小兒黏多糖貯積癥
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黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一組先天性遺傳病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，導(dǎo)致黏多糖積聚在機(jī)體不同組織，造成骨骼畸形、智能障礙等一系列臨床癥狀和體征。根據(jù)不同酶不同引起的不同癥狀，可分為6型。
目錄 |
小兒黏多糖貯積癥的病因
【發(fā)病原因】
本病征為常染色體隱性或性連鎖隱性遺傳，與酸性黏多糖代謝紊亂有關(guān)，患者體內(nèi)由于溶酶體α-左旋艾杜糖苷酸酶(α-L-iduronidase)缺乏，而使黏多糖的分解發(fā)生障礙，體內(nèi)各組織細(xì)胞內(nèi)有分解不完全的黏多糖沉積，并自尿中排出。尿不完全代謝產(chǎn)物排出增加導(dǎo)致軟骨、結(jié)締組織、心臟、中樞神經(jīng)等功能障礙。由于缺陷酶的不同，引起細(xì)胞內(nèi)貯存的黏多糖粘脂質(zhì)也不均一。在心瓣膜、血管、腦膜、角膜、骨膜等組織，可見有黏多糖沉積的Hurler細(xì)胞，此為各種臨床表現(xiàn)的病理基礎(chǔ)。目前對(duì)引起黏多糖病的酶缺陷都已鑒定，共分為6型。
【發(fā)病機(jī)制】
黏多糖為一種復(fù)合大分子，正確命名應(yīng)該是糖胺多糖，它是由糖醛酸與乙酰氨基糖或其硫酸酯組成的二糖單位形成的重復(fù)序列。已知哺乳動(dòng)物的GAG包括4-硫酸軟骨素，6-硫酸軟骨素，硫酸皮膚素，硫酸角質(zhì)（素）和肝素還有硫酸肝素或硫酸乙酰肝素總稱為類肝素，及透明質(zhì)酸七種。這些糖胺多糖與核心蛋白連接后組成蛋白多糖。蛋白多糖的舊名稱黏蛋白。糖胺多糖就是酸性黏多糖，分布在結(jié)締組織的基質(zhì)內(nèi)，為軟骨、角膜、血管壁和皮下組織的重要成分。黏多糖貯積癥發(fā)病后，軟骨、肌膜、肌腱、血管、心臟瓣膜、肌肉、腦膜、網(wǎng)狀內(nèi)皮組織及皮下組織等膠原組織的成纖維細(xì)胞均腫脹，其內(nèi)充以黏多糖顆粒。肝、脾、腎、淋巴結(jié)和某些內(nèi)分泌器官的實(shí)質(zhì)細(xì)胞內(nèi)，亦有類似物質(zhì)沉積。中樞神經(jīng)和周圍神經(jīng)之神經(jīng)節(jié)細(xì)胞亦腫脹，但充盈的物質(zhì)主要為神經(jīng)苷脂，而黏多糖含量很少或不含有黏多糖。Hurler細(xì)胞是黏多糖在纖維細(xì)胞內(nèi)沉積后染色成為氣球樣的細(xì)胞，存在于肝、脾、淋巴組織的網(wǎng)狀細(xì)胞中，在軟骨細(xì)胞和成骨細(xì)胞，中樞神經(jīng)系統(tǒng)和周圍神經(jīng)節(jié)，視網(wǎng)膜細(xì)胞和角膜細(xì)胞中也均有類似的物質(zhì)堆積。在心內(nèi)膜沉積形成斑狀增厚，主動(dòng)脈，肺動(dòng)脈、冠狀動(dòng)脈和腦、腎、肝、脾和四肢的動(dòng)脈壁均有沉積。
現(xiàn)已知黏多糖有9種之多，其中3種與黏多糖發(fā)病有關(guān)，即硫酸皮膚索、硫酸乙酰肝素和硫酸角質(zhì)素。正常人尿中黏多糖排出量為每天5～15mg，其中硫酸皮膚素和硫酸乙酰肝素各約占10%，硫酸角質(zhì)素僅占少量(0.1mg/kg)。在黏多糖貯積癥時(shí)，可有1種或2種與代謝障礙有關(guān)的黏多糖尿排泄量增加。嬰兒和兒童尿中黏多糖排出量較多，但不會(huì)高至黏多糖病水平。黏多糖尿也見于其他疾病，如多發(fā)性外生骨疣、風(fēng)濕熱、腫瘤、馬方綜合征、高血壓、肝硬化、腎小球腎炎和膠原性疾病等，但其黏多糖成分與本病不同。
多糖鏈的降解必須在溶酶體中進(jìn)行。正常溶酶體中含有許多種糖苷酶、硫酸脂酶和乙酸轉(zhuǎn)移酶，不同的黏多糖需不同的溶酶體酶進(jìn)行降解。已知有10種溶酶體酶參與其降解過(guò)程。其中任何一種酶的缺陷都會(huì)造成氨基葡糖聚糖鏈分解障礙，積聚在溶酶體內(nèi)，尿中排出增加?；純喝毕菝傅幕钚猿H及正常人的1%～10%。
黏多糖病除Ⅱ型為X連鎖隱性遺傳外，其余均屬常染色體隱性遺傳病。各型黏多糖病的酶缺陷見表1。
小兒黏多糖貯積癥的癥狀
黏多糖是一種復(fù)合大分子，主要由糖醛酸和己糖胺構(gòu)成，分布在結(jié)締組織的基質(zhì)內(nèi)，為軟骨、角膜、血管壁和皮下組織的重要成分。因此黏多糖代謝異常累及全身器官，黏多糖貯積癥發(fā)病后，軟骨肌膜、肌腱、血管、心臟瓣膜肌肉、腦膜、網(wǎng)狀內(nèi)皮組織及皮下組織等膠原組織的成纖維細(xì)胞均腫脹，其內(nèi)充以黏多糖顆粒肝、脾、腎、淋巴結(jié)和某些內(nèi)分泌器官的實(shí)質(zhì)細(xì)胞內(nèi)，亦有類似物質(zhì)沉積。中樞神經(jīng)和周圍神經(jīng)之神經(jīng)節(jié)細(xì)胞亦腫脹，但充盈的物質(zhì)主要為神經(jīng)苷脂，而黏多糖含量很少或不含有黏多糖。
患者一般出生時(shí)正常，隨年齡增大，臨床癥狀逐漸明顯，由于各型病情輕重不一，又有各自的臨床特征，在診斷中需鑒別。其共同特征是：
A）在出生1年左右出現(xiàn)生長(zhǎng)落后。除Ⅳ型和Ⅵ型外，患者都伴有智能落后。
B）身材矮小和特殊面容，表情淡漠，頭大、面部丑陋，眼裂小，眼距寬，鼻梁低平，鼻孔大，唇厚，前額和雙顴突出，毛發(fā)多而發(fā)際低，頸短，大部分有角膜混濁。關(guān)節(jié)進(jìn)行性畸變，胸廓畸形，脊柱后凸或側(cè)凸，膝外翻、爪形手。
C）早期出現(xiàn)肝、脾腫大，耳聾，心臟增大等。
D）由于黏多糖在血管壁的沉積，可突發(fā)冠狀動(dòng)脈閉塞或心肌梗死。
黏多糖病是常染色體遺傳病。由于組織細(xì)胞內(nèi)溶酶體酶（如1-艾杜糖苷酸酶、硫酸脂酶、N-乙酰-D-氨基葡糖苷酶、α-N-乙酰轉(zhuǎn)移酶β-半乳糖苷酶等）缺陷造成黏多糖降解不全，并在溶酶體內(nèi)堆聚，尿不完全代謝產(chǎn)物排出增加導(dǎo)致軟骨、結(jié)締組織、心臟、中樞神經(jīng)等功能障礙。由于缺陷酶的不同，引起細(xì)胞內(nèi)貯存的黏多糖粘脂質(zhì)也不均一，目前對(duì)引起黏多糖病的酶缺陷都已鑒定，共分為6型。
1.黏多糖病Ⅰ型：包括ⅠS和ⅠH兩型。本病是常染色體隱性遺傳病，α-L-艾杜糖醛酸苷酶基因已被鑒定，位于染色體4p16.3，有14個(gè)外顯子，并在其中發(fā)現(xiàn)了不少基因突變。臨床表型與基因型分析發(fā)現(xiàn)，α-L-艾杜糖醛酸苷酶基因突變導(dǎo)致酶活性嚴(yán)重缺乏者稱為黏多糖?、?H型，如在編碼區(qū)70，或402出現(xiàn)終止密碼。基因突變導(dǎo)致酶活性中度或輕度下降者，在臨床上分類為黏多糖?、?S型。
黏多糖?、?H型(Hurler綜合征) 是較嚴(yán)重的一種類型，常在10歲左右死亡，病因?yàn)槿狈Ζ?L-艾杜糖醛酸苷酶，導(dǎo)致硫酸皮膚素和硫酸肝素在體內(nèi)積聚，全身臟器如角膜、軟骨、骨骼、皮膚、心肌內(nèi)膜、血管結(jié)締組織等均受累。臨床有智能低下，面容丑陋（巨頭寬大鼻緣、飽滿的頰、厚唇、大舌頭、粗毛及多毛癥、駝背、關(guān)節(jié)活動(dòng)受限、爪樣手等），肝脾腫大，骨骼病變，心血管病變，角膜混濁和耳聾。末梢血白細(xì)胞、淋巴細(xì)胞可見到異染的大小不等，形態(tài)不同的深染顆粒，有時(shí)呈空泡狀，尿排出大量酸性黏多糖(>100mg/d，正常為3～25mg/d)。正常人尿中黏多糖排出量為每天5～15mg，其中硫酸皮膚素和硫酸乙酰肝素各約占10%，硫酸角質(zhì)素僅占少量(0.1mg/kg)。
黏多糖病Ⅰ-S型(Scheie綜合征)，原先分類為黏多糖病Ⅴ型，屬中等度嚴(yán)重類型黏多糖病，遺傳類型和致病基因同黏多糖?、?H型。智能發(fā)育正常，臨床癥狀一般在5歲后出現(xiàn)。
2.黏多糖?、蛐?Hunter綜合征) 臨床重型與黏多糖Ⅰ-H型相似，在2～6歲起病，有特殊面容和骨骼畸形，但脊椎無(wú)鳥嘴樣畸形。無(wú)角膜混濁?；颊咧悄苈浜螅蔬M(jìn)行性耳聾，可發(fā)生充血性心力衰竭，肝脾腫大。
本型為X連鎖隱性遺傳，病因是艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺陷，使硫酸皮膚素和硫酸肝素代謝障礙。致病基因已克隆，位于染色體Xq28區(qū)，在脆性X綜合征區(qū)域附近，有9個(gè)外顯子，基因分析發(fā)現(xiàn)較多病人有大片段缺失，其他形式有點(diǎn)突變、小片段缺失或插入。臨床表型與基因型較為符合。有嚴(yán)重病變，如在核苷酸1129位上插入22個(gè)堿基或有基因缺失者病情較重，基因有點(diǎn)突變者相對(duì)屬輕型臨床表現(xiàn)。
3.黏多糖?、笮?Sanfilippo綜合征) 臨床可分為4種亞型，分別由4種不同的酶缺陷所引起。ⅢA型為硫酸酰胺酶缺乏，ⅢB型為α-N-乙酰己糖胺酶缺乏，ⅢC型為α-葡糖胺N-乙酰轉(zhuǎn)移酶缺乏，ⅢD型為N-乙酰葡糖胺-6-硫酸酯酶缺乏。上述4種酶都是硫酸肝素降解所需要的酶，因此，當(dāng)這些酶缺乏時(shí)均引起硫酸肝素在體內(nèi)積聚，同時(shí)尿中排出量增加。臨床上患兒在1歲內(nèi)發(fā)育尚正常，以后逐漸出現(xiàn)語(yǔ)言、行為障礙，生長(zhǎng)發(fā)育落后，在兒童期神經(jīng)系統(tǒng)退行性病變較明顯，有肝脾腫大，疝氣，面容丑陋，關(guān)節(jié)強(qiáng)直等。面部及骨骼畸形較輕，但運(yùn)動(dòng)與精神異常發(fā)生更早更嚴(yán)重。
本病4型均為常染色體隱性遺傳性疾病，導(dǎo)致硫酸肝素在體內(nèi)積聚。ⅢD型的致病基因葡糖胺-6-硫酸酯酶已克隆，位于染色體12q14。
4.黏多糖?、粜?Morquio綜合征) 臨床特征與黏多糖?、?H型相似，但無(wú)智能障礙。有明顯的生長(zhǎng)障礙明顯侏儒樣，骨骼畸形，X線呈典型的黏多糖病表現(xiàn)，脊椎有鳥嘴樣突出改變，椎骨扁平，飄帶肋骨，雞胸等，面容丑陋，鼻矮、口大、牙齒發(fā)育不良，角膜混濁。青春發(fā)育可正常，隨年齡增長(zhǎng)出現(xiàn)脊髓壓迫癥狀，晚期出現(xiàn)壓迫性截癱和呼吸麻痹。沒有內(nèi)臟黏多糖貯存表現(xiàn)。
黏多糖?、粜陀?種亞型，黏多糖?、粜虯為N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏，黏多糖?、粜虰為β-半乳糖酶缺乏，使硫酸角質(zhì)素和硫酸軟骨素降解障礙，導(dǎo)致這些物質(zhì)在細(xì)胞與組織中積聚。兩亞型的表型相同，都屬常染色體隱性遺傳性疾病。N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶的全長(zhǎng)cDNA已克隆，基因定位于染色體16q24.3，并在此基因上發(fā)現(xiàn)了一些突變位點(diǎn)。β-半乳糖酶基因也已克隆，定位于染色體3q21.33，并找到了突變位點(diǎn)。
5.黏多糖病Ⅴ型(Maroteaux-Lamy綜合征) 臨床表現(xiàn)同黏多糖?、?H型相似，面部畸形輕骨骼病變輕，智力發(fā)育正常。尿中排出大量硫酸皮膚素，致病基因?yàn)镹-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶，基因定位于染色體5q13-5q14，屬常染色體隱性遺傳性疾病。
6.黏多糖?、鲂?臨床表現(xiàn)同黏多糖?、?H型，但個(gè)體輕重程度不一，變異較大，輕者可無(wú)智能落后。本型為常染色體隱性遺傳性疾病，因β-葡萄糖醛酸酶缺乏，導(dǎo)致4/6硫酸軟骨素在體內(nèi)沉積?；蚨ㄎ挥谌旧w7q21.11，有12個(gè)外顯子。 A）罕見，有明顯的以上各種表現(xiàn)型與骨畸形。根據(jù)臨床特征、特殊面容和體征、X線片表現(xiàn)以及尿黏多糖陽(yáng)性，可以做出診斷。B）家族史 有黏多糖病人的家族史對(duì)早期診斷有幫助。
小兒黏多糖貯積癥的診斷
小兒黏多糖貯積癥的檢查化驗(yàn)
1.尿黏多糖測(cè)定：通常用甲苯胺藍(lán)法做定性試驗(yàn)，患者尿液呈陽(yáng)性反應(yīng)。也可用其他黏多糖定量檢測(cè)方法和瓊脂糖凝膠電泳分析。末梢血白細(xì)胞、淋巴細(xì)胞和骨髓血細(xì)胞中可見到異染的大小不等、形態(tài)不同的深染顆粒，有時(shí)呈空泡狀，顆粒稱Reilly顆粒，經(jīng)證實(shí)為黏多糖。
2.醋酸纖維薄膜電泳： 可以區(qū)分尿中排出黏多糖的種類，并進(jìn)行分型。
3.酶學(xué)分析：采用外周血白細(xì)胞或培養(yǎng)成纖維細(xì)胞，測(cè)定細(xì)胞內(nèi)的各種溶酶體酶的活性，以及尿中排出的黏多糖類型，可明確黏多糖病診斷并分型?，F(xiàn)在可以采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)檢測(cè)外周血濾紙片中多種溶酶體酶活性，篩查包括黏多糖病在內(nèi)的多種溶酶體累積病。
4.骨骼X線檢查：檢查部位包括頭顱、脊柱、胸部、四肢等，表現(xiàn)為骨質(zhì)較疏松，骨皮質(zhì)變薄，顱骨增大，蝶鞍增大，脊柱后凸或側(cè)凸，椎體呈楔形或扁平，胸、腰椎體前下緣呈魚唇樣前突或呈鳥嘴突，肋骨脊柱端細(xì)小，胸骨端增寬，呈飄帶狀，掌骨短粗，基底變尖，指骨遠(yuǎn)端窄圓，腕骨骨化中心發(fā)育成熟延遲。
5.B超檢查 可發(fā)現(xiàn)肝、脾和心臟腫大，心肌功能下降。
6.電測(cè)聽檢查 聽力下降。
7.腦電圖 可見異常腦波。
8.智力檢測(cè) 智力水平下降。
9.DNA分析：現(xiàn)在各種類型黏多糖病的致病基因已定位，可以進(jìn)行基因診斷。
小兒黏多糖貯積癥的鑒別診斷
黏多糖病各型的臨床診斷根據(jù)臨床表現(xiàn)，主要是X線多發(fā)骨骼發(fā)育不良和尿中排出的不同黏多糖。發(fā)病后，軟骨、肌膜、肌腱、血管、心臟瓣膜、肌肉、腦膜、網(wǎng)狀內(nèi)皮組織及皮下組織等膠原組織的成纖維細(xì)胞均腫脹，其內(nèi)充以黏多糖顆粒。肝、脾、腎、淋巴結(jié)和某些內(nèi)分泌器官的實(shí)質(zhì)細(xì)胞內(nèi)，亦有類似物質(zhì)沉積。中樞神經(jīng)和周圍神經(jīng)之神經(jīng)節(jié)細(xì)胞亦腫脹，但充盈的物質(zhì)主要為神經(jīng)苷脂，而黏多糖含量很少或不含有黏多糖。確診必須測(cè)有關(guān)酶的缺乏。另外本病應(yīng)與佝僂病、先天性甲狀腺功能減低癥、黏脂累積病各型、甘露糖累積病、GML神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病等鑒別。這些疾病臨床表現(xiàn)與黏多糖病有相似之處，但尿中黏多糖排量不增加。
1.多發(fā)性硫酸酯酶缺乏病(multiple phospho-esterase deficiency)：尿中?？蓽y(cè)出黏多糖和硫脂類物常陽(yáng)性。也變現(xiàn)出較輕的黏多糖病的臨床表現(xiàn)和X線特征，如異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良因肝脾腫大常引起懷疑為黏多糖病。但智力和神經(jīng)系統(tǒng)的損傷比粘多糖病進(jìn)展更迅速，需與之鑒別。
2.GML神經(jīng)節(jié)苷脂病(GML gangliosidosis) GML神經(jīng)節(jié)苷脂病是指一般的涎酸己糖神經(jīng)節(jié)苷脂病，為脂質(zhì)沉積病，與黏多糖病的臨床表現(xiàn)有相似之處。神經(jīng)節(jié)苷脂水解代謝中不同酶的缺乏引起不同物質(zhì)在神經(jīng)組織中的沉積而致病。目前尚未查到權(quán)威性的較全面的發(fā)病率統(tǒng)計(jì)學(xué)資料。主要是嬰幼兒發(fā)病90%見于猶太人。隨著病情發(fā)展，臨床癥狀體征多樣特別是應(yīng)注意合并的智能發(fā)育遲緩失明、癲癇肺部感染跌傷等。一般發(fā)生于嬰兒期病情嚴(yán)重，有智力落后，肌張力減低，肝脾腫大，50%以上有視網(wǎng)膜櫻桃紅斑點(diǎn)。
3.甘露糖病(mannosidosis) 有粘多糖病的特征，如面容特殊、肝脾腫大、肌張力低和輕度多發(fā)性骨營(yíng)養(yǎng)不良等。但尿液檢測(cè)中無(wú)黏多糖而為含甘露糖的寡糖。其特點(diǎn)為精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后(psychomotor retardation)。
4.巖藻糖病(fucosidosis) 有面容粗糙，肝脾腫大和嚴(yán)重的精神運(yùn)動(dòng)落后及多發(fā)骨營(yíng)養(yǎng)不良。組織中沉積和尿中排出的為含果糖的寡糖。
5.門冬酰葡糖胺尿癥(aspartylglucosaminuria)：其特點(diǎn)是患兒出生正常，不久出現(xiàn)進(jìn)行性面容粗糙，鼻梁寬和低平或凹陷，鼻孔向前，厚唇、頸短、肝脾大等，與粘多糖病相似的病癥。但是尿液檢測(cè)可見門冬酰葡糖胺。
6.黏脂病(mucolipidosis) ：黏脂病亦應(yīng)與黏多糖病鑒別。脂病是一組新發(fā)現(xiàn)的溶酶體病，近年來(lái)在遺傳性代謝異常中引起較多注意。這類疾病的特點(diǎn)是溶酶體酸性水解酶有缺陷，從而在內(nèi)臟和間質(zhì)細(xì)胞內(nèi)沉積過(guò)量的酸性黏多糖、神經(jīng)鞘脂或糖脂。這類疾病的容貌和身體其他特征與黏多糖貯積癥相似，但尿中無(wú)過(guò)多黏多糖排出。黏脂病Ⅰ型、Ⅱ型的臨床表現(xiàn)多發(fā)骨營(yíng)養(yǎng)不良的畸形，視網(wǎng)膜櫻桃紅斑更為常見;還有進(jìn)行性神經(jīng)退行性病變伴肌陣攣的發(fā)作，肌肉萎縮，常有舞蹈性手足徐動(dòng)性運(yùn)動(dòng)和眼球震顫。尿中排出柳酸結(jié)合寡糖增多。
7.脊椎骨骺營(yíng)養(yǎng)不良(spondylo-epiphyseal dysplasia) 常與黏多糖?、粜拖嗷?，但尿液檢測(cè)黏多糖陰性 8.Kneist綜合征 臨床表現(xiàn)與黏多糖?、粜蜆O為相似，尿中排出硫酸角質(zhì)素，但本綜合征的黏多糖?、粜腿狈Φ腘-乙酰-半乳糖苷-6-硫酸酶和β-半乳糖苷酶均正常。其病因尚未明確。
小兒黏多糖貯積癥的并發(fā)癥
1.生長(zhǎng)遲緩：兒童的年齡性別身高與同年齡同性別參照人群標(biāo)準(zhǔn)相比，低于中位數(shù)減2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差；骨骼各種進(jìn)行性畸變影響運(yùn)動(dòng)功能。
2.智能落后，出現(xiàn)語(yǔ)言、行為障礙。
3.肝、脾腫大，耳聾，晚期出現(xiàn)壓迫性截癱和呼吸麻痹，充血性心力衰竭等。
小兒黏多糖貯積癥的預(yù)防和治療方法
(一)治療
黏多糖病是一種慢性、進(jìn)行性疾病，目前無(wú)藥物治療方法，特殊治療費(fèi)用昂貴，可做一些對(duì)癥處理。
1.骨髓移植：以替代黏多糖病各型酶的缺乏。MPSⅠ-H病人經(jīng)骨髓移植治療后智力改善，末梢組織的黏多糖消失，角膜清亮，肝脾縮小，尿排黏多糖正常;但是對(duì)于已形成的骨骼畸形無(wú)改進(jìn)。如果能早期診斷和進(jìn)行骨髓移植可能使骨骼的破壞減輕。骨髓移植現(xiàn)已證實(shí)，黏多糖?、?、Ⅵ、Ⅶ型療效肯定，由于Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型常伴有嚴(yán)重的智力低下或骨骼畸形，當(dāng)出現(xiàn)臨床癥狀之后開展治療，療效可能不理想。。對(duì)于其他型的黏多糖病的移植在試驗(yàn)中。最近基因工程生產(chǎn)的特異性酶的問(wèn)世為黏多糖病的治療帶來(lái)了希望。目前認(rèn)為所有類型的黏多糖病均有造血干細(xì)胞移植適應(yīng)癥，一般認(rèn)為兩歲前實(shí)施療效較好。基因治療有待研究。
2.酶替代療法：簡(jiǎn)便，風(fēng)險(xiǎn)小，但需終身治療，費(fèi)用高，國(guó)內(nèi)尚無(wú)藥物供應(yīng)。而且，酶制劑不能到達(dá)中樞神經(jīng)系統(tǒng)，在改善神經(jīng)系統(tǒng)癥狀或防止神經(jīng)系統(tǒng)進(jìn)一步損傷等方面的作用有限。
(二)預(yù)后
隨年齡增大而病情加重，出現(xiàn)進(jìn)行性智能障礙，骨、關(guān)節(jié)癥狀加重。多數(shù)病兒在兒童期死于肺炎或心臟病，少數(shù)類型可存活至成人。
小兒黏多糖貯積癥的護(hù)理
黏多糖病是一種慢性、進(jìn)行性疾病，特殊治療費(fèi)用昂貴。家庭中有未發(fā)病的同胞兄妹，應(yīng)定期檢查，以便做出早期診斷。家庭如需生育第2胎，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，有條件可做產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷可在孕中期17~20周行羊膜腔穿刺取羊水，經(jīng)培養(yǎng)的羊水細(xì)胞進(jìn)行酶學(xué)測(cè)定和基因分析，適用于家族中有此病患者或生育過(guò)患兒者。必要時(shí)終止妊娠。
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