發(fā)作性不自主運(yùn)動(dòng)
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發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)III型(EA3)又稱(chēng)發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)伴陣發(fā)性舞蹈手足徐動(dòng)癥，通常2~15歲發(fā)病，主要表現(xiàn)為發(fā)作性的不自主運(yùn)動(dòng)。
目錄 |
發(fā)作性不自主運(yùn)動(dòng)的原因
發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)為少見(jiàn)的常染色體顯性遺傳病，由編碼離子通道的基因突變致病。EA1由 KCNA1基因突變引起，定位于12p13，編碼電壓門(mén)控鉀離子通道Kv1.1α亞單位。Kv1.1可在有髓和無(wú)髓纖維中表達(dá)，在維持神經(jīng)元的興奮性、動(dòng)作電位的產(chǎn)生和傳導(dǎo)以及神經(jīng)元間的興奮性傳導(dǎo)具有重要的作用。EA2由CACNA1A(鈣通道基因)基因突變引起，定位于19p13，與家族性偏癱型偏頭痛(familial hemiplegic migraine，F(xiàn)HM)和SCA6致病基因相同，目前認(rèn)為這三者為等位基因病，但突變類(lèi)型和致病機(jī)制不同。陣發(fā)性舞蹈手足徐動(dòng)癥伴發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)基因定位于1p的D1S476～D1S443 之間2cM 區(qū)域，為編碼鉀離子通道的基因突變引起。
發(fā)作性不自主運(yùn)動(dòng)的診斷
主要表現(xiàn)為發(fā)作性的不自主運(yùn)動(dòng)，姿勢(shì)性肌張力障礙，平衡失調(diào)，構(gòu)音障礙。情緒緊張和飲酒可加重發(fā)作。發(fā)作間期體格檢查正常。
發(fā)作性不自主運(yùn)動(dòng)的鑒別診斷
發(fā)作性不自主運(yùn)動(dòng)的鑒別診斷：
1、舞蹈樣不自主運(yùn)動(dòng)：舞蹈樣不自主運(yùn)動(dòng)是不自主運(yùn)動(dòng)的一種臨床表現(xiàn)。不自主運(yùn)動(dòng)或稱(chēng)異常運(yùn)動(dòng)，為隨意肌的某一部分、一塊肌肉或某些肌群出現(xiàn)不自主收縮。是指患者意識(shí)清楚而不能自行控制的骨骼肌動(dòng)作。臨床上常見(jiàn)的有肌束顫動(dòng)、肌纖維顫搐、痙攣、抽搐、肌陣攣、震顫、舞蹈樣動(dòng)作、手足徐動(dòng)和扭轉(zhuǎn)痙攣等。
2、節(jié)律性刻板重復(fù)的不自主運(yùn)動(dòng)：遲發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙臨床主要表現(xiàn)節(jié)律性刻板重復(fù)的不自主運(yùn)動(dòng)。遲發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙(tardive dyskinesia，TD)又稱(chēng)遲發(fā)性多動(dòng)癥、持續(xù)性運(yùn)動(dòng)障礙，由抗精神病藥物誘發(fā)，為一種持久的刻板重復(fù)的不自主運(yùn)動(dòng)。Crane(1968)首先提出，是抗精神病藥物治療引起的最嚴(yán)重和棘手的錐體外系反應(yīng)，發(fā)生率相當(dāng)高。最常見(jiàn)者為由吩噻嗪類(lèi)及丁酰苯類(lèi)(butyrophenones)藥物所引起?？诜胀?a href="/w/%E6%8A%97%E7%B2%BE%E7%A5%9E%E7%97%85%E8%8D%AF" title="抗精神病藥">抗精神病藥發(fā)生率為20%～40%，使用長(zhǎng)效抗精神病藥發(fā)生率約50%。
主要表現(xiàn)為發(fā)作性的不自主運(yùn)動(dòng)，姿勢(shì)性肌張力障礙，平衡失調(diào)，構(gòu)音障礙。情緒緊張和飲酒可加重發(fā)作。發(fā)作間期體格檢查正常。
發(fā)作性不自主運(yùn)動(dòng)的治療和預(yù)防方法
無(wú)特殊的治療，主要為對(duì)癥治療，乙酰唑胺可減少發(fā)作次數(shù)，合理使用苯妥英鈉可使肌纖維顫搐減輕或緩解，伴有癲癇發(fā)作者可選用抗癲癇藥物，丙戊酸鈉可有較好減輕癥狀的作用。大多數(shù)患者隨年齡增長(zhǎng)癥狀逐漸減輕，預(yù)后較好。
參看
- 老年性舞蹈病
- 妊娠舞蹈病
- 毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)綜合征
- 共濟(jì)失調(diào)
- 小兒發(fā)作性舞蹈手足徐動(dòng)癥
- 小兒共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張Ⅰ型綜合征
- 慢性進(jìn)行性舞蹈病
- 遺傳性共濟(jì)失調(diào)
- 小舞蹈病
- Friedreich共濟(jì)失調(diào)癥
- 全身癥狀
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