家庭診療/脊髓性肌萎縮

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默克家庭診療手冊(cè)

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脊髓性肌萎縮是脊髓和腦干的神經(jīng)細(xì)胞變性引起進(jìn)行性肌無力和萎縮的遺傳性疾病。

癥狀

癥狀首先出現(xiàn)在嬰兒期和兒童期。急性脊髓性肌萎縮（韋德尼希-霍夫曼?。┧碌募o力出現(xiàn)在2～4個(gè)月的嬰兒中，這種病是常染色體隱性遺傳病，也就是說需要從父母雙方分別獲得一個(gè)隱性基因。

患有中度脊髓性肌萎縮的小孩在一年或兩年內(nèi)保持正常，然后出現(xiàn)肌無力，下肢比上肢更重。此病通常不累及呼吸、心臟或顱神經(jīng)，病程也緩慢。

慢性脊髓性肌萎縮（沃-庫-韋氏病）開始于2～17歲的青少年，病情緩慢加重，因此，此病患者比患其他類型的脊髓性肌萎縮者壽命更長(zhǎng)。肌無力和萎縮開始于雙下肢，隨后擴(kuò)展到雙上肢。

診斷和治療

當(dāng)兒童出現(xiàn)不能解釋的乏力和肌萎縮時(shí)，醫(yī)生應(yīng)考慮到這些少見的疾病，因?yàn)檫@些病都是遺傳性的，家族史可以幫助作出診斷。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)這類疾病的某些特異性的缺陷基因，肌電圖能幫助醫(yī)生作出診斷。羊膜腔穿刺術(shù)是用來分析懷孕時(shí)母親羊水的一種方法。它對(duì)診斷這類疾病沒有幫助。

這類疾病沒有特異性的治療方法。物理治療、戴足托和其他特殊裝置有時(shí)可能有幫助。