臨床生物化學(xué)/甲狀腺功能紊亂

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臨床生物化學(xué)

內(nèi)分泌疾病的生物化學(xué)診斷
- 甲狀腺功能紊亂的臨床生化
  - 甲狀腺激素的生理、生化及分泌調(diào)節(jié)
  - 甲狀腺功能紊亂
  - 甲狀腺功能紊亂的生化診斷

甲狀腺功能亢進(jìn)癥（hyperthyroidism）簡(jiǎn)稱甲亢，系指各種原因所致甲狀腺激素功能異常升高產(chǎn)生的內(nèi)分泌病。病因復(fù)雜多樣，約75％為彌漫性甲狀腺腫伴甲亢，即Graves病，該病現(xiàn)傾向于為一種自身免疫病；另有約15％為腺瘤樣甲狀腺腫伴甲亢；近10％為急性或亞急性甲狀腺炎；垂體腫瘤、濾泡性甲狀腺癌性甲亢及異源性甲亢等均屬少見(jiàn)。

甲亢的病理生理生化改變多為前述甲狀腺激素功能病理性增強(qiáng)的結(jié)果。主要表現(xiàn)為：①高代謝綜合征：由于三大營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)及能量代謝亢進(jìn)，食多但消瘦，怕熱多汗，基礎(chǔ)代謝率明顯升高。對(duì)膽固醇分解代謝的促進(jìn)使血清膽固醇降低。甲狀腺激素水平過(guò)高時(shí)，蛋白質(zhì)特別是肌蛋白的分解代謝增強(qiáng)，出現(xiàn)肌肉萎縮、乏力、血及尿中肌酸明顯升高、超出正常上限數(shù)倍等負(fù)氮平衡表現(xiàn)。②神經(jīng)系統(tǒng)興奮性升高，煩躁易激動(dòng)，肌顫等。③心率加快，心輸出量增多，收縮壓升高而脈壓差增大，可出現(xiàn)心律失常。④突眼癥及甲狀腺腫大等。

㈡甲狀腺功能減退癥

甲狀腺功能減退癥（hypothyroidism）簡(jiǎn)稱甲減，指由各種原因所致甲狀腺激素功能異常低下的多種內(nèi)分泌病統(tǒng)稱。其中有各種原因，如甲亢或癌腫放射治療、手術(shù)切除過(guò)多、慢性甲狀腺炎癥、低碘或高碘、抗甲亢藥過(guò)量等，直接影響甲狀腺T₃、T₄合成分泌減少所致的甲狀腺性甲減占絕大多數(shù)，其次為腫瘤、放療、手術(shù)等損傷下丘腦或垂體，使TRH和（或）TSH釋放不足所致甲減，但此時(shí)多為復(fù)合性內(nèi)分泌紊亂。遺傳性甲狀腺激素受體缺陷性甲減極為罕見(jiàn)。

由于甲狀腺激素對(duì)骨骼和神經(jīng)系統(tǒng)生長(zhǎng)發(fā)育的作用，使甲減的臨床表現(xiàn)按起病年齡不同而有特殊的癥狀，并因此分作：甲減始于胎兒及新生兒的呆小癥，始于性發(fā)育前少兒的幼年型甲減，及始于成人的成年型甲減三類。成年型甲減主要表現(xiàn)為甲狀腺激素對(duì)三大營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)和能量代謝調(diào)節(jié)、維持神經(jīng)系統(tǒng)及心血管系統(tǒng)正常功能等作用減弱的各種表現(xiàn)。如精神遲鈍、情況低下、畏寒少汗（皮膚干燥）、基礎(chǔ)代謝率低、乏力、心臟功能抑制，以及性腺和腎上腺皮質(zhì)內(nèi)分泌功能減退等。其特殊表現(xiàn)為：此時(shí)雖然絕大多數(shù)蛋白質(zhì)同化作用減弱，但細(xì)胞間粘蛋白合成卻增多。粘蛋白富含陰離子，可大量吸引正離子和水分，形成非凹陷性粘液性水腫，亦可因此導(dǎo)致心肌、腦、肝、腎、骨骼肌等組織和器官發(fā)生間質(zhì)性水腫，出現(xiàn)相應(yīng)癥狀。此外50％以上甲減病人可有輕中度貧血，腦脊液蛋白量常見(jiàn)升高，半數(shù)病人血清谷丙轉(zhuǎn)氨酶輕中度升高，因甲狀腺激素促膽固醇分解代謝的作用減弱，出現(xiàn)血清膽固醇、甘油三酯及低密度脂蛋白均升高等一般實(shí)驗(yàn)室檢查改變。另有約80％甲減者血清肌酐激酶（CK）主要是CK-3同工酶活性明顯升高，平均可達(dá)正常上限5倍，原因不明。

起病于腫兒及新生兒期的甲減，除可表現(xiàn)上述成人型表現(xiàn)外，由于對(duì)此期骨骼和神經(jīng)系統(tǒng)生長(zhǎng)發(fā)育的影響，出現(xiàn)體格及智力發(fā)育障礙的特征性改變，故稱呆小病或克汀病（cretinism）。幼年型甲減則視發(fā)病年齡而表現(xiàn)上述兩型程度不一的混合表現(xiàn)。

必須指出，甲狀腺功能紊亂實(shí)際上是一種常見(jiàn)而至今仍易被漏診的疾病。據(jù)病因臨床內(nèi)分泌醫(yī)師學(xué)會(huì)1996年1月報(bào)告，在對(duì)美國(guó)11個(gè)城市4.6萬(wàn)人的普查中發(fā)現(xiàn)，有11％的人存在未被診斷出的甲狀腺功能紊亂，應(yīng)引起足夠重視。