家庭診療/哈特納普病

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默克家庭診療手冊

腎臟和尿路疾病
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  - 維生素D抵抗性佝僂病
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  - 巴特爾綜合征
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  - 多囊性腎臟疾病
  - 髓質(zhì)囊腫疾病
  - 髓質(zhì)性海綿腎
  - 遺傳性腎炎
  - 甲髕綜合征

哈特納普病(Hartnup病)是一種罕見的遺傳性疾病，由于色氨酸和其他氨基酸小腸吸收減少和大量排入尿中，從而引起皮疹和腦異常。

哈特納普病病人具有兩個隱性遺傳基因，分別來自父母。這種疾病影響機(jī)體制造一些蛋白質(zhì)的氨基酸加工。病人不能將色氨酸轉(zhuǎn)化為B族維生素的煙酰胺，因而病人不能從小腸吸收適當(dāng)量的氨基酸并排出過量的氨基酸入尿中，以致體內(nèi)氨基酸含量減少。

癥狀

陽光、發(fā)熱、藥物、情緒或精神緊張都可誘發(fā)癥狀。發(fā)病前，病人幾乎都有一段時期營養(yǎng)不良。隨年齡增大，疾病發(fā)作頻繁程度降低。大多數(shù)癥狀散在發(fā)生，且由于煙酰胺缺乏引起。皮疹發(fā)生于暴露到日光的皮膚，精神遲鈍、身材矮小、頭痛、步態(tài)不穩(wěn)、虛脫或暈厥常見，可出現(xiàn)煩躁不安。