家庭診療/多囊性腎臟疾病
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多囊性腎臟疾病是一種雙腎多數(shù)囊腫形成的遺傳性腎臟疾病，雙腎長得較大，但僅有少許功能性腎組織。
多囊性腎臟疾病，雙腎多數(shù)囊腫形成。囊腫逐漸長大，使腎臟部分或大部分腎組織破壞。
引起多囊性腎臟疾病的基因缺陷可以是顯性的或隱性的。換言之，一個(gè)本病病人具有一個(gè)親代的顯性基因或分別來自雙親的兩個(gè)隱性基因。顯性基因遺傳的病人直到成年才出現(xiàn)癥狀；隱性基因遺傳的病人在童年就有嚴(yán)重的疾病。
癥狀
在兒童，多囊性腎臟疾病引起雙腎極度長大，腹部凸出。病情嚴(yán)重的新生兒，由于胎兒腎衰竭導(dǎo)致雙肺發(fā)育不良，可出生后短期內(nèi)即死亡。肝臟也可以受累，本病患兒在5～10歲有發(fā)生連接腸道和肝臟血管(門脈系統(tǒng))內(nèi)高血壓的傾向，最終發(fā)生肝衰竭和腎衰竭。
在成人，多囊性腎臟疾病在多年時(shí)間緩慢進(jìn)展。典型的癥狀開始于青年或中年期，但也有少數(shù)病人直到死亡后尸體解剖時(shí)才發(fā)現(xiàn)。常有的癥狀包括背部不適或疼痛、血尿、感染和因腎結(jié)石引起劇烈地痙攣性疼痛(絞痛)。另一些病人，由于功能性腎組織減少，可出現(xiàn)乏力、惡心、尿量異常和其他腎衰竭后果。常見的慢性感染可使腎衰竭惡化。約半數(shù)多囊性腎臟疾病的病人，在確診時(shí)有高血壓。
約1/3多囊性腎臟疾病的病人肝臟也有囊腫，但是這些囊腫并不影響肝臟功能。20％以上的本病患者有顱內(nèi)血管擴(kuò)張，其中75％的病人，最終發(fā)生腦溢血(蛛網(wǎng)膜下腔出血)(見[[家庭診療/腦卒中及相關(guān)疾病|腦卒中及相關(guān)疾病]])。
診斷、預(yù)后和治療
根據(jù)家族史和癥狀，醫(yī)生應(yīng)懷疑本病。當(dāng)疾病到晚期且腎臟極度長大時(shí)，診斷無疑。超聲波掃描和計(jì)算機(jī)斷層掃描可顯示囊腫引起的雙腎和肝臟特征性的"蛀蝕"樣外觀。
半數(shù)以上的病人在其生命中的某一時(shí)期發(fā)生腎衰竭。治療尿路感染和高血壓可延長壽命，最終需進(jìn)行透析或腎移植以拯救生命。
基因咨詢有助于多囊性腎臟疾病病人了解其子女遺傳本病的可能性。
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