小兒腦白質(zhì)海綿狀變性綜合征
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小兒腦白質(zhì)海綿狀變性綜合征(Canavans syndrome)是一種常染色體隱性遺傳性疾病，主要以進(jìn)行性頭圍增大和神經(jīng)系統(tǒng)功能的快速減退為特點(diǎn)。小兒腦白質(zhì)海綿狀變性綜合征也稱為中樞神經(jīng)系統(tǒng)海綿樣變性，Canavan綜合征、Van-Bogaert-Bertrand綜合征、神經(jīng)系統(tǒng)海綿狀退行性變性等。
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小兒腦白質(zhì)海綿狀變性綜合征的病因
(一)發(fā)病原因
小兒腦白質(zhì)海綿狀變性綜合征病因尚未查明，一般認(rèn)為是常染色體隱性遺傳。
常染色體隱性遺傳：一個人必須有異常等位基因的兩個拷貝才會出現(xiàn)常染色體隱性遺傳病。某些人群中可有高比率的雜合子或攜帶者，原因是有建立者效應(yīng)(該人群起源時成員很少，其中一人為攜帶者)，或是因?yàn)樽嫦冉o了攜帶者某種選擇優(yōu)勢(例如鐮狀細(xì)胞貧血中，雜合子個體不會生瘧疾)。
(二)發(fā)病機(jī)制
病理改變有嚴(yán)重腦水腫，腦重增加，體積增大，變軟，腦回變平。腦皮層原漿性星形細(xì)胞高度腫脹，形成空泡狀。腦白質(zhì)中，水腫波及細(xì)胞外區(qū)，空泡見于細(xì)胞外區(qū)和髓鞘板層內(nèi)，故稱海綿樣變性。晚期有嚴(yán)重的脫髓鞘和膠質(zhì)增生。
脫髓鞘：脫髓鞘疾病是一大類病因不相同，臨床表現(xiàn)各異，但有類同特征的獲得性疾患，其特征的病理變化是神經(jīng)纖維的髓鞘脫失而神經(jīng)細(xì)胞相對保持完整。髓鞘的作用是保護(hù)神經(jīng)元并使神經(jīng)沖動在神經(jīng)元上得到很快的傳遞，所以，髓鞘的脫失會使神經(jīng)沖動的傳送受到影響。臨床表現(xiàn)為：(1)精神癥狀：如易激動，強(qiáng)哭，強(qiáng)笑，記憶力減退等;(2)構(gòu)音障礙或語音輕重不一;(3)視力障礙;(4)感覺減退或感覺異常;(5)肢體活動不利或癱瘓;(6)小便障礙，陽痿等。
小兒腦白質(zhì)海綿狀變性綜合征的癥狀
小兒腦白質(zhì)海綿狀變性綜合征發(fā)病早，患兒在出生后2個月內(nèi)有嘔吐，哺乳困難，伴驚厥發(fā)作，漸漸出現(xiàn)癱瘓。有的患兒剛開始的時候不能把頭豎起來，出現(xiàn)進(jìn)行性痙攣雙癱。
1歲以后肌張力增加，呈去皮質(zhì)強(qiáng)直狀態(tài)。聲、光、觸覺等刺激時可出現(xiàn)角弓反張。
去皮質(zhì)強(qiáng)直(decorticate rigidity)：表現(xiàn)為上肢屈曲內(nèi)收，腕及手指屈曲，雙下肢伸直，足屈曲。多因雙側(cè)大腦皮質(zhì)廣泛損害而導(dǎo)致的皮質(zhì)功能減退或喪失，皮質(zhì)下功能仍保存。常見于缺氧性腦病、腦炎、中毒和嚴(yán)重顱腦外傷等。
角弓反張：是指項(xiàng)背高度強(qiáng)直，使身體仰曲如弓狀的病癥。
2歲后視力喪失、視神經(jīng)萎縮。
本病征特點(diǎn)之一為頭圍增大、骨縫分離，在病情開始2～5個月的時候即可發(fā)生，快速進(jìn)行達(dá)數(shù)月之久，2歲后增大速度放慢。病漸加重，驚厥、出汗、高熱、嘔吐，多在4歲死亡。也有初生即發(fā)病，肌肉松弛、嗜睡、吸乳和吞咽困難，可于數(shù)周內(nèi)死亡。另一些起病較晚，5歲開始出現(xiàn)進(jìn)行性智力低下、小腦征、視力障礙、視神經(jīng)萎縮和色素性視網(wǎng)膜變性。
根據(jù)臨床特點(diǎn)頭圍過大，肌張力低以后增高，去皮質(zhì)強(qiáng)直，視神經(jīng)萎縮，驚厥發(fā)作，腦脊液正常，腦電圖無特異性等診斷。
小兒腦白質(zhì)海綿狀變性綜合征的診斷
小兒腦白質(zhì)海綿狀變性綜合征的檢查化驗(yàn)
一般血常規(guī)、尿常規(guī)、便常規(guī)檢查結(jié)果均正常，腦脊液檢查正常。
腦水腫臨床表現(xiàn)為：顱內(nèi)壓增高和腦疝的表現(xiàn)，有呼吸、神志變化和精神癥狀。小兒可有高熱和抽搐。
2、腦電圖：無特異腦波改變。
3、眼底檢查：見視網(wǎng)膜萎縮，色素性視網(wǎng)膜變性。
小兒腦白質(zhì)海綿狀變性綜合征的鑒別診斷
有些頭圍增大的疾病應(yīng)與之鑒別。Tay-Sachs病頭圍增大出現(xiàn)較晚，黃斑部有櫻桃紅點(diǎn)可資鑒別。Alexander病也有頭大，但病程與本病征不同可資鑒別。
Tay-Sachs病(Tay-Sachsdisease)指一種與神經(jīng)鞘脂代謝相關(guān)的隱性常染色體遺傳病，因缺乏脂粒酶己糖脫氨酶A導(dǎo)致皮質(zhì)和小腦的神經(jīng)細(xì)胞及神經(jīng)軸索內(nèi)神經(jīng)節(jié)苷脂GM2積聚、沉淀。視網(wǎng)膜神經(jīng)纖維變性使黃斑區(qū)血管脈絡(luò)暴露，眼底鏡檢查可見有診斷意義的桃紅色斑點(diǎn)。在出生后6個月內(nèi)還可有嚴(yán)重的智能及精神運(yùn)動發(fā)育紊亂、易激惹、失明、強(qiáng)直性痙攣、驚厥，最終出現(xiàn)去大腦強(qiáng)直并在3歲左右死亡。本病在Ashkenazi猶太人發(fā)病率最高。近年來，采用雜合子篩查和分娩前診斷使其發(fā)生率有所下降。
髓鞘發(fā)育不良性腦白質(zhì)病(Alexander病)：典型的患者發(fā)病于1～2歲，出現(xiàn)生長發(fā)育停滯，頭部逐漸增大，同時出現(xiàn)抽搐，精神和運(yùn)動功能退化，不會抬頭、翻身或起坐。全身肌張力增高，并逐漸轉(zhuǎn)為強(qiáng)痙攣，四肢活動減少而癱瘓。并可伴發(fā)腦積水、腦干或周圍神經(jīng)的損害癥狀。多在起病1～2年死于全身衰竭或呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥。少年型者起病在6～10歲或以后，主要表現(xiàn)為吞咽困難、發(fā)音困難或口齒不清等腦干損害癥狀，并逐漸發(fā)生上下肢強(qiáng)痙攣等。頭部不見增大，智能也不受影響。病程較為緩慢，可存活到成年以后。
小兒腦白質(zhì)海綿狀變性綜合征的并發(fā)癥
由于多汗、高熱、嘔吐可致水電平衡紊亂，可伴發(fā)驚厥，癱瘓，肌張力增加，呈去皮質(zhì)強(qiáng)直狀態(tài)。視力喪失，進(jìn)行性智力低下等。
水電平衡紊亂：
水、電解質(zhì)代謝紊亂在臨床上十分常見。許多器官系統(tǒng)的疾病，一些全身性的病理過程，都可以引起或伴有水電解質(zhì)代謝紊亂;外界環(huán)境的某些變化，某些醫(yī)源性因素如藥物使用不當(dāng)，也?？蓪?dǎo)致水電解質(zhì)代謝紊亂。
水鈉代謝紊亂常同時或先后發(fā)生，臨床上通常采用的方法分為脫水(包括失鈉)和水中毒進(jìn)行討論。本病癥主要是脫水多見。
脫水(dehydration)系指體液容量明顯減少，脫水按細(xì)胞外液的滲透壓不同可分為三種類型。以失水為主者，稱為高滲性脫水，以失鈉為主者，稱為低滲性脫水，水鈉各按其在血漿中的含量比例丟失者，稱為等滲性脫水。
去皮質(zhì)強(qiáng)直(decorticate rigidity)：表現(xiàn)為上肢屈曲內(nèi)收，腕及手指屈曲，雙下肢伸直，足屈曲。多因雙側(cè)大腦皮質(zhì)廣泛損害而導(dǎo)致的皮質(zhì)功能減退或喪失，皮質(zhì)下功能仍保存。常見于缺氧性腦病、腦炎、中毒和嚴(yán)重顱腦外傷等。
小兒腦白質(zhì)海綿狀變性綜合征的預(yù)防和治療方法
病因仍不清楚，參照先天性疾病的預(yù)防方法。預(yù)防措施應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：
婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
孕婦盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時還要進(jìn)行染色體檢查。
一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施。
所用產(chǎn)前診斷技術(shù)有：①羊水細(xì)胞培養(yǎng)及有關(guān)生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應(yīng)用);④X線檢查(妊娠5個月后)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細(xì)胞的性染色質(zhì)測定(受孕40～70天時)，預(yù)測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應(yīng)用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。
通過以上技術(shù)的應(yīng)用，防止患有嚴(yán)重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
小兒腦白質(zhì)海綿狀變性綜合征的西醫(yī)治療
(一)治療
小兒腦白質(zhì)海綿狀變性綜合征尚無有效的治療方法。一般采用對癥治療，用苯巴比妥控制驚厥，物理降溫，控制高熱，有脫水者靜脈補(bǔ)液等。
物理降溫：
1、酒精擦浴：用25%-50%酒精擦浴.用酒精擦洗患者皮膚時，不僅可刺激高燒患者的皮膚血管擴(kuò)張，增加皮膚的散熱能力;還由于其具有揮發(fā)性，可吸收并帶走大量的熱量，使體溫下降、癥狀緩解。具體方法是：將紗布或柔軟的小毛巾用酒精蘸濕，擰至半干輕輕擦拭患者的頸部、胸部、腋下、四肢和手腳心。擦浴用酒精濃度不可過高，否則大面積地使用高濃度的酒精可刺激皮膚，吸收表皮大量的水分。
2、濕敷：濕敷幫助降低體溫。熱的濕敷可退燒。但是當(dāng)病人覺得熱得很不舒服時，應(yīng)以冷濕敷取代。在額頭、手腕、小腿上各放一濕冷毛巾，其他部位應(yīng)以衣物蓋住。
3、泡澡：嬰兒應(yīng)以室溫的溫水池澡。另一種方式則是以濕毛巾包住嬰兒，每15分鐘換一次。
(二)預(yù)后
本病征預(yù)后不良，患兒可于數(shù)周至數(shù)月之內(nèi)死亡。
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