馬方綜合征
| A+醫(yī)學百科 >> 馬方綜合征 |
馬方綜合征的遺傳基因是顯性的（見第2節(jié)），但并非每一位遺傳有此基因者均會患此病?；颊叩纳砀叱^了他們的年齡和家庭成員。
簡介
本病屬結締組織病，系常染色體顯性遺傳，累及骨、眼和心血管，智力發(fā)育不受影響。臨床典型骨骼系統(tǒng)改變?yōu)樯聿母叽蠖蓍L，上半身較下半身短，四肢遠端部分細長，形成蜘蛛足樣指(趾)，常呈扁平胸、漏斗胸、胸椎后凸或側凸；眼部主要表現為高度近視，晶狀體脫位或半脫位；患者由于升主動脈中層囊狀壞死，引起夾層主動脈瘤或主動脈瘤樣擴張伴主動脈瓣關閉不全，部分患者尚有二尖瓣黏液樣變性、二尖瓣脫垂的表現。
癥狀
馬方綜合征
馬方綜合征的遺傳基因是顯性的（見第2節(jié)），但并非每一位遺傳有此基因者均會患此病?；颊叩纳砀叱^了他們的年齡和家庭成員。手臂間距（雙臂從體側平伸時手指間的距離）超過自身身高，手指細長。胸骨
常有外凸或內陷畸形。關節(jié)極為靈活。扁平足和由于脊柱異常彎曲（脊柱后側凸）的駝背，疝氣等常見。通常，皮下脂肪少，上腭高。 眼晶體脫位。醫(yī)生利用檢眼鏡，通過瞳孔即可看見晶體脫位的邊緣。患者還可能有高度近視和視網膜（眼后的感光區(qū)）剝離。
可因主動脈壁層薄弱而逐漸引起重要的動脈擴張，形成動脈瘤（一種血管壁的凸出）（見第29節(jié)）。血液可滲入血管壁層之間（壁間動脈瘤），或動脈瘤破裂，導致大出血。隨著主動脈擴張，導致心臟與主動脈交界處的主動脈瓣膜閉鎖不全（動脈返流）（見第19節(jié)）。位于左心房和左心室間的二尖瓣，可能出現閉鎖不全或脫垂（向后凸出進入左心房）。肺部可能出現充滿積液的囊腫（見第44節(jié)）。囊腫可能破裂而引起氣胸（空氣進入胸膜腔），導致呼吸困難。
并發(fā)癥的危險性主要取決于畸形的嚴重程度。主要的危險是主動脈突然破裂，導致迅速死亡。破裂很可能發(fā)生在運動期間。
診斷與治療
如果一個異乎尋常地高、消瘦的人有上述典型癥狀的任何一種，醫(yī)生可以懷疑其患馬方綜合征。然而，許多的該綜合征患者可以不出現任何癥狀和異常。
治療的主要目的是預防血管和眼睛的疾病。應每年檢查一次眼睛。如果視力出現問題，應該立即就診。
利血平或普萘洛爾可用來減輕血流對管壁施加的壓力，預防主動脈擴張和破裂。如果主動脈已出現擴張，有時需要手術修補或置換受損部位。
患馬方綜合征的兒童身材往往趨向于長得很高。醫(yī)生可以使用激素（雌激素和孕酮）來治療長得太高的女孩。這種治療通?？纱偈骨啻浩谠?0歲時早熟，從而使其停止生長。
馬方綜合征患者若希望生育應該尋求遺傳咨詢，以確定他們的孩子被遺傳馬方綜合征的危險程度。
【臨床表現摘要】
1．家族史陽性，男女均可發(fā)病。
2．身高高于正常人，指距大于身高。
4．雞胸，皮下脂肪少，肌張力低。
5．常有先天性心臟病、晶狀體脫位。
【應到醫(yī)院考慮如下檢查】
1．染色體檢查在7q21.31～q221有異常。
2．超聲心動圖檢查 80%有升主動脈擴張、二尖瓣后瓣脫垂、主動脈瓣關閉不全、夾層動脈瘤等異常。
【治療要點與購藥指導】
無特異治療。矯正前胸畸形或改善心肺功能，復發(fā)性髖脫位者，可手術治療。
| 關于“馬方綜合征”的留言： |  訂閱討論RSS
|
|
目前暫無留言 | |
| 添加留言 | |