軟骨營養(yǎng)不良

跳轉(zhuǎn)到：導(dǎo)航, 搜索

軟骨營養(yǎng)不良(chondrodystrophy achondroplasia)，一種始于胎兒的軟骨發(fā)育障礙，以長骨受累最重，表現(xiàn)為四肢與軀干比例失常的侏儒癥。其基本病理改變是骨骺板不能產(chǎn)生足夠的柱狀軟骨細(xì)胞，膜下成骨正常而軟骨內(nèi)成骨障礙。又稱軟骨發(fā)育不全。一般認(rèn)為是常染色體顯性遺傳。多為散發(fā)病例。母親年齡越大所生小兒發(fā)病率越高，男女發(fā)病率無差別。

多數(shù)患者出生時體征即很明顯，有骨骼畸形頭大，面寬，額前突，鼻梁扁平，下牙槽突起，下頜骨突出，四肢粗短，上臂及股骨最明顯，軀干相對較正常?？捎?a href="/w/%E9%B8%A1%E8%83%B8" title="雞胸">雞胸和肋骨外翻。指短而分開。腹膨隆而臀后翹。輕度者在新生兒期不易察覺，面貌基本正常，身高不超過140cm，出牙正常。智力無障礙，周身肌肉發(fā)達(dá)。皮膚軟、松弛。因骨骼異常而步態(tài)搖擺，一般內(nèi)分泌及性功能正常。骨骼 X射線攝片可見頭顱大，后顱凹小，蝶鞍扁寬，長骨粗短，骨骺扁平并有毛刷樣變化。骨厚和骺端不規(guī)則是本病X射線基本特點。

本病需與能引起侏儒畸形的其他疾患鑒別：克汀病伴智能低下。先天性成骨不全癥，長骨細(xì)長與本病中長骨粗短完全不同。佝僂病有其臨床特點，X射線片示骨骺鈣化不全，而本病雖骨骼有類似形態(tài)改變但鈣化良好。另外還要與粘多糖貯積病及垂體性侏儒癥相區(qū)別。

目前對該病無特殊治療。垂體前葉激素治療有一定療效，近年有試用腮腺素治療。股骨脛骨的內(nèi)翻畸形可用矯形手術(shù)治療。預(yù)后隨病變嚴(yán)重性而異，大多數(shù)患兒死于胎兒或新生兒時期，存活者一般健康良好，智能正常，少數(shù)患者成年后因椎骨狹小或多發(fā)性椎間盤突出壓迫脊髓和神經(jīng)，引起背痛、坐骨神經(jīng)痛等神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥。女性患者懷孕后因骨盆畸形致難產(chǎn)。