指（趾）和小腿出現(xiàn)痙攣及隱痛
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指(趾)和小腿出現(xiàn)痙攣及隱痛是卡斯欽-貝克病的臨床癥狀之一。卡斯欽-貝克病(Kaschin-Beck disease)即大骨節(jié)病，是一種地方性軟骨骨關(guān)節(jié)畸形病，是以軟骨壞死為主的變形性骨關(guān)節(jié)病。
目錄 |
指（趾）和小腿出現(xiàn)痙攣及隱痛的原因
(一)發(fā)病原因
大骨節(jié)病病因研究主要涉及以下三類因素，即病區(qū)生態(tài)環(huán)境低硒;飲水中有機(jī)物污染;真菌毒素。
1.病區(qū)生態(tài)環(huán)境低硒 最初原蘇聯(lián)學(xué)者提出本病由1種或幾種元素過多、不足或不平衡所引起。早期曾認(rèn)為與水、土中鈣少及鍶多、鋇多有關(guān)。后來又主張因病區(qū)水土和主副食中含磷、錳過多而致病。這些都未能從病人體內(nèi)或?qū)嶒?yàn)研究中找到確切根據(jù)。
我國科學(xué)家發(fā)現(xiàn)大骨節(jié)病與環(huán)境低硒有密切關(guān)系：①我國本病病區(qū)分布與低硒土壤地帶大體上一致，大部分病區(qū)土壤總硒量在0.15mg/kg以下，糧食硒含量多低于0.02mg/kg;②病區(qū)人群血、尿、頭發(fā)硒含量低于非病區(qū)人群，病人體內(nèi)可查出與低硒相聯(lián)系的一系列代謝變化;③病區(qū)人群頭發(fā)硒水平上升時(shí)，病情下降;④補(bǔ)硒后能降低大骨節(jié)病的新發(fā)率，促進(jìn)干骺端病變的修復(fù)。
但也有一些重要事實(shí)不支持低硒是本病的病因：①有些地區(qū)低硒，并不發(fā)生大骨節(jié)病，如陜西的榆林、洛南以及四川、云南一些克山病病區(qū);有些地區(qū)硒并不很低，卻有本病發(fā)生，如山東的青州，山西的左權(quán)、霍縣，陜西的安康，青海的班瑪?shù)?②補(bǔ)硒后不能完全控制本病的新發(fā);③細(xì)胞培養(yǎng)表明，軟骨細(xì)胞生長對硒并無特殊需要;④低硒的動(dòng)物實(shí)驗(yàn)不能造成類似本病的軟骨壞死。
目前，比較多的人傾向于認(rèn)為低硒只是本病發(fā)病的一種條件因素。
2.飲水中有機(jī)物污染 在我國許多病區(qū)，民間早就把本病起因歸之于水質(zhì)不良。日本學(xué)者瀧澤等人研究飲水中植物性有機(jī)物與大骨節(jié)病的關(guān)系，認(rèn)為有機(jī)物中的阿魏酸或?qū)αu基桂皮酸可能為致病因素。
我國在1979～1982年的永壽縣大骨節(jié)病科學(xué)考察以及在其他一些地區(qū)的檢測，發(fā)現(xiàn)水中腐殖酸總量和羥基腐殖酸含量與大骨節(jié)病患病率呈正相關(guān)，與硒含量呈負(fù)相關(guān);病區(qū)土壤腐殖酸含量普遍、顯著高于非病區(qū)。對病區(qū)飲水中有機(jī)物的分離鑒定表明，病區(qū)與非病區(qū)腐殖酸結(jié)構(gòu)的核心部分無明顯差異，小分子有機(jī)物如酚醌類、含硫和氮的苯丙噻唑類化合物在病區(qū)飲水中較多出現(xiàn)。用電子自旋共振(ESR)進(jìn)行檢測，發(fā)現(xiàn)病區(qū)飲水中有明顯的自由基信號(hào)，其濃度顯著高于對照非病區(qū);病區(qū)飲水中自由基濃度與腐殖酸含量呈線性相關(guān)關(guān)系。有的研究者認(rèn)為飲水中有機(jī)物污染產(chǎn)生外源性自由基(半醌自由基)，增多的自由基進(jìn)入人體可損傷軟骨細(xì)胞。
迄今有關(guān)飲水中有機(jī)物污染與大骨節(jié)病發(fā)病的關(guān)系，尚缺乏充分的流行病學(xué)和實(shí)驗(yàn)研究資料支持。
3.真菌毒素 早在1943～1945年間原蘇聯(lián)學(xué)者提出，病區(qū)谷物被某種鐮刀菌污染并形成耐熱的毒性物質(zhì)，居民因食用含此毒物的食物而得病。20世紀(jì)60年代以后，我國學(xué)者楊建伯等在這一方面進(jìn)行了大量工作，近年來在T-2毒素方面取得了以下主要進(jìn)展：①用ELISA法檢測病區(qū)病戶主食面粉、玉米粉中的T-2毒素，發(fā)現(xiàn)其含量明顯高于非病區(qū)市售面粉、玉米粉;各地采集的大米、小米、黃米等粒狀食糧均沒有或僅檢出痕跡量T-2毒素;②用禾谷鐮刀菌接種非病區(qū)玉米制備菌糧，按10%比例摻人正常飼料，喂雛雞5周出現(xiàn)膝關(guān)節(jié)骺板軟骨帶狀壞死。直接應(yīng)用T-2毒素純品，按100μg/kg體重?fù)饺腼暳衔桂B(yǎng)雛雞5周，出現(xiàn)膝關(guān)節(jié)軟骨的明顯退行性改變。
國內(nèi)其他單位也在真菌毒素與大骨節(jié)病關(guān)系方面開展了一些工作。目前各個(gè)病區(qū)谷物中的優(yōu)勢真菌不同，還缺乏一致性的致病真菌及其毒株，糧食中真菌毒素的檢測結(jié)果也不盡一致。另外，由于技術(shù)方法的限制，現(xiàn)在還未能從大骨節(jié)病病人體內(nèi)檢出T-2毒素及其代謝產(chǎn)物。
4.實(shí)驗(yàn)動(dòng)物模型研究 為了探討病因與發(fā)病機(jī)制，多年來國內(nèi)外許多學(xué)者都致力于本病實(shí)驗(yàn)動(dòng)物模型的研究。我國研究者一般都以軟骨損害作為判定動(dòng)物模型的基本形態(tài)學(xué)指標(biāo)。但以往用大白鼠或狗所做的實(shí)驗(yàn)，在骺板和關(guān)節(jié)軟骨所看到的多是散在性軟骨細(xì)胞壞死、基質(zhì)變性、較小的無細(xì)胞區(qū)等缺乏特征的輕度改變，和對照組相比缺乏質(zhì)的差別，因而難以判斷其價(jià)值。近年來比較成功的是在恒河猴用病區(qū)糧、水所進(jìn)行的實(shí)驗(yàn)。在飼以病區(qū)水或糧6個(gè)月或18個(gè)月后，大部分猴的關(guān)節(jié)軟骨和骺板軟骨深層出現(xiàn)灶狀、帶狀壞死及壞死后的一系列繼發(fā)變化(圖1～4)。
基本上重現(xiàn)了大骨節(jié)病的病理發(fā)展過程和主要病變特征。實(shí)驗(yàn)結(jié)果提示病區(qū)水和糧中都有致病因素存在;這類致病因素對實(shí)驗(yàn)動(dòng)物的致病作用并沒有隨該病區(qū)病情減輕而變?nèi)酢?/p>
迄今未能證明動(dòng)物界存在自然發(fā)生的大骨節(jié)病。以往所稱病區(qū)家畜或狗的關(guān)節(jié)腫大、跛行，與人類大骨節(jié)病均相距甚遠(yuǎn)。國外提到可與本病相比擬的有2個(gè)：①家畜的骨軟骨病(osteochondrosis)：這種病在關(guān)節(jié)軟骨和骺板軟骨可出現(xiàn)壞死和可發(fā)展為繼發(fā)性骨關(guān)節(jié)病等方面與大骨節(jié)病相似，但其最典型改變是軟骨細(xì)胞分化障礙和局部肥大軟骨細(xì)胞堆積。大骨節(jié)病雖可見骺板厚薄不均，但現(xiàn)有材料并未證明在軟骨壞死之前，都先有肥大軟骨細(xì)胞堆積作為基礎(chǔ)。②鳥類的脛骨軟骨發(fā)育不良(tibial dyschondroplasia)：其基本病變是骺板軟骨基質(zhì)不能鈣化，軟骨內(nèi)化骨停止。雖然有時(shí)被人認(rèn)為相當(dāng)于家畜的骨軟骨病，但由于沒有軟骨壞死，且關(guān)節(jié)軟骨不受累，因而和人類大骨節(jié)病并無共同之處。
(二)發(fā)病機(jī)制
1.直接從病區(qū)、病戶及當(dāng)?shù)厥惺鄣墓任?玉米和小麥)中檢出大量T-2毒素(單族孢霉族鐮刀菌毒素)。用T-2毒素純品按100μg/d劑量摻入正常飼料喂養(yǎng)雛雞，雛雞骺板軟骨壞死，發(fā)生軟骨關(guān)節(jié)病，其病變特征與哺乳動(dòng)物軟骨關(guān)節(jié)病有相似之處。本病主要發(fā)生在幼年動(dòng)物，關(guān)節(jié)軟骨及骺板軟骨出現(xiàn)選擇性壞死，發(fā)生分離性骨軟骨炎，繼而軟骨關(guān)節(jié)變形?，F(xiàn)已闡明T-2毒素對機(jī)體各組織器官的作用機(jī)制是抑制蛋白質(zhì)和DNA的合成，導(dǎo)致骨細(xì)胞壞死。實(shí)驗(yàn)病理研究證明，T-2毒素所致的關(guān)節(jié)軟骨壞變部位在細(xì)胞生長迅速增殖轉(zhuǎn)向肥大的過渡帶，與人類大骨節(jié)病變所見的骺板軟骨深層改變在本質(zhì)上是相同的。T-2毒素引起的軟骨細(xì)胞損傷，主要是細(xì)胞膜系統(tǒng)的損傷、線粒體腫脹、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)擴(kuò)張，這是由于膜的通透性改變，胞內(nèi)離子和水的平衡紊亂，細(xì)胞發(fā)生水腫所致。線粒體損傷必然影響其能量供應(yīng)功能，因而使細(xì)胞代謝發(fā)生障礙。軟骨細(xì)胞膜結(jié)構(gòu)損傷是軟骨細(xì)胞壞死前早期超微結(jié)構(gòu)變化的主要特征，進(jìn)一步損傷則必將導(dǎo)致軟骨細(xì)胞壞死。這一學(xué)說認(rèn)為，大骨節(jié)病的致病因子是病區(qū)糧食中污染的鐮刀菌產(chǎn)生的T-2毒素，其載體是病區(qū)的小麥(面粉)和玉米，而不是大米，其相關(guān)因素是病區(qū)特有的自然、社會(huì)和生活環(huán)境等。
無論從宏觀或微觀化學(xué)環(huán)境都證明，大骨節(jié)病病區(qū)人群處于低硒生態(tài)環(huán)境中，即病區(qū)生態(tài)學(xué)物質(zhì)含硒量，從水、土、糧到人發(fā)、血中含量，顯著低于非病區(qū)。補(bǔ)充硒能有效地糾正病區(qū)兒童硒營養(yǎng)水平，促進(jìn)干骺病變的修復(fù)。硒及其化合物是一種抗氧化劑，含硒的谷胱甘肽過氧化物酶，可催化脂質(zhì)氫過氧化物和過氧化氫的還原分解，防止其對細(xì)胞膜的損害，保持細(xì)胞膜的完整性和穩(wěn)定性。組織缺硒，抗氧化能力降低，除引起細(xì)胞膜系統(tǒng)的氧化損傷外，亦可導(dǎo)致蛋白質(zhì)、核酸等的自由基損傷，以致組織酶活性降低、膠原蛋白變性和DNA量減少等。兒童血漿巰基(即血漿總巰基、非蛋白巰基和蛋白結(jié)合巰基)減少與硒的缺乏有關(guān)，提示患兒體內(nèi)抗氧化防御系統(tǒng)受損。研究認(rèn)為硒對T-2毒素有拮抗作用(包括其他鐮刀菌毒素)，可減輕脂質(zhì)過氧化損傷。由于硒是谷胱甘肽過氧化物酶的組成成分，它能參與許多生物學(xué)過程，保護(hù)機(jī)體免受一系列外來化合物的損害。硒的抗氧化作用主要表現(xiàn)在抑制過氧化反應(yīng)，分解過氧化物消除有害的自由基，修復(fù)細(xì)胞膜分子的損傷等。另因T-2毒素主要影響肝細(xì)胞ATP含量，而硒對T-2毒素引起的肝臟內(nèi)ATP減少有保護(hù)作用，可保護(hù)肝細(xì)胞線粒體膜、微粒體膜和溶酶體膜免受損害，這些作用仍需深入研究證實(shí)。低硒和大骨節(jié)病的關(guān)系目前仍有爭論。經(jīng)調(diào)查發(fā)現(xiàn)低硒地區(qū)內(nèi)有非病點(diǎn)，而高硒地區(qū)內(nèi)有病點(diǎn)存在。一方面發(fā)現(xiàn)本病早期病變程度與硒水平之間有明顯的劑量效應(yīng)關(guān)系，另一方面在3種不同類型(即中度活躍、輕度活躍和相對靜止期)的病區(qū)投硒1～3年，每年都有1%以下的干骺端病的新病例和4%以下骨骺新病例，而且發(fā)現(xiàn)發(fā)硒的含量與X線干骺端病變無直接關(guān)系。從多年硒防治的效果看，用X線片干骺端好轉(zhuǎn)率來衡量，投硒組與對照組相比凈好轉(zhuǎn)率多數(shù)在10%～30%。所以不能說這種病是單純?nèi)蔽?，這種病還與錳、磷、鋅等多種元素缺乏有關(guān)，有待進(jìn)一步研究證實(shí)。
改用深水井、飲用開水者，大骨節(jié)病的發(fā)生率明顯降低。改水可以預(yù)防控制大骨節(jié)病的發(fā)生，使患者病情減輕或相對穩(wěn)定。改水后病區(qū)兒童的丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶、乳酸脫氫酶、堿性磷酸酶等的活性下降，與改水前相比有顯著意義。所以認(rèn)為大骨節(jié)病與水中有機(jī)物中毒有關(guān)。也有人研究認(rèn)為大骨節(jié)病的發(fā)生與飲水無關(guān)，故仍需進(jìn)一步研究。
2.軟骨損害的發(fā)生機(jī)制 我國研究者主要有以下3種見解：
一種意見認(rèn)為，本病軟骨損害的生物化學(xué)基礎(chǔ)是硫代謝障礙。硫酸軟骨素(Chs)是軟骨基質(zhì)的重要成分，持這種見解的研究者發(fā)現(xiàn)本病病人尿中Chs的排泄量增加，硫酸化程度降低，分子量變小，尿中各種氨基多糖的比例失調(diào)。他們認(rèn)為這些變化提示有硫的利用障礙。體內(nèi)Chs的硫酸化受肝、腎等臟器產(chǎn)生的硫酸化因子(SF)所調(diào)控，他們發(fā)現(xiàn)本病兒童患者血清SF活力明顯低于當(dāng)?shù)亟】祵φ諆和笳哂值陀诜遣^(qū)對照兒童。他們認(rèn)為硫代謝障礙是SF活力降低的結(jié)果，本病的致病因素是通過干擾SF的生物功能而引起一系列軟骨損害的。
另一種意見認(rèn)為，細(xì)胞的膜缺陷狀態(tài)是構(gòu)成本病發(fā)病的生物化學(xué)基礎(chǔ)。他們發(fā)現(xiàn)本病患兒紅細(xì)胞的膜脂組成中磷脂減少，膽固醇/磷脂的分子比增加，在磷脂中又以磷脂酰膽堿(PC)降低為主，鞘磷脂(SM)變化較小，SM/PC的分子比升高。這些變化意味著生物膜的老化。上述情況同樣也見于本病患兒尸檢材料的軟骨分析中。他們認(rèn)為生態(tài)環(huán)境低溫、低硒和食物單調(diào)(磷脂攝入不足)的共同作用，導(dǎo)致膜系統(tǒng)脆弱和抗氧化能力降低而發(fā)病。
還有一種意見認(rèn)為，外源性自由基既可引起軟骨細(xì)胞壞死，又可導(dǎo)致軟骨細(xì)胞代謝異常。后者將合成和分泌富含Ⅰ型膠原的異?；|(zhì)，發(fā)生速度快、粒度小、結(jié)晶度低的異常礦化，從而引發(fā)本病的病理化學(xué)過程。用病區(qū)糧、水飼養(yǎng)小鼠，發(fā)現(xiàn)軟骨基質(zhì)中Ⅰ型膠原增多，Ⅰ型/Ⅱ型之比增加。
上述氨基多糖、膠原和細(xì)胞膜系統(tǒng)的變化，都為探討軟骨損害的發(fā)生機(jī)制提供了有益線索，但對于解釋病因如何選擇性作用于軟骨的特定部位和啟動(dòng)一系列特征性改變，還存在較大距離。
3.病理 本病以侵犯骨關(guān)節(jié)系統(tǒng)為主，其他組織和系統(tǒng)，如肌肉組織、內(nèi)分泌腺、消化系統(tǒng)、循環(huán)系統(tǒng)也可受累。病變性質(zhì)一般均以營養(yǎng)不良退行性變?yōu)橹?。主要侵犯軟骨?nèi)化骨型骨骼的透明軟骨部分(如四肢骨)。病變呈對稱性，關(guān)節(jié)增粗，呈短肢畸形，通常負(fù)重大、活動(dòng)多的關(guān)節(jié)受累最重。軟骨組織的病理改變主要有以下兩種：
(1)軟骨的基本病理變化：首先侵犯骨骺軟骨板，其次累及關(guān)節(jié)面軟骨，出現(xiàn)骨骺彎曲、厚薄不均、軟骨細(xì)胞排列不齊、骨化紊亂及生長延遲、停頓等現(xiàn)象。骨髓的毛細(xì)血管侵入軟骨板深層，常將部分軟骨帶隔斷或分割為軟骨島，這是本病的特點(diǎn)。有時(shí)在部分軟骨帶的基質(zhì)內(nèi)可發(fā)生鈣化，構(gòu)成橫行骨梁。這些現(xiàn)象可致骨的生長停頓或延遲。骨骺軟骨板的軟骨基質(zhì)亦軟化。該處軟骨細(xì)胞可完全消失，附近的軟骨細(xì)胞則聚集成團(tuán)。
本病主要累及軟骨內(nèi)成骨的骨骼，特別是四肢骨，表現(xiàn)為透明軟骨的變性壞死及伴隨的吸收、修復(fù)性變化。軟骨細(xì)胞常見凝固性壞死，細(xì)胞核固縮、碎裂、溶解消失后，殘留紅染的細(xì)胞影子(圖5)。進(jìn)而殘影消失，基質(zhì)紅染，成為灶狀、帶狀的無細(xì)胞區(qū)。壞死區(qū)還可進(jìn)一步崩解、液化。壞死灶周圍存活的軟骨細(xì)胞常有反應(yīng)性增生，形成大小不等的軟骨細(xì)胞團(tuán)(圖6)。在鄰近骨組織處，壞死部位可發(fā)生病理性鈣化;初級(jí)骨髓的血管和結(jié)締組織侵入壞死灶內(nèi)，出現(xiàn)機(jī)化、骨化，最終為骨組織軟骨壞死以累及成熟中的軟骨細(xì)胞(肥大軟骨細(xì)胞)為主，呈現(xiàn)近骨性分布。壞死擴(kuò)大時(shí)，也會(huì)波及其他層次的軟骨細(xì)胞。壞死灶常為多發(fā)性，大小不一，呈點(diǎn)狀、片狀或帶狀。
(2)骺板軟骨病變：
骺板軟骨的壞死主要發(fā)生于肥大細(xì)胞層，重者可貫穿骺板全層。骺板深層發(fā)生壞死后，該部由干骺端來的血管不能侵入，正常的軟骨內(nèi)成骨活動(dòng)停止;但壞死灶上方存活的增生層軟骨細(xì)胞還能繼續(xù)增生、分化，導(dǎo)致骺板的這一局部增厚。在壞死灶的近骨邊緣常發(fā)生退行性鈣化，并可沿壞死灶的干骺端沉積骨質(zhì)，形成不規(guī)則的骨片或橫骨梁，表示正常骨化過程停頓。而骺板的其他部分成骨活動(dòng)仍在繼續(xù)，因而造成骺板的厚薄不均和骨化線的參差不齊。
當(dāng)壞死灶貫穿整個(gè)骺板時(shí)，由骺核和干骺端兩個(gè)方向進(jìn)行壞死物的吸收、機(jī)化和骨化，終于導(dǎo)致骺板提前骨性閉合，該管狀骨的縱向生長早期停止，造成短指(趾)或短肢畸形。
骺板軟骨病理與X線變化的對應(yīng)關(guān)系參看表1。
由于干骺端血管豐富，骺板軟骨壞死后的吸收、機(jī)化和骨化發(fā)展較為迅速，因而其X線影像在較短時(shí)間(數(shù)月至1年)內(nèi)可明顯加重或好轉(zhuǎn)愈復(fù)。
(3)關(guān)節(jié)軟骨病變：關(guān)節(jié)面軟骨也以同樣的營養(yǎng)不良性病變開始，漸漸發(fā)生軟骨破壞。關(guān)節(jié)面粗糙不平，常發(fā)生軟骨潰瘍，影響關(guān)節(jié)活動(dòng)，誘發(fā)疼痛。部分軟骨可脫落構(gòu)成“關(guān)節(jié)鼠”。重癥者，關(guān)節(jié)軟骨邊緣部增殖而呈盤狀隆突，其后常有化骨，因而關(guān)節(jié)部變粗大。滑膜也有絨毛狀增殖。絨毛脫落可成為游離體。軟骨周圍的滑膜也常肥厚，可構(gòu)成軟骨及贅骨，而致骨端更增大，邊緣不規(guī)則。此外，骨質(zhì)常呈普遍疏松，骨小梁破壞、吸收，可形成空泡和囊腫樣結(jié)構(gòu)，并可伴有增生性改變。骨質(zhì)明顯變薄，可疏松呈海綿狀。骨髓腔擴(kuò)張，髓內(nèi)常出現(xiàn)壞死灶和空泡。肌肉、臟器和內(nèi)分泌腺均伴有以營養(yǎng)不良性退行性變?yōu)橹鞯牟∽儭?/p>
和骺板軟骨的壞死灶一樣，關(guān)節(jié)軟骨的病變也呈近骨性分布，即首先是深層成熟中的軟骨細(xì)胞受累，常形成典型的帶狀壞死(圖7)。由于此部壞死物質(zhì)的吸收較為緩慢，壞死存在時(shí)間較久，故壞死灶周邊部增生的軟骨細(xì)胞團(tuán)往往更引人注目。在較大的壞死灶當(dāng)壞死物質(zhì)崩解、液化后，形成裂隙或囊腔(圖8)。在重力和摩擦等機(jī)械作用下，其表層軟骨組織易成片剝落(分離性骨軟骨炎)，形成關(guān)節(jié)游離體(關(guān)節(jié)鼠)，而局部關(guān)節(jié)面則留下大小不等的潰瘍。重者病變部關(guān)節(jié)軟骨可全層破壞消失，造成大片骨質(zhì)裸露(圖9)。在關(guān)節(jié)面的邊緣部分，與軟骨壞死相伴隨常有軟骨增生反應(yīng)，導(dǎo)致關(guān)節(jié)邊緣部分增厚(圖10)，且可骨化而形成骨性邊緣增生物(圖11)。由此而引起患者骨端增大、關(guān)節(jié)變形和活動(dòng)受限。后期關(guān)節(jié)滑膜結(jié)締組織增生、鈣化和骨化，更加重了關(guān)節(jié)粗大。由于關(guān)節(jié)軟骨的變性壞死、崩解剝落和修復(fù)增生等過程反復(fù)進(jìn)行，以致晚期病例表現(xiàn)為變形性關(guān)節(jié)病的改變。但從未見發(fā)生骨性關(guān)節(jié)強(qiáng)直。用單克隆免疫組化法顯示，關(guān)節(jié)軟骨表層的Ⅱ型膠原表達(dá)減少，Ⅰ型膠原增多;增生的軟骨細(xì)胞團(tuán)有Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅵ型膠原表達(dá)。
本病關(guān)節(jié)軟骨病理與X線變化的對應(yīng)關(guān)系參看表2。
關(guān)節(jié)軟骨壞死的吸收機(jī)化只能從骨板殼的正常缺口處開始，修復(fù)反應(yīng)相對較弱，病變發(fā)展較為緩慢。因此，在X線下關(guān)節(jié)面(骨端)的病變往往比干骺端的病變顯影較晚，修復(fù)過程發(fā)展緩慢，歷經(jīng)較長時(shí)間而變化甚微。
指（趾）和小腿出現(xiàn)痙攣及隱痛的診斷
一年四季均可發(fā)病，但以春季發(fā)病最多，且癥狀較重，秋冬兩季次之。發(fā)病與性別無關(guān)，多發(fā)生于骨骺未閉合的兒童和青少年，但成人也可發(fā)病，發(fā)病年齡最小者為3～8個(gè)月，以6～18歲者最多。
本病起病和發(fā)展都較緩慢，呈急性或亞急性過程者僅占3%左右。輕型病人或病變早期常無明顯癥狀，有時(shí)可感覺疲乏及四肢活動(dòng)不靈活，尤其在早晨，常需活動(dòng)一番才能運(yùn)動(dòng)如常。指(趾)和小腿出現(xiàn)痙攣及隱痛，此為本病的前驅(qū)癥狀。在檢查時(shí)可發(fā)現(xiàn)指、腕、肘、膝、踝關(guān)節(jié)有觸痛和不定時(shí)的捻發(fā)樣摩擦音，手指末節(jié)輕度向掌側(cè)彎曲，尤其多見于示指。
癥狀與體征：本病常在不知不覺中起病，病人初期可能自覺疲乏，四肢無力，皮膚感覺異常(如肌肉酸麻、疼痛等。這些癥狀常常不恒定，不明顯。其主要的、典型的臨床表現(xiàn)都與骨軟骨損害和關(guān)節(jié)功能狀況密切相關(guān)。
1.早期表現(xiàn) 在關(guān)節(jié)明顯變大、出現(xiàn)短指(趾)畸形之前，早期癥狀、體征多缺乏特征性。根據(jù)大量調(diào)查和隨訪觀察，以下幾種表現(xiàn)值得重視。
(1)關(guān)節(jié)疼痛：往往為多發(fā)性、對稱性，常先出現(xiàn)于活動(dòng)量大的指關(guān)節(jié)和負(fù)重量大的膝、踝關(guān)節(jié)。病人感覺為脹痛、酸痛或“骨縫痛”。
(2)指末節(jié)彎曲：即第2、3、4指的末指節(jié)向掌心方向彎曲，常大于15°。這是本病出現(xiàn)最早的體征，在病區(qū)對早期診斷具有一定意義。但非病區(qū)少數(shù)兒童也可有程度較輕(小于15°)的指末節(jié)彎曲現(xiàn)象;病區(qū)沒有指末節(jié)彎曲的青少年也可發(fā)生本病。指末節(jié)彎曲常與手指歪斜并存，歪斜以食指多見，其次是中指、環(huán)指。
(3)弓狀指：手指向掌側(cè)呈弓狀屈曲。
(4)疑似指節(jié)增粗：一般發(fā)生在中節(jié)。
2.病情發(fā)展后的表現(xiàn) 本病病情進(jìn)展以后，除關(guān)節(jié)疼痛等早期表現(xiàn)繼續(xù)加重外，主要有以下癥狀體征出現(xiàn)：
(1)關(guān)節(jié)增粗：最多見的是多發(fā)性、對稱性指間關(guān)節(jié)增粗，常先出現(xiàn)在第2、3、4指的第一指間關(guān)節(jié)。一般右手指關(guān)節(jié)增粗比左手明顯，受機(jī)械損傷的關(guān)節(jié)或婦女戴頂針的指關(guān)節(jié)增粗較重。
(2)關(guān)節(jié)活動(dòng)障礙：表現(xiàn)為晨起感覺握拳僵硬，握拳不緊，指尖不能接觸掌橫紋，握住的拳不能迅速伸展。肘關(guān)節(jié)屈伸受限，呈屈曲攣縮。肩關(guān)節(jié)受累時(shí)病人用手從頭后摸不到對側(cè)的耳朵，甚至洗臉洗不著前額。膝關(guān)節(jié)內(nèi)翻或外翻，呈O型腿或X型腿。由于膝、髖關(guān)節(jié)屈曲變形，病人蹲下困難，腰部脊柱代償性前凸，臀部后凸，走路時(shí)步幅小，出現(xiàn)搖擺或瘸拐，呈“鴨行步態(tài)”。踝關(guān)節(jié)跖屈和背伸障礙。病人的疼痛和活動(dòng)障礙常表現(xiàn)為休息后或晨起加重，稍事活動(dòng)癥狀減輕。不少病人晨起后，需先扶床沿“溜溜”，然后才能邁步。
(3)關(guān)節(jié)摩擦音：從細(xì)小捻發(fā)音到粗糙的摩擦音不等。由于關(guān)節(jié)面不光滑、關(guān)節(jié)囊滑膜絨毛的增生、脫落等因素引起。
(4)關(guān)節(jié)游離體：既可來源于剝落的關(guān)節(jié)軟骨碎片，也可由增生的滑膜絨毛脫落而來，后者多為細(xì)小的米粒小體。游離體在關(guān)節(jié)腔內(nèi)活動(dòng)可能被卡住，形成關(guān)節(jié)絞鎖而引起劇痛;隨關(guān)節(jié)活動(dòng)使游離體松動(dòng)而得到緩解。
(5)骨骼肌萎縮：本病的四肢肌肉，特別是小腿和前臂的屈側(cè)肌肉常見萎縮，有時(shí)甚至出現(xiàn)在關(guān)節(jié)有明顯改變之前。本病后期由于疼痛和關(guān)節(jié)活動(dòng)受限制，更有失用性因素參與，以致萎縮更加嚴(yán)重。
(6)短指(趾)畸形：指節(jié)發(fā)育比常人短，手小形方。或因各指(趾)發(fā)育障礙程度不同，其長短失去正?；ハ嚅g的比例關(guān)系。
(7)短肢畸形，身材矮?。焊?a href="/index.php?title=%E7%AE%A1%E7%8A%B6%E9%AA%A8&action=edit&redlink=1" class="new" title="管狀骨（尚未撰寫）" rel="nofollow">管狀骨發(fā)育障礙程度常不均等。有的病人橈骨早期生長停止，尺骨相對較長，尺骨莖突向下方背側(cè)移位，手向橈側(cè)傾斜，造成馬德隆畸形(Madelung’s deformity)。發(fā)病年齡小而病變重者可形成大骨節(jié)病性侏儒，病人肢體與頭及軀干不成比例，一般上臂明顯短于前臂，小腿明顯短于大腿，軀干接近正常人。
3.本病的分期分度 根據(jù)病情輕重，本病可分為早期、Ⅰ度、Ⅱ度、Ⅲ度，其主要臨床表現(xiàn)見表3。根據(jù)對15年以上大骨節(jié)病病人的回顧性調(diào)查，發(fā)現(xiàn)早期病人有的可變?yōu)檎?，有的可演變成Ⅰ度、Ⅱ度甚至Ⅲ度，?歲以后發(fā)病者無1例變?yōu)棰蠖?。早?a href="/index.php?title=%E4%B8%B4%E5%BA%8A%E4%BD%93%E5%BE%81&action=edit&redlink=1" class="new" title="臨床體征（尚未撰寫）" rel="nofollow">臨床體征為可逆性，Ⅰ度以上患者可保持不變或持續(xù)加重。因而對早期患者的治療極為重要。
由表3可見，早期與工度的主要分界點(diǎn)在于是否確有多個(gè)指關(guān)節(jié)增粗;Ⅰ度與Ⅱ度的主要分界點(diǎn)在于是否有短指畸形;Ⅱ度和Ⅲ度的主要分界點(diǎn)在于是否有短肢畸形、身材矮小。
病情進(jìn)一步發(fā)展，病人疲乏加重，四肢關(guān)節(jié)疼痛，小腿和前臂在工作或行走后疼痛加重。四肢關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)更不靈活，檢查可見手指關(guān)節(jié)或踝關(guān)節(jié)稍微增粗，常見于雙手第2、3、4指的第1指間關(guān)節(jié)。指、腕、肘、膝、踝關(guān)節(jié)有輕度伸展和屈曲困難，肘關(guān)節(jié)不能完全伸展，大多成170°。四肢關(guān)節(jié)內(nèi)出現(xiàn)明顯而恒定的捻發(fā)樣摩擦音。手、前臂和小腿肌肉輕度萎縮。此時(shí)身材高低尚如正常人，可負(fù)擔(dān)一般體力勞動(dòng)。患者可有扁平足。此為本病的第Ⅰ度。
疾病發(fā)展到第Ⅱ度，病人精神及體力更差，行走不便，尤其下坡時(shí)很感困難，只能擔(dān)負(fù)輕勞動(dòng)。指、腕、肘、膝、踝關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，伴有嚴(yán)重疼痛，以膝、踝關(guān)節(jié)疼痛較為多見。此期病人可出現(xiàn)一定程度的短指畸形，手指屈曲困難，握拳時(shí)手指不能接觸掌面。肘關(guān)節(jié)痙攣性屈曲，可形成明顯的角度，前臂旋前旋后顯著障礙，四肢肌肉明顯萎縮。常因關(guān)節(jié)內(nèi)生成關(guān)節(jié)小體而引起關(guān)節(jié)劇烈疼痛。扁平足較重。
疾病發(fā)展到第Ⅲ度，病人活動(dòng)困難，行走時(shí)出現(xiàn)典型的鴨步，有極明顯的短指畸形，身材矮小，可成為身高僅1米左右的矮人。雙手不能握拳，肘關(guān)節(jié)屈曲極為明顯，不能伸展到150°。四肢肌肉極度萎縮，有明顯腰椎代償性前彎。勞動(dòng)能力極度減退，甚至喪失勞動(dòng)力。但智力發(fā)育正常。
如果病人來自本病流行地區(qū)，呈明顯的慢性、對稱性關(guān)節(jié)粗大變形，身材矮小，診斷不難。在流行區(qū)內(nèi)，如發(fā)現(xiàn)兒童關(guān)節(jié)疼痛、活動(dòng)不靈、痙攣或有摩擦音等現(xiàn)象，應(yīng)首先想到本病，可進(jìn)一步作骨關(guān)節(jié)X線檢查，尤其是手指的X線檢查，以便及早確定診斷。實(shí)驗(yàn)室檢查對本病僅有輔助診斷作用。
根據(jù)多年的研究和實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)，我國于1995年制定了本病的診斷標(biāo)準(zhǔn)。
1.診斷原則
根據(jù)病區(qū)接觸史、癥狀和體征以及手骨X線拍片所見手指、腕關(guān)節(jié)骨關(guān)節(jié)面、干骺端臨時(shí)鈣化帶和骺核的多發(fā)性對稱性凹陷、硬化、破壞及變形等改變可診斷本病。X線指骨遠(yuǎn)端多發(fā)對稱改變?yōu)楸静√卣餍灾刚鳌?/p>
2.診斷及分級(jí)標(biāo)準(zhǔn)
(1)嚴(yán)重程度診斷：
①早期：
干骺未完全愈合兒童，具備以下4項(xiàng)中A.、C.或B.、C.或B.、D.或只有C.者，診斷為早期。
A.手、腕或踝、膝關(guān)節(jié)活動(dòng)輕度受限、疼痛。
B.多發(fā)對稱性手指末節(jié)屈曲。
C.手、腕X線片有骨關(guān)節(jié)面或干骺端臨時(shí)鈣化帶或骺核不同程度的凹陷、硬化、破壞、變形。
②Ⅰ度：在早期改變基礎(chǔ)上出現(xiàn)多發(fā)對稱性手指或其他四肢關(guān)節(jié)增粗、屈伸活動(dòng)受限、疼痛、肌肉輕度萎縮，干骺端或骨端有不同程度的X線改變。
③Ⅱ度：在Ⅰ度基礎(chǔ)上，癥狀、體征加重，出現(xiàn)短指(趾)畸形，X線改變出現(xiàn)骺線早閉。
④Ⅲ度：在Ⅱ度基礎(chǔ)上，癥狀、體征、X線改變加重，出現(xiàn)短肢和矮小畸形。
(2)活動(dòng)型和非活動(dòng)型診斷：干骺未完全愈合的大骨節(jié)病兒童，具備以下任何一項(xiàng)則診斷活動(dòng)型，否則為非活動(dòng)型。
①手、腕X線片呈現(xiàn)干骺端臨時(shí)鈣化帶增寬、硬化、深凹陷。
②血清酶活性增高，尿肌酸、羥脯氨酸、黏多糖含量增加。
指（趾）和小腿出現(xiàn)痙攣及隱痛的鑒別診斷
手指或手臂部刺痛及麻木感：頸椎椎管狹窄患者多主訴在本病初發(fā)時(shí)有手指(多在指尖)或手臂部疼痛及麻木感，尤以刺痛為多見。
食指和中指僵硬痛麻：是頸椎骨質(zhì)增生的癥狀之一。病人的癥狀，主要表現(xiàn)為引起頸枕部或頸肩部一陣一陣或持續(xù)不斷隱痛、劇痛或麻木，并且沿著受影響的神經(jīng)根走行的方向，串到該神經(jīng)根所分布的地方;逐漸地一側(cè)上肢、手背、手指等也可出現(xiàn)放射性的劇痛并伴麻木感，疼痛呈燒灼樣或刀割樣，伴有針刺或過電樣串麻感;當(dāng)頸部活動(dòng)或咳嗽、打噴嚏或用力大時(shí)，疼痛及串麻感可加重，病人在開玩笑時(shí)也不敢放聲大笑，放射痛的部位與頸椎病變的節(jié)段有關(guān)。此外，還可出現(xiàn)上肢發(fā)沉、酸痛無力、握力減退、持物墜落等觀象，甚至連筆也握不住，手拿其他東西也感到困難。在晚上頸肩及上肢可能痛得更厲害，翻來覆去睡不著，而且睡覺時(shí)患肢體受壓后容易出現(xiàn)酸脹麻木感。
手指尖痛或觸痛：是外周神經(jīng)病綜合征或者腸病性肢皮炎的臨床表現(xiàn)。趾痛，肢端感覺異常，腿足協(xié)調(diào)不良，手指尖痛或觸痛，痛覺過敏/局限性肢體痛，腿痛，多動(dòng)腿，感覺遲鈍，感覺異常，手指麻木。
一年四季均可發(fā)病，但以春季發(fā)病最多，且癥狀較重，秋冬兩季次之。發(fā)病與性別無關(guān)，多發(fā)生于骨骺未閉合的兒童和青少年，但成人也可發(fā)病，發(fā)病年齡最小者為3～8個(gè)月，以6～18歲者最多。
本病起病和發(fā)展都較緩慢，呈急性或亞急性過程者僅占3%左右。輕型病人或病變早期常無明顯癥狀，有時(shí)可感覺疲乏及四肢活動(dòng)不靈活，尤其在早晨，常需活動(dòng)一番才能運(yùn)動(dòng)如常。指(趾)和小腿出現(xiàn)痙攣及隱痛，此為本病的前驅(qū)癥狀。在檢查時(shí)可發(fā)現(xiàn)指、腕、肘、膝、踝關(guān)節(jié)有觸痛和不定時(shí)的捻發(fā)樣摩擦音，手指末節(jié)輕度向掌側(cè)彎曲，尤其多見于示指。
癥狀與體征：本病常在不知不覺中起病，病人初期可能自覺疲乏，四肢無力，皮膚感覺異常(如肌肉酸麻、疼痛等。這些癥狀常常不恒定，不明顯。其主要的、典型的臨床表現(xiàn)都與骨軟骨損害和關(guān)節(jié)功能狀況密切相關(guān)。
1.早期表現(xiàn) 在關(guān)節(jié)明顯變大、出現(xiàn)短指(趾)畸形之前，早期癥狀、體征多缺乏特征性。根據(jù)大量調(diào)查和隨訪觀察，以下幾種表現(xiàn)值得重視。
(1)關(guān)節(jié)疼痛：往往為多發(fā)性、對稱性，常先出現(xiàn)于活動(dòng)量大的指關(guān)節(jié)和負(fù)重量大的膝、踝關(guān)節(jié)。病人感覺為脹痛、酸痛或“骨縫痛”。
(2)指末節(jié)彎曲：即第2、3、4指的末指節(jié)向掌心方向彎曲，常大于15°。這是本病出現(xiàn)最早的體征，在病區(qū)對早期診斷具有一定意義。但非病區(qū)少數(shù)兒童也可有程度較輕(小于15°)的指末節(jié)彎曲現(xiàn)象;病區(qū)沒有指末節(jié)彎曲的青少年也可發(fā)生本病。指末節(jié)彎曲常與手指歪斜并存，歪斜以食指多見，其次是中指、環(huán)指。
(3)弓狀指：手指向掌側(cè)呈弓狀屈曲。
(4)疑似指節(jié)增粗：一般發(fā)生在中節(jié)。
2.病情發(fā)展后的表現(xiàn) 本病病情進(jìn)展以后，除關(guān)節(jié)疼痛等早期表現(xiàn)繼續(xù)加重外，主要有以下癥狀體征出現(xiàn)：
(1)關(guān)節(jié)增粗：最多見的是多發(fā)性、對稱性指間關(guān)節(jié)增粗，常先出現(xiàn)在第2、3、4指的第一指間關(guān)節(jié)。一般右手指關(guān)節(jié)增粗比左手明顯，受機(jī)械損傷的關(guān)節(jié)或婦女戴頂針的指關(guān)節(jié)增粗較重。
(2)關(guān)節(jié)活動(dòng)障礙：表現(xiàn)為晨起感覺握拳僵硬，握拳不緊，指尖不能接觸掌橫紋，握住的拳不能迅速伸展。肘關(guān)節(jié)屈伸受限，呈屈曲攣縮。肩關(guān)節(jié)受累時(shí)病人用手從頭后摸不到對側(cè)的耳朵，甚至洗臉洗不著前額。膝關(guān)節(jié)內(nèi)翻或外翻，呈O型腿或X型腿。由于膝、髖關(guān)節(jié)屈曲變形，病人蹲下困難，腰部脊柱代償性前凸，臀部后凸，走路時(shí)步幅小，出現(xiàn)搖擺或瘸拐，呈“鴨行步態(tài)”。踝關(guān)節(jié)跖屈和背伸障礙。病人的疼痛和活動(dòng)障礙常表現(xiàn)為休息后或晨起加重，稍事活動(dòng)癥狀減輕。不少病人晨起后，需先扶床沿“溜溜”，然后才能邁步。
(3)關(guān)節(jié)摩擦音：從細(xì)小捻發(fā)音到粗糙的摩擦音不等。由于關(guān)節(jié)面不光滑、關(guān)節(jié)囊滑膜絨毛的增生、脫落等因素引起。
(4)關(guān)節(jié)游離體：既可來源于剝落的關(guān)節(jié)軟骨碎片，也可由增生的滑膜絨毛脫落而來，后者多為細(xì)小的米粒小體。游離體在關(guān)節(jié)腔內(nèi)活動(dòng)可能被卡住，形成關(guān)節(jié)絞鎖而引起劇痛;隨關(guān)節(jié)活動(dòng)使游離體松動(dòng)而得到緩解。
(5)骨骼肌萎縮：本病的四肢肌肉，特別是小腿和前臂的屈側(cè)肌肉常見萎縮，有時(shí)甚至出現(xiàn)在關(guān)節(jié)有明顯改變之前。本病后期由于疼痛和關(guān)節(jié)活動(dòng)受限制，更有失用性因素參與，以致萎縮更加嚴(yán)重。
(6)短指(趾)畸形：指節(jié)發(fā)育比常人短，手小形方?；蛞蚋髦?趾)發(fā)育障礙程度不同，其長短失去正?；ハ嚅g的比例關(guān)系。
(7)短肢畸形，身材矮小：各管狀骨發(fā)育障礙程度常不均等。有的病人橈骨早期生長停止，尺骨相對較長，尺骨莖突向下方背側(cè)移位，手向橈側(cè)傾斜，造成馬德隆畸形(Madelung’s deformity)。發(fā)病年齡小而病變重者可形成大骨節(jié)病性侏儒，病人肢體與頭及軀干不成比例，一般上臂明顯短于前臂，小腿明顯短于大腿，軀干接近正常人。
3.本病的分期分度 根據(jù)病情輕重，本病可分為早期、Ⅰ度、Ⅱ度、Ⅲ度，其主要臨床表現(xiàn)見表3。根據(jù)對15年以上大骨節(jié)病病人的回顧性調(diào)查，發(fā)現(xiàn)早期病人有的可變?yōu)檎?，有的可演變成Ⅰ度、Ⅱ度甚至Ⅲ度，?歲以后發(fā)病者無1例變?yōu)棰蠖取Ｔ缙?a href="/index.php?title=%E4%B8%B4%E5%BA%8A%E4%BD%93%E5%BE%81&action=edit&redlink=1" class="new" title="臨床體征（尚未撰寫）" rel="nofollow">臨床體征為可逆性，Ⅰ度以上患者可保持不變或持續(xù)加重。因而對早期患者的治療極為重要。
由表3可見，早期與工度的主要分界點(diǎn)在于是否確有多個(gè)指關(guān)節(jié)增粗;Ⅰ度與Ⅱ度的主要分界點(diǎn)在于是否有短指畸形;Ⅱ度和Ⅲ度的主要分界點(diǎn)在于是否有短肢畸形、身材矮小。
病情進(jìn)一步發(fā)展，病人疲乏加重，四肢關(guān)節(jié)疼痛，小腿和前臂在工作或行走后疼痛加重。四肢關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)更不靈活，檢查可見手指關(guān)節(jié)或踝關(guān)節(jié)稍微增粗，常見于雙手第2、3、4指的第1指間關(guān)節(jié)。指、腕、肘、膝、踝關(guān)節(jié)有輕度伸展和屈曲困難，肘關(guān)節(jié)不能完全伸展，大多成170°。四肢關(guān)節(jié)內(nèi)出現(xiàn)明顯而恒定的捻發(fā)樣摩擦音。手、前臂和小腿肌肉輕度萎縮。此時(shí)身材高低尚如正常人，可負(fù)擔(dān)一般體力勞動(dòng)?；颊呖捎?a href="/w/%E6%89%81%E5%B9%B3%E8%B6%B3" title="扁平足">扁平足。此為本病的第Ⅰ度。
疾病發(fā)展到第Ⅱ度，病人精神及體力更差，行走不便，尤其下坡時(shí)很感困難，只能擔(dān)負(fù)輕勞動(dòng)。指、腕、肘、膝、踝關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，伴有嚴(yán)重疼痛，以膝、踝關(guān)節(jié)疼痛較為多見。此期病人可出現(xiàn)一定程度的短指畸形，手指屈曲困難，握拳時(shí)手指不能接觸掌面。肘關(guān)節(jié)痙攣性屈曲，可形成明顯的角度，前臂旋前旋后顯著障礙，四肢肌肉明顯萎縮。常因關(guān)節(jié)內(nèi)生成關(guān)節(jié)小體而引起關(guān)節(jié)劇烈疼痛。扁平足較重。
疾病發(fā)展到第Ⅲ度，病人活動(dòng)困難，行走時(shí)出現(xiàn)典型的鴨步，有極明顯的短指畸形，身材矮小，可成為身高僅1米左右的矮人。雙手不能握拳，肘關(guān)節(jié)屈曲極為明顯，不能伸展到150°。四肢肌肉極度萎縮，有明顯腰椎代償性前彎。勞動(dòng)能力極度減退，甚至喪失勞動(dòng)力。但智力發(fā)育正常。
如果病人來自本病流行地區(qū)，呈明顯的慢性、對稱性關(guān)節(jié)粗大變形，身材矮小，診斷不難。在流行區(qū)內(nèi)，如發(fā)現(xiàn)兒童關(guān)節(jié)疼痛、活動(dòng)不靈、痙攣或有摩擦音等現(xiàn)象，應(yīng)首先想到本病，可進(jìn)一步作骨關(guān)節(jié)X線檢查，尤其是手指的X線檢查，以便及早確定診斷。實(shí)驗(yàn)室檢查對本病僅有輔助診斷作用。
根據(jù)多年的研究和實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)，我國于1995年制定了本病的診斷標(biāo)準(zhǔn)。
1.診斷原則
根據(jù)病區(qū)接觸史、癥狀和體征以及手骨X線拍片所見手指、腕關(guān)節(jié)骨關(guān)節(jié)面、干骺端臨時(shí)鈣化帶和骺核的多發(fā)性對稱性凹陷、硬化、破壞及變形等改變可診斷本病。X線指骨遠(yuǎn)端多發(fā)對稱改變?yōu)楸静√卣餍灾刚鳌?/p>
2.診斷及分級(jí)標(biāo)準(zhǔn)
(1)嚴(yán)重程度診斷：
①早期：
干骺未完全愈合兒童，具備以下4項(xiàng)中A.、C.或B.、C.或B.、D.或只有C.者，診斷為早期。
A.手、腕或踝、膝關(guān)節(jié)活動(dòng)輕度受限、疼痛。
B.多發(fā)對稱性手指末節(jié)屈曲。
C.手、腕X線片有骨關(guān)節(jié)面或干骺端臨時(shí)鈣化帶或骺核不同程度的凹陷、硬化、破壞、變形。
②Ⅰ度：在早期改變基礎(chǔ)上出現(xiàn)多發(fā)對稱性手指或其他四肢關(guān)節(jié)增粗、屈伸活動(dòng)受限、疼痛、肌肉輕度萎縮，干骺端或骨端有不同程度的X線改變。
③Ⅱ度：在Ⅰ度基礎(chǔ)上，癥狀、體征加重，出現(xiàn)短指(趾)畸形，X線改變出現(xiàn)骺線早閉。
④Ⅲ度：在Ⅱ度基礎(chǔ)上，癥狀、體征、X線改變加重，出現(xiàn)短肢和矮小畸形。
(2)活動(dòng)型和非活動(dòng)型診斷：干骺未完全愈合的大骨節(jié)病兒童，具備以下任何一項(xiàng)則診斷活動(dòng)型，否則為非活動(dòng)型。
①手、腕X線片呈現(xiàn)干骺端臨時(shí)鈣化帶增寬、硬化、深凹陷。
②血清酶活性增高，尿肌酸、羥脯氨酸、黏多糖含量增加。
指（趾）和小腿出現(xiàn)痙攣及隱痛的治療和預(yù)防方法
根據(jù)目前對本病病因?qū)W的認(rèn)識(shí)，仍主張開展綜合性的預(yù)防措施，包括：
1.改善水、糧質(zhì)量 鑒于研究顯示病區(qū)水、糧與發(fā)病有關(guān)，特別是糧食中鐮刀菌污染嚴(yán)重，改水、換糧或提高谷物的質(zhì)量，是群防群治本病的主要措施。黑龍江省有關(guān)地區(qū)的10年防治經(jīng)驗(yàn)，說明本法有效。
(1)改水：水質(zhì)的改良可從兩個(gè)方面著手：①加藥改水，如加入鹵堿、硫酸鈉、硫磺、石膏或草木灰浸出物等;②凈化水質(zhì)，如打深井、引泉水、飲用過濾水或開水等。針對病區(qū)居民飲水礦化度較低、自然污染較重的情況，應(yīng)努力改良水質(zhì)。有條件的地方可依據(jù)當(dāng)?shù)厮牡刭|(zhì)條件打深井，或引水質(zhì)好的泉水入村。應(yīng)加強(qiáng)對飲水水源的保護(hù)，防止污染。水質(zhì)不良、有機(jī)物含量高者可因地制宜修建濾水設(shè)施，集中濾過，統(tǒng)一供水。
(2)換糧：將病區(qū)居民的口糧由病區(qū)自產(chǎn)谷物改換國庫糧或改旱田為水田，改主食玉米為大米，可使本病的病情得到基本控制。研究認(rèn)為病區(qū)自產(chǎn)谷物(玉米、小麥)鐮刀菌污染嚴(yán)重，但稻谷的殼使大米隔絕了污染而不致病。但大面積防治采用換糧或改主食為大米，常受客觀條件的限制。有的建立兒童食堂，使易患幼兒、少兒進(jìn)食非病區(qū)糧或主食大米。
(3)護(hù)糧：通過改善收割條件，提高谷物質(zhì)量，減少致病物質(zhì)進(jìn)入人體，降低發(fā)病率。具體措施包括在谷物收割期間，改善農(nóng)業(yè)操作，提高機(jī)械化水準(zhǔn)，減少谷粒接觸土壤而污染的機(jī)會(huì)。提倡割、運(yùn)、打、涼四快。嚴(yán)格控制入庫谷物的水分在15%以下，改善貯存條件等。
2.補(bǔ)硒 鑒于流行病學(xué)調(diào)查及實(shí)驗(yàn)病理研究提示，大骨節(jié)病的發(fā)生、發(fā)展與硒的攝入不足有關(guān)，補(bǔ)硒已成為群眾性預(yù)防大骨節(jié)病的主要措施。許多地區(qū)的經(jīng)驗(yàn)顯示，補(bǔ)硒不僅可有加速干骺端病變的修復(fù)、制止病變加重的作用，而且對預(yù)防大骨節(jié)病的新發(fā)有效。具體補(bǔ)硒方法有：
(1)硒片：每片含亞硒酸鈉1mg。一般5歲以下給0.5mg，5～10歲mg，11歲以上2mg，每周服藥1次。此法簡便，但藥價(jià)較貴，不適宜于大面積防治。
(2)硒蒸餾水溶液：用0.1%濃度，5歲以下服0.5ml，6～10歲ml，11歲以上2ml，每周服1次。硒的水溶液在體內(nèi)吸收較片劑好，且價(jià)廉，但大面積防治應(yīng)用不方便。
(3)硒鹽：用亞硒酸鈉片16mg加入1kg食鹽中攪勻，接近1/6萬，即16.67ppm;也有的用亞硒酸鈉粉劑0.5kg加原鹽45kg，攪勻后按比例加工成1/6萬的硒鹽或硒碘鹽;或用15ppm硒水溶液噴霧加入食鹽食用。此類加硒食鹽具有服硒生活化、價(jià)格低廉、無副作用等優(yōu)點(diǎn)，便于開展大面積防治。
(4)硒糧：在農(nóng)作物揚(yáng)花期，用亞硒酸鈉水溶液噴灑，每畝用亞硒酸鈉0.5g～1.0g。此法可使糧食中硒含量提高4～10倍，且可使無機(jī)硒轉(zhuǎn)變?yōu)橛袡C(jī)硒，有利于機(jī)體吸收。但此法較費(fèi)勞力，尚缺少行之有效的管理辦法，干旱地區(qū)不便使用。
(5)其他高硒食品：如富硒酵母、高硒雞蛋、富硒腌制食品及其他富硒食物(鮮大蒜、鮮蘑菇、魚、蝦及豬、牛腎等)，均可根據(jù)各地情況因地制宜，適當(dāng)予以補(bǔ)充。
總之，由于大骨節(jié)病的發(fā)病受制于多種因素，有效的預(yù)防需從多環(huán)節(jié)采取綜合性措施，如以本病著名的永壽縣為例，通過“服硒、改水、管糧、吃雜”，大骨節(jié)病的患病情況自1980年至1986年下降約60%，在后3年無新發(fā)病例。
參看
- 老年人骨關(guān)節(jié)炎
- 軟骨外胚層發(fā)育不全
- 松毛蟲性骨關(guān)節(jié)炎
- 血色病性骨關(guān)節(jié)病
- 增生性骨關(guān)節(jié)病
- 梅毒性骨軟骨炎
- 松毛蟲病骨關(guān)節(jié)病
- 肥大性骨關(guān)節(jié)病
- 復(fù)發(fā)性多軟骨炎
- 卡斯欽-貝克病
- 透析性骨關(guān)節(jié)病
- 骨關(guān)節(jié)炎
- 紫紺-杵狀指-肝病綜合征
- 中心性軟骨肉瘤
- 松毛蟲性骨關(guān)節(jié)病
- 下肢癥狀
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