多發(fā)性骨骺發(fā)育不良
| A+醫(yī)學百科 >> 多發(fā)性骨骺發(fā)育不良 |
多發(fā)生骨骺發(fā)育不良(multiple epiphysial dysplasia)又稱Catel病，是一種臨床上少見的骨發(fā)育不良，為常染色體顯性遺傳性疾病。有家族性，但其遺傳變異性大，即使在同一家族中表現(xiàn)也不同。
目錄 |
多發(fā)性骨骺發(fā)育不良的病因
(一)發(fā)病原因
(二)發(fā)病機制
其病理改變?yōu)?a href="/w/%E9%AA%A8%E9%AA%BA" title="骨骺">骨骺和骺板不規(guī)則，缺少骨樣組織，軟骨細胞排列不規(guī)則，骨小梁紊亂，多數(shù)骨骺異常骨化。
多發(fā)性骨骺發(fā)育不良的癥狀
一般出生時無明顯異常，2歲以后逐漸出現(xiàn)癥狀。走路較晚，步態(tài)不穩(wěn)，出現(xiàn)膝內(nèi)、外翻，關(guān)節(jié)疼痛，功能受限，6～7歲時可出現(xiàn)脊柱側(cè)凸。四肢短，身材矮小，形如侏儒，但面部、頭顱正常，智力發(fā)育不受影響。
臨床表現(xiàn)加之X線檢查，除外Perthes病、先天性髖內(nèi)翻、Blount病和骨骺點狀發(fā)育不良可以診斷。股骨遠端骨骺高度與干骺端寬度比值異?？梢娪诙鄶?shù)患兒。這一指標對于早期診斷很有價值。
多發(fā)性骨骺發(fā)育不良的診斷
多發(fā)性骨骺發(fā)育不良的檢查化驗
X線片檢查，全身骨骺出現(xiàn)遲緩，呈斑點狀、扁平或分裂，密度增加。髖臼增寬、變扁，類似Perthes病，股骨頸干角減小，呈髖內(nèi)翻。股骨髁不規(guī)則，引起膝內(nèi)翻。脛骨近端改變，引起脛內(nèi)翻。椎體出現(xiàn)楔形變。橈、尺、腕、掌、跖骨等均可發(fā)生相應的骨骺變化。干骺端有代償性改變，呈擴張或凹陷。隨年齡增長，骨骺的改變逐步消失，但扁平畸形仍存在。嚴重者可繼發(fā)退行性骨關(guān)節(jié)病。
多發(fā)性骨骺發(fā)育不良的鑒別診斷
本病應與Perthes病、先天性髖內(nèi)翻、Blount病和骨骺點狀發(fā)育不良相鑒別。
多發(fā)性骨骺發(fā)育不良的并發(fā)癥
可并發(fā)脊柱側(cè)凸。
多發(fā)性骨骺發(fā)育不良的預防和治療方法
一般于4歲以后出現(xiàn)癥狀，表現(xiàn)為關(guān)節(jié)疼痛，運動障礙和步態(tài)不穩(wěn)。病變只侵犯及骨骺，以兒童時期最顯著，尤其以11-12歲癥狀最明顯，青春期后隨年齡增長癥狀可改善。
多發(fā)性骨骺發(fā)育不良嬰兒初生后并無明顯畸形，直至4-6歲走路不穩(wěn)，橫距寬，個子矮小，方引起重視，青春期前可出現(xiàn)關(guān)節(jié)隱痛。多數(shù)病例只累及四肢，不累及脊柱與軀于，個別病例可出現(xiàn)脊柱側(cè)彎。四肢受累一般是對稱的，以髖、肩、膝、踝關(guān)節(jié)部位骨骺更為明顯。手指短粗，指甲短而鈍，重者握物能力明顯低下。身高最高不超過153cm。剝脫性骨軟骨炎，膝內(nèi)、外翻等，但均無智力障礙。
多發(fā)性骨骺發(fā)育不良的中醫(yī)治療
1按摩揉推法：患者俯臥推拿治療硬板床上，暴露臀部，術(shù)者于患者左側(cè)或右側(cè)，兩手重疊，用手掌根，按壓梨狀肌，反復揉按3min，以右側(cè)下肢為例，右側(cè)患肢置于左腿上部，呈交叉形，術(shù)者右手將病員右下肢用力向左方推，使左腿最大限度內(nèi)收;左前臂肘關(guān)節(jié)屈曲，用肘尖部按揉環(huán)跳穴，約3min;體位同上，患肢交叉到健肢上，用拇指指腹在梨狀肌部位垂直滌按，在指尖觸及梨狀肌肌腹后，沿外上方至內(nèi)上方，來回拔動，并沿全部肌腹拔動一遍，再往壓痛部位彈拔2-3遍;指壓下髓，陽溪，殷門，環(huán)跳，陽陵泉等穴位。術(shù)者雙手交叉用力揉按臀部痛點，患者可有發(fā)熱舒適感。
2、按壓法：醫(yī)者雙手交叉按壓痛點1分鐘左右。
以上手法可循序進行。按壓后，術(shù)者雙手握住患者踝部，微用力做連續(xù)小幅度的上下牽抖10-20次左右而結(jié)束。手法治療不需每天都做，每周2次即可，連續(xù)治療2-3周。應該提醒患者的是，應去正規(guī)醫(yī)院的相關(guān)科室進行治療，以確保安全有效，不宜去非法行醫(yī)的個體按摩處求醫(yī)。手法治療對于接受過正規(guī)學習和訓練的操作者而言是安全有效的，但如果是沒有學習過解剖知識的個體按摩人員，難免粗野蠻干，仍有一定的危險性。
3、拔罐法：用大、中號竹火罐閃火法自上往下，從患側(cè)臀部、下肢后外側(cè)拔閃罐至皮膚紅暈。再涂活絡油,拔循經(jīng)走罐重復5-7遍。
4：溫和灸法：用藥艾條(蘇州市艾絨廠出品)，循足太陽膀胱經(jīng)、足少陽膽經(jīng)自上而下，艾灸至能耐受為度，穴位周圍適當多灸。
5、針灸法(水針)：患側(cè)臀部為主穴，秩邊、環(huán)跳、承扶、臀中、阿是穴每次取1-2個;風市、殷門交替取;陽陵泉、足三里、合陽、承筋每次取2個;藥用：VitB12ml、VitB22ml、10%GS15ml的混合液，每穴視肌肉豐厚情況注入1-3ml。每天1次，治療5次為1個療程，療程間休息2天，2個療程后統(tǒng)計療效。沒治療完2個療程又沒痊愈者，不作為本組病例，兩療程內(nèi)痊愈者，作為痊愈統(tǒng)計。
6、推拿治療法
(1)用掌或掌根沿梨狀肌走行及下肢后側(cè)肌施以推撫手法。
(2)單掌或掌根。拇指分別由匕至下揉梨狀肌5-7遍。
(3)用掌根以上至下揉大腿后側(cè)，至胭窩改為多指拿揉小腿后側(cè)三頭肌，反復3-5遍。
(4)拇指撥揉坐骨神經(jīng)路線3-5遍。
(5)肘尖撥壓梨狀肌2-3遍。
(6)雙拇指按梨狀肌走行撥理順壓3-5遍。
(7)雙手掌成掌根交替按壓下肢后側(cè)2-3遍。
(8)雙拇指交替按壓下肢后側(cè)坐骨神經(jīng)路線3-5遍。
(9)掌指關(guān)節(jié)滾梨狀肌及下肢后側(cè)肌群3-5分鐘l0
(10)按壓環(huán)跳，承扶，殷門，委中，承山，昆倉穴每1-2分鐘。臀池(髂前上嵴與坐骨節(jié)結(jié)連線中點)以及局部壓痛點(阿是穴)。
(11)輕快地拿揉梨狀肌1-2分鐘，多指拿揉下肢后側(cè)2-3遍。
(12)輕叩或以拍打結(jié)束。
多發(fā)性骨骺發(fā)育不良的西醫(yī)治療
只有對癥矯形，沒有特異治療，矯形手術(shù)不宜過早進行，骺末閉合前矯形，畸形復復發(fā)率甚高，Murphy(1973)提出及早限制活動量，對減少晚期骨性關(guān)節(jié)炎的嚴重程度有幫助。早期髖關(guān)節(jié)疼痛最簡單有效的治療方法為臥床牽引。晚期退行性改變嚴重，功能障礙明顯的病例，可行全關(guān)節(jié)置換。對握物能力差的病例，松解掌指關(guān)節(jié)與近指間關(guān)節(jié)側(cè)副韌帶有所幫助。
多發(fā)性骨骺發(fā)育不良的護理
初生后并無明顯畸形，直至4-6歲走路不穩(wěn)，橫距寬，個子矮小，方引起重視，青春期前可出現(xiàn)關(guān)節(jié)隱痛。多數(shù)病例只累及四肢，不累及脊柱與軀于，個別病例可出現(xiàn)脊柱側(cè)彎。四肢受累一般是對稱的，以髖、肩、膝、踝關(guān)節(jié)部位骨骺更為明顯。手指短粗，指甲短而鈍，重者握物能力明顯低下。
多發(fā)骨骺發(fā)育不良分為嚴重型(Fairbank型)與輕型(Ribbing型)。但并不能包括所有的特征，同一家族中，其表現(xiàn)也有所不同。輕的病例可因癥狀不明顯不去就醫(yī)而不被發(fā)現(xiàn)，重的病例2-3歲就表現(xiàn)癥狀，往往因行走延遲，行走不穩(wěn)，身材特別矮小而就醫(yī)。根據(jù)Mena(1976)統(tǒng)計，在一個30名成員家族中，有6名受累，身高最高不超過153cm。
在受累家族中，非受累成員也可以出現(xiàn)骨關(guān)節(jié)畸形，如髖內(nèi)翻，剝脫性骨軟骨炎，膝內(nèi)、外翻等，但均無智力障礙。30—40歲以后，因退行性骨性關(guān)節(jié)炎改變癥狀明顯加劇。
此外，還有的學者把其他類型骨骺發(fā)育不良也列入多發(fā)骨骺發(fā)育不良的范疇內(nèi)。如Montry(1962)提出常染色體顯性遺傳雙髖骨骺發(fā)育不良，稱之為家族性股骨頭缺血壞死(familialPerthesdisease)，其血緣發(fā)生率低于1%，雙親受累子女發(fā)生率為3%。Lowry與Wood(1975)報道兄弟二人發(fā)骨骺不良，身材矮小，先天性眼震與小頭畸形，認為是性染色體或常染色體隱性遺傳。
多發(fā)性骨骺發(fā)育不良吃什么好？
食療：1.川斷杜仲豬骨湯。用川斷25克、杜仲30克，豬排骨500克，生姜2片。川斷性溫，味苦、微辛，具有補肝腎、強筋骨、調(diào)血脈的功效
2.千斤拔狗脊煲豬尾用千斤拔30克、狗脊30克、豬尾1條、生姜2片
3.蓮藕250克，大棗5個、豬脊髓骨500克、生姜2-3片。制法：蓮藕去節(jié)、洗凈;大棗去核，洗凈稍浸泡;豬脊髓骨洗凈，用刀背打碎。然后一起放進瓦煲內(nèi)，加入清水2500毫升，先用武火煲沸后，改用文火煲至2個半小時，調(diào)入適量食鹽便成。
患者可以多吃什么?
多喝骨頭湯，洋蔥也可以補鈣健骨。
患者可以正常飲食，無特殊飲食禁忌。
以上資料僅供參考，詳情請詢醫(yī)生。
參看
| 關(guān)于“多發(fā)性骨骺發(fā)育不良”的留言： |  訂閱討論RSS
|
|
目前暫無留言 | |
| 添加留言 | |