨率、CT的高密度分辨率，在發(fā)現(xiàn)NFI的骨質(zhì)病變上有著不可替代的優(yōu)越性，如發(fā)現(xiàn)NFI型脊柱側(cè)彎、顱縫缺損、蝶骨翼發(fā)育不全等；
NFⅡ型的內(nèi)聽道口擴(kuò)大或骨質(zhì)破壞、繼發(fā)于髓內(nèi)或神經(jīng)根腫瘤的脊神經(jīng)孔擴(kuò)大或骨質(zhì)改變等。
MR的敏感性高，可進(jìn)行多平面圖像顯示，無創(chuàng)傷，無放射性，可以發(fā)現(xiàn)比CT更多的顱內(nèi)病變，顱內(nèi)微小病變的檢出和病變大小的描述，則必須靠MR及MR增強(qiáng)檢查來實現(xiàn)，由于NF可導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)的多發(fā)病變，MR可見雙側(cè)聽神經(jīng)瘤，多數(shù)以一側(cè)為重；
多對顱神經(jīng)、周圍神經(jīng)的神經(jīng)纖維瘤；合并腦膜瘤或膠質(zhì)瘤。此外，NFⅡ型皮膚損害較少見，主要病變位于中樞神經(jīng)系統(tǒng)，但當(dāng)患者僅表現(xiàn)為多發(fā)腦(脊)膜瘤或多發(fā)神經(jīng)纖維瘤時，即使沒有聽力異常，亦應(yīng)常規(guī)進(jìn)行頭MR及增強(qiáng)掃描，以進(jìn)一步明確有無聽神經(jīng)瘤。
臨床表現(xiàn)
多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤見皮膚色素沉著，典型者呈牛奶咖啡斑，可為多發(fā)皮膚纖維瘤、雙側(cè)聽神經(jīng)瘤?？砂橛兄袠猩窠?jīng)系統(tǒng)的腦膜瘤、膠質(zhì)瘤等。
皮膚轉(zhuǎn)移性癌最常見的臨床表現(xiàn)為皮膚或皮下結(jié)節(jié)，其色澤可與正常皮膚顏色相同，也可為紅色、淡紅或紫紅色，質(zhì)地比較硬或韌。結(jié)節(jié)可與皮下組織粘連，但少有破潰。皮膚轉(zhuǎn)移癌通常出現(xiàn)于原發(fā)腫瘤診斷后，且多是惡性腫瘤已達(dá)到晚期的臨床表現(xiàn)，所以對出現(xiàn)在皮膚上的結(jié)節(jié)、腫塊一定要引起腫瘤病人的重視。尤其是那些僅有皮損表現(xiàn)，以轉(zhuǎn)移癌為首發(fā)癥狀的惡性腫瘤患者。
影像學(xué)表現(xiàn)
多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤：NFIX線平片可見皮下多發(fā)結(jié)節(jié)影，結(jié)節(jié)較軟，密度較淡。由于X線高空間分辨率、CT的高密度分辨率，在發(fā)現(xiàn)NFI的骨質(zhì)病變上有著不可替代的優(yōu)越性，如發(fā)現(xiàn)NFI型脊柱側(cè)彎、顱縫缺損、蝶骨翼發(fā)育不全等；NFⅡ型的內(nèi)聽道口擴(kuò)大或骨質(zhì)破壞、繼發(fā)于髓內(nèi)或神經(jīng)根腫瘤的脊神經(jīng)孔擴(kuò)大或骨質(zhì)改變等。MR的敏感性高，可進(jìn)行多平面圖像顯示，無創(chuàng)傷，無放射性，可以發(fā)現(xiàn)比CT更多的顱內(nèi)病變，顱內(nèi)微小病變的檢出和病變大小的描述，則必須靠MR及MR增強(qiáng)檢查來實現(xiàn)，由于NF可導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)的多發(fā)病變，MR可見雙側(cè)聽神經(jīng)瘤，多數(shù)以一側(cè)為重；多對顱神經(jīng)、周圍神經(jīng)的神經(jīng)纖維瘤；合并腦膜瘤或膠質(zhì)瘤。此外，NFⅡ型皮膚損害較少見，主要病變位于中樞神經(jīng)系統(tǒng)，但當(dāng)患者僅表現(xiàn)為多發(fā)腦(脊)膜瘤或多發(fā)神經(jīng)纖維瘤時，即使沒有聽力異常，亦應(yīng)常規(guī)進(jìn)行頭MR及增強(qiáng)掃描，以進(jìn)一步明確有無聽神經(jīng)瘤。
診斷治療
皮膚轉(zhuǎn)移癌的診斷主要通過針吸細(xì)胞學(xué)檢查或手術(shù)活檢作出的病理診斷，并可有原發(fā)腫瘤病史。皮下轉(zhuǎn)移灶部位皮膚多呈淡紅色，為無痛性皮下類圓形結(jié)節(jié)或腫塊，高出皮膚，質(zhì)地較硬，表面尚光滑，無破潰，活動性差，直徑1.5cm-7.0cm。其治療首先是針對原發(fā)病灶，對于皮膚局部腫瘤，可酌情采用手術(shù)切除、放射治療、冷凍或激光療法。惡性腫瘤發(fā)生皮膚轉(zhuǎn)移臨床比較少見，發(fā)生率僅為0.7%-9%。開始是小紅點，如果在擴(kuò)張的淋巴管或者血管內(nèi)有轉(zhuǎn)移性的癌細(xì)胞存在。后逐步擴(kuò)大。蔓延大片皮膚，連接成片，壓之退色，可成團(tuán)塊狀丘疹，轉(zhuǎn)移的結(jié)節(jié)以多發(fā)為主，也可為孤立性的皮膚結(jié)節(jié)。大多數(shù)轉(zhuǎn)移的結(jié)節(jié)直徑小于3cm。而且60%多的皮膚轉(zhuǎn)移瘤伴有其他臟器的遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。一般認(rèn)為惡性腫瘤一旦發(fā)生皮膚轉(zhuǎn)移，預(yù)后往往較差，治療效果不佳。對于皮膚轉(zhuǎn)移的治療，一般認(rèn)為放療和化療均有一定的療效。但是總體的來說，不能明顯延長生存期。
分析討論
多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤涉及神經(jīng)、皮膚、骨骼系統(tǒng)，根據(jù)典型臨床表現(xiàn)、CT、MR表現(xiàn)可明確診斷。腫塊呈多發(fā)性、數(shù)目不定，少的幾個，多的可成百上千難以計數(shù)。小的如米粒，大的似拳頭?？伤沙诘貞覓煊谄け?，皺褶及松弛可致畸形明顯。神經(jīng)纖維瘤沿神經(jīng)干的走向生長時呈念珠狀，或蚯蚓狀結(jié)節(jié)。此外神經(jīng)纖維瘤皮膚可出現(xiàn)咖啡斑，大小不一，形如雀斑小點狀，或大片狀，分布與神經(jīng)纖維瘤腫塊的分布無關(guān)。腫瘤數(shù)目不多的患者，皮膚色素咖啡斑狀沉著是多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病的重要診斷；本病多發(fā)于軀干，有時出現(xiàn)于四肢及面部，患者常合并許多疾病。
皮膚轉(zhuǎn)移性癌是各種惡性腫瘤轉(zhuǎn)移的部位之一，而原發(fā)性肺癌皮膚轉(zhuǎn)移較少見，文獻(xiàn)報道甚少，女性患者多來自乳腺癌(約69%)，其次為大腸癌（9%），來自肺癌、卵巢癌和惡性黑色素瘤的占4%-5%。轉(zhuǎn)移性皮膚癌可發(fā)生于任何年齡組，但多數(shù)發(fā)生在40歲-70歲。Coslett指出胸壁、腋窩及腹部是皮膚轉(zhuǎn)移癌的好發(fā)部位，臨床上由于原發(fā)性肺癌起病隱匿，尤其周圍型肺癌常缺乏典型的呼吸道癥狀，而常被延誤診斷，有時皮下轉(zhuǎn)移灶可能是肺癌的唯一特征。因此，臨床上若遇不明原因的無痛性皮下結(jié)節(jié)，應(yīng)及時行皮下結(jié)節(jié)病理切片，如為癌性病灶，應(yīng)及時行胸部X線檢查或CT檢查，以確定原發(fā)灶是否為肺臟。
早期癥狀
1.多發(fā)性皮膚結(jié)節(jié)：數(shù)個至數(shù)十個甚至數(shù)百個，主要分布于軀干部，常突出皮面呈半球狀或圓錐狀、淡紅色或紫紅色，大小不等，觸之柔軟如疝樣;
2.皮膚色素斑：幾乎所有患者都有皮膚色素斑，呈淡棕色至暗褐色，或咖啡色(牛奶咖啡斑)，大小數(shù)目不等，腋窩部可于雀斑樣色素沈著;
3.口控?fù)p害：表現(xiàn)為乳頭狀瘤或單側(cè)性巨舌;
4.內(nèi)臟損害：由于顱內(nèi)腫瘤，血管畸形或骨骼畸形，可引起智力減退、癲癇等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。腫瘤侵入骨骼，可引起脊柱側(cè)凸，消化道受累可引起胃腸出血或梗阻，還可引起內(nèi)分泌異常.
診斷方法
多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤根據(jù)典型臨床表現(xiàn)、CT、MR表現(xiàn)可明確診斷。
1、NFIX線平片可見皮下多發(fā)結(jié)節(jié)影，結(jié)節(jié)較軟，密度較淡。
2、由于X線高空間分辨率、CT的高密度分辨率，在發(fā)現(xiàn)NFI的骨質(zhì)病變上有著不可替代的優(yōu)越性，如發(fā)現(xiàn)NFI型脊柱側(cè)彎、顱縫缺損、蝶骨翼發(fā)育不全等；NFⅡ型的內(nèi)聽道口擴(kuò)大或骨質(zhì)破壞、繼發(fā)于髓內(nèi)或神經(jīng)根腫瘤的脊神經(jīng)孔擴(kuò)大或骨質(zhì)改變等。
3、MR的敏感性高，可進(jìn)行多平面圖像顯示，無創(chuàng)傷，無放射性，可以發(fā)現(xiàn)比CT更多的顱內(nèi)病變，顱內(nèi)微小病變的檢出和病變大小的描述，則必須靠MR 及MR增強(qiáng)檢查來實現(xiàn)，由于NF可導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)的多發(fā)病變，MR可見雙側(cè)聽神經(jīng)瘤，多數(shù)以一側(cè)為重；多對顱神經(jīng)、周圍神經(jīng)的神經(jīng)纖維瘤；合并腦膜瘤或 膠質(zhì)瘤。
|
|||||||||||||||||||||||
| 關(guān)于“多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤”的留言： |  訂閱討論RSS
|
|
目前暫無留言 | |
| 添加留言 | |