成年后的容貌仍似兒童
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垂體性矮小病表現(xiàn)為身材矮小、勻稱，成年后的容貌仍似兒童。垂體性侏儒癥系指青春期以前垂體前葉生長(zhǎng)激素缺乏所致的生長(zhǎng)發(fā)育障礙。目前對(duì)此病唯一有效的治療方法是進(jìn)行人生長(zhǎng)激素(hGH)替代療法。
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成年后的容貌仍似兒童的原因
臨床上分為特發(fā)性和繼發(fā)性，以前者為多，占全部垂體性侏儒癥的60-70%，后者因下丘腦-垂體的器質(zhì)性病變所致，主要有顱咽管瘤、松果體瘤等。
成年后的容貌仍似兒童的診斷
1.生長(zhǎng)障礙：出生一、二年后生長(zhǎng)逐漸減慢，身材矮小、勻稱，成年后的容貌仍似兒童，皮下脂肪多，肌肉不發(fā)達(dá);骨骼成熟遲緩，骨齡較年齡小，智力與年齡相當(dāng)。
2.性發(fā)育障礙：男性陰莖小，隱睪、無胡須，聲調(diào)似小孩。女性無月經(jīng)，乳房不發(fā)育，子宮小，外陰幼稚，無腋毛。
成年后的容貌仍似兒童的鑒別診斷
成年后的容貌仍似兒童的鑒別診斷：
1、軟骨營(yíng)養(yǎng)不良：為染色體顯性遺傳，主要是長(zhǎng)骨干骺端軟骨細(xì)胞形成障礙，而影響骨的長(zhǎng)度，使骨胳變粗而不增長(zhǎng)，患兒四肢粗短，但軀干校長(zhǎng)，所以上半身的長(zhǎng)度大于下半身，垂手不過髖關(guān)節(jié)，手指粗短，各指平齊，鼻梁低下，頭圍較大，前額突出，腹突出，腰椎前凸，臀后凸顯著，智能正常。長(zhǎng)骨的X線檢查見長(zhǎng)骨短，彎曲度增大，兩端膨大。
2、先天性愚型：又稱唐氏綜合癥，是常染色體異常所致?；純撼０?，伴有特殊面容和智能落后，病兒鼻梁低下，兩眼距寬，兩眼外紕向外上，口半張，常伸舌口外，手掌紋常通貫，小指短而向內(nèi)彎曲，有時(shí)伴有先天性心臟病，染色體分析可確定診斷。
3、粘多糖病：由先天性粘多糖代謝障礙，使體內(nèi)各組織細(xì)胞內(nèi)貯存過量的粘多糖所致。初生時(shí)正常。從6個(gè)月至2歲時(shí)開始出現(xiàn)癥狀，患兒身材較矮，進(jìn)行性智力低下，皮 膚粗厚，毛發(fā)干，眼距寬、鼻梁下陷，舌大，常伴有聽力障礙，肝脾腫大，頭大且方，手指粗而短。X線檢查可見全身骨胳骨化過度，蝶鞍擴(kuò)大，顱縫閉合過早，肋骨的近端窄而遠(yuǎn)端寬，形如飄帶?；純耗蛑姓扯嗵窃黾印?/p>
4、腎小管性酸中毒：是先天性或后天性腎小管功能障礙，引起小兒生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，同時(shí)多伴有厭食、疲乏、無力、多飲、多尿、煩渴等。X線檢查可見長(zhǎng)骨的骨質(zhì)疏松和骨骺端改變，腎區(qū)鈣化影，血液生化示高氯性代謝性酸中毒，血鉀偏低，尿液多呈堿性或中性。
5、克汀病：為先天性甲狀腺功能低下或缺如，俗稱呆小癥(詳見內(nèi)分泌病，甲狀腺功能減退癥)。
6、家族性矮小體型：與家族的體格型式有關(guān)，身長(zhǎng)雖有一定程度不足，但其生長(zhǎng)率、骨和牙的發(fā)育、性成熟均正常，無任何內(nèi)分泌功能異常的表現(xiàn)。
1.生長(zhǎng)障礙：出生一、二年后生長(zhǎng)逐漸減慢，身材矮小、勻稱，成年后的容貌仍似兒童，皮下脂肪多，肌肉不發(fā)達(dá);骨骼成熟遲緩，骨齡較年齡小，智力與年齡相當(dāng)。
2.性發(fā)育障礙：男性陰莖小，隱睪、無胡須，聲調(diào)似小孩。女性無月經(jīng)，乳房不發(fā)育，子宮小，外陰幼稚，無腋毛。
成年后的容貌仍似兒童的治療和預(yù)防方法
垂體性侏儒癥的防治主要根據(jù)原發(fā)疾病而定，這里主要介紹克汀病的防治。對(duì)甲狀腺腫流行區(qū)應(yīng)供應(yīng)碘化食鹽，可降低發(fā)病率，對(duì)甲狀腺腫婦女，尤其在孕期應(yīng)多吃含碘食物。
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