先天性心血管病
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先天性心血管病(congenital cardiovasculardiseases)，心臟及大血管在胎兒期發(fā)育異常引起的、在出生時(shí)病變即已存在的疾病，簡(jiǎn)稱先心病。是先天性畸形中最常見的一類。發(fā)病率在出生后成活的嬰兒中為1.0％，在學(xué)齡兒童中約為2.5％，在住院的成人心臟病病人中約占10％，僅次于冠狀動(dòng)脈性心臟病、風(fēng)濕性心臟病及肺原性心臟病而居第 4位。房間隔缺損、室間隔缺損、肺動(dòng)脈瓣狹窄、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、法洛氏四聯(lián)癥及心內(nèi)膜墊缺損等是先心病中最常見的類型。
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病因
95％的患者無明顯原因，5％患者的母親妊娠時(shí)有風(fēng)疹史，有人推測(cè)下列因素可能與本病有關(guān)，但尚未證實(shí)。
胎兒發(fā)育環(huán)境的改變
羊膜病變、胎兒受壓、先兆流產(chǎn)、母體營(yíng)養(yǎng)不良或患代謝性疾病（如糖尿病、血鈣過高癥等）、長(zhǎng)時(shí)間接受較大劑量的放射線、應(yīng)用細(xì)胞毒性藥物或居住高原地區(qū)等因素均與發(fā)病有一定關(guān)系。
遺傳及家族因素
約有 5％的先心病發(fā)生于同一家族中，先心病也常與其他先天畸形并存。至于動(dòng)脈導(dǎo)管未閉者中，部分病例是由于高原缺氧或患肺部疾病導(dǎo)致動(dòng)脈導(dǎo)管未及時(shí)閉合有關(guān)。
分類
臨床上常根據(jù)患者有無紫紺而分為無紫紺型及紫紺型兩大類，前者又可分為伴有左向右分流及無分流兩類。
診斷
大部分先心病均有較典型的臨床癥狀、體征、X射線和心電圖表現(xiàn)，故對(duì)此類病例根據(jù)典型表現(xiàn)，多可作出診斷及估計(jì)其病變的嚴(yán)重程度和預(yù)后。對(duì)不典型、繼發(fā)重度肺動(dòng)脈高壓（以下簡(jiǎn)稱肺高壓），以及有復(fù)合畸形的病例，則常需經(jīng)超聲心動(dòng)圖、心導(dǎo)管及心血管造影等進(jìn)一步檢查方能確診及決定治療方案。
預(yù)后
凡癥狀出現(xiàn)早、有反復(fù)呼吸道感染及心力衰竭史、病變較重或繼發(fā)肺高壓及伴有紫紺的復(fù)合型心臟畸形，預(yù)后多較差，重者早期夭折；而無癥狀或癥狀出現(xiàn)晚、病變輕、無并發(fā)癥、無紫紺的單一心臟畸形者，預(yù)后較佳，能勝任輕工作及生育子女，部分病例亦無需手術(shù)矯治，少數(shù)可存活至接近正常壽限。有手術(shù)指征的先心病，若術(shù)前心臟病變尚輕，心臟的畸形能滿意得到矯治者，序效多較滿意，心功能可恢復(fù)正?；蚪咏?；術(shù)前心臟病變雖復(fù)雜而嚴(yán)重，但手術(shù)能滿意矯治者，心臟功能亦可獲得較好的改善。
預(yù)防
大力宣傳近親結(jié)婚的危害，提倡優(yōu)生優(yōu)育，從妊娠早期起即重視防治可能引起先心病的各種有關(guān)因素，合理安排生活，注意營(yíng)養(yǎng)及勞逸結(jié)合。
處理
對(duì)有手術(shù)治療指征的病例，要適時(shí)進(jìn)行手術(shù)矯治。手術(shù)的最好時(shí)機(jī)根據(jù)條件而定，一般為 6歲以下；但對(duì)病情嚴(yán)重及有紫紺者，應(yīng)在學(xué)齡前進(jìn)行手術(shù)。對(duì)不適于手術(shù)或暫時(shí)無需手術(shù)者，應(yīng)定期隨訪，積極防治并發(fā)癥。
伴有左向右分流的無紫紺類先心病
本類心臟畸形主要為左右兩側(cè)心腔之間存在有異常通道，致使左側(cè)心腔的高壓血流部分直接向低壓的右側(cè)心腔分流。這樣，流經(jīng)右側(cè)心腔及肺循環(huán)的血流量就明顯地較流經(jīng)體循環(huán)者為多，因而臨床上可引起一些特征性的表現(xiàn)：①肺循環(huán)血流增多、負(fù)荷增加所致的肺充血癥狀，如氣急、胸悶、心悸、反復(fù)出現(xiàn)呼吸道感染及心衰。②有明顯的心臟雜音，即左心高壓血流直接分流入右心而引起明顯雜音，其性質(zhì)與血液分流部位有關(guān)，如分流位于左、右心室之間者，雜音出現(xiàn)于收縮期；在主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈、右室或右房之間者，雜音多呈連續(xù)性。③胸部 X射線檢查有肺充血的表現(xiàn)。④心電圖檢查有心室負(fù)荷增高的表現(xiàn)。⑤右心導(dǎo)管檢查有左向右分流的表現(xiàn)。因此，本類病變常僅根據(jù)一般臨床表現(xiàn)即可作出明確的診斷；大多數(shù)病例可進(jìn)行手術(shù)矯治，療效一般較好。本類病變根據(jù)其心臟聽診特點(diǎn)，可分為具有收縮期雜音(如房間隔缺損、室間隔缺損、部分性肺靜脈異位回流等)及具有連續(xù)性雜音（如動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、主動(dòng)脈竇動(dòng)脈瘤穿破入心腔等）兩亞類。
房間隔缺損(ASD)
先心病中最常見的一種，約占先心病總數(shù)的15～25％，男女之比約為2:3。
病理解剖及病理生理改變
根據(jù)缺損部位的不同，一般分為以下三種類型:①第二孔型缺損。占90～95％，缺損常較大；②第一孔型缺損。占5～10％;③房間隔缺如（或共同心房），極少見。此外，本病亦可伴發(fā)其他心血管畸形或與其他復(fù)合心臟畸形同時(shí)存在。
左房的壓力一般略高于右房，故有ASD時(shí)左房的血流可經(jīng)缺損而分流入右房（圖1）。分流量的多少與缺損的大小、左右室順應(yīng)性及阻力之比呈正相關(guān)。左向右分流的結(jié)果使右房、右室及肺循環(huán)的血流量明顯增加而擴(kuò)張。
卵圓孔未閉在正常人中約有20～25％，除少數(shù)因左房顯著增大引起卵圓孔部伸展，使隔瓣閉合不全而引起類似ASD的左向右分流外，一般無重大臨床意義。
臨床表現(xiàn)
輕癥者可無癥狀；缺損較大或伴有心臟其他畸形者則多有氣急、心悸、咳嗽、乏力及易患呼吸道感染。癥狀一般多在青年期后逐漸明顯，壯年后或病程的后期可繼發(fā)肺高壓或心律失常而出現(xiàn)昏厥、咯血及心衰。心臟濁音界擴(kuò)大，心前區(qū)搏動(dòng)增強(qiáng)。胸骨左緣第2～3肋間有2～4級(jí)噴射性收縮期雜音，多無震顫，第二心音(S2)明顯分裂及肺動(dòng)脈瓣成分(P2)亢進(jìn)，此種分裂于吸氣時(shí)不再增寬(稱固定性分裂)。缺損在中度以上者，心前區(qū)可聽到三類瓣相對(duì)性狹窄的短促低調(diào)舒張期雜音，或伴有三尖瓣相對(duì)性關(guān)閉不全的收縮期返流性雜音。伴有重度肺高壓者肺動(dòng)脈瓣區(qū)的S2分裂反而減輕，而P2亢進(jìn)顯著，可聽到有肺動(dòng)肺瓣相對(duì)性關(guān)閉不全的舒張?jiān)缙诜盗餍噪s音，脈搏常較細(xì)弱。
輔助檢查
包括以下幾項(xiàng):①心臟X射線。右房、右室增大，肺動(dòng)脈干膨出，肺動(dòng)脈及其分支擴(kuò)大，搏動(dòng)增強(qiáng)；主動(dòng)脈結(jié)較小。②心電圖。多數(shù)(80～90％)示不完全性或完全性右束支傳導(dǎo)阻滯，部分病例為右室肥大；P波增大，心電軸右偏。③超聲心動(dòng)圖。示右房、右室及肺動(dòng)脈干內(nèi)徑增大；室間隔活動(dòng)與后壁同向；三類瓣活動(dòng)速度增快、幅度增大；左室、主動(dòng)脈及二尖瓣活動(dòng)幅度減低。缺損較大者可探查到房間隔回聲波中斷。多普勒超聲示有左向右分流及其部位。④心導(dǎo)管檢查?？刹槌鲂姆块g有左向右分流和（或）導(dǎo)管可通過缺損進(jìn)入左心房及肺靜脈。根據(jù)各心腔的壓力及血氧含量可計(jì)算出其自左向右的分流量及肺循環(huán)阻力等血流動(dòng)力學(xué)參數(shù)。
預(yù)后
第二孔型的預(yù)后一般較佳，平均壽限可達(dá)40～50歲，少數(shù)輕型病例可達(dá)70歲以上，患者多能勝任一般工作，婦女多能耐受妊娠及生育而不發(fā)生心衰。但在病程后期可并發(fā)嚴(yán)重肺高壓、右心衰竭及房性心律失常，進(jìn)而導(dǎo)致死亡。
治療
凡有癥狀，X射線及心電圖有明顯的改變或右心導(dǎo)管檢查示左向右分流達(dá)肺循環(huán)血流量的20～30％以上者宜手術(shù)治療。第二孔型手術(shù)的成功率高達(dá)99％；第一孔型手術(shù)危險(xiǎn)性較大。肺動(dòng)脈壓力及肺循環(huán)阻力顯著增高者為手術(shù)禁忌。手術(shù)年齡以6歲以下為理想;若病情進(jìn)展快，則應(yīng)早期手術(shù)。
室間隔缺損（VSD）
單純性 VSD約占先心病總數(shù)的20％，男性稍多見。
病理解剖及病理生理改變
病理解剖一般可分為以下五型（圖2）：①室上嵴上缺損。缺損位于室上嵴上方、肺動(dòng)脈瓣下方，約占10％；②室上嵴下缺損。位于室上嵴下方的膜部室間隔，約占60～70％；③隔瓣后缺損。缺損的全部或部分位于三尖瓣隔瓣的后方，約占20％；④肌部缺損。位于肌部室間隔，較少見；⑤共同心室。其室間隔缺如，少見。本病缺損大多為單發(fā)，亦可為多發(fā)，缺損直徑大小不一，而以1.0cm左右為最常見。
本病經(jīng)缺損的血液分流方向及大小，取決于缺損的大小、左右心室的壓力及體肺循環(huán)的阻力之比。缺損小對(duì)血液分流的阻力大，故分流量少；反之，缺損大對(duì)血流分流的阻力小，故左向右分流量大，使左室、右室、肺循環(huán)血管及左房的負(fù)荷增加而擴(kuò)大。當(dāng)肺循環(huán)壓力增高而阻力無或僅輕度增高者，稱動(dòng)力性肺高壓；若肺循環(huán)阻力亦增高至接近或超過體循環(huán)阻力而出現(xiàn)雙向或右向左分流者，稱阻塞性肺高壓，即艾森門格爾氏綜合征。
臨床表現(xiàn)
輕型缺損者多無自覺癥狀，于胸骨左緣第3、4肋間可聽到響亮（3～4級(jí)）的收縮期返流性雜音，持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)，可掩蓋S2，多伴有震顫。中、重型缺損者常感勞累后心悸、氣急、咳嗽、胸悶、乏力，易患呼吸道感染，發(fā)育較遲緩；嚴(yán)重者可有左心衰竭。體檢示心濁音界增大，心前區(qū)搏動(dòng)增強(qiáng)，收縮期雜音的強(qiáng)度更響（4～5級(jí)），多可捫及震顫，肺動(dòng)脈瓣區(qū)的S2分裂、P2亢進(jìn)，心尖部有相對(duì)性二尖瓣狹窄的短暫、低調(diào)舒張期雜音。伴有重度肺高壓時(shí)，肺充血的癥狀減輕，呼吸道感染的發(fā)生率減少，但心悸、胸悶、乏力的癥狀加重，且可有頭暈、胸痛、咯血、心律失常及紫紺等。體檢示上述典型雜音的強(qiáng)度減輕或消失，脈動(dòng)脈瓣區(qū)的S2分裂亦較不明顯，但P2亢進(jìn)顯著，且有因肺動(dòng)脈擴(kuò)張所引起的收縮早期噴射音、相對(duì)性肺動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全的舒張?jiān)缙陔s音和（或）相對(duì)性三尖瓣關(guān)閉不全的收縮期雜音；嚴(yán)重者有紫紺、杵狀指(趾)、頸靜脈怒張、肝大及浮腫等。
輔助檢查
包括：①胸部 X射線檢查。輕型者心影及肺血管影可無異常；中、重型者均有典型表現(xiàn)，即左或左右室增大，肺動(dòng)脈干鼓出，兩側(cè)肺動(dòng)脈及其分支擴(kuò)大，搏動(dòng)增強(qiáng)，主動(dòng)脈結(jié)較??；伴重度肺高壓者，肺動(dòng)脈干及兩側(cè)肺動(dòng)脈擴(kuò)大更明顯，但其分支則較纖細(xì)，肺紋理稀疏，肺野較清晰。②心電圖。輕型者可無異常，中、重型者有左室或左右室肥大；伴阻塞性肺高壓者則示右室肥大及勞損。③超聲心動(dòng)圖。左室、左房?jī)?nèi)徑增大，二尖瓣活動(dòng)速度增快、幅度增大，室間隔回聲波中斷。多普勒超聲能顯示心室間的分流情況及分流部位。輕型缺損者可無異常。單心室者未能探查到有室間隔回聲波。④心導(dǎo)管。表現(xiàn)為心室水平有左向右分流；導(dǎo)管偶可通過缺損而進(jìn)入左室。通過壓力、心排血量、分流量及肺循環(huán)阻力等的測(cè)算，可了解其血液動(dòng)力學(xué)改變情況。輕型缺損者可無異常發(fā)現(xiàn)。
預(yù)后
輕型者預(yù)后較好，在兒童期中，缺損有自然閉合可能，但可合并感染性心內(nèi)膜炎(IBE)。重型缺損者可于1歲內(nèi)死于心衰或肺部感染；但若能存活至2歲以上者可繼續(xù)有數(shù)年好轉(zhuǎn)，很少并發(fā)感染性心內(nèi)膜炎，生長(zhǎng)及發(fā)育較差。并發(fā)肺高壓者預(yù)后較差。
治療
中度以上缺損者應(yīng)及時(shí)手術(shù)，手術(shù)的理想年齡為 6歲以下。若左向右分流量大、嬰兒期即出現(xiàn)心衰者應(yīng)及時(shí)手術(shù)矯治；若無條件可先作肺動(dòng)脈環(huán)扎術(shù)，使肺充血及肺高壓減輕，以防繼發(fā)肺小動(dòng)脈阻塞性病變，待長(zhǎng)大至學(xué)齡前作缺損修補(bǔ)術(shù)。對(duì)無需手術(shù)、未手術(shù)及不適于手術(shù)者，需注意隨訪及防治并發(fā)癥。
動(dòng)脈導(dǎo)管未閉(PDA)
發(fā)病率占先心病總數(shù)的 10～15％，女高于男約2～3倍。
病理解剖及病理生理
胎兒期肺的呼吸功能尚未開始進(jìn)行，由上腔靜脈流入右房、右室的血流絕大部分經(jīng)由動(dòng)脈導(dǎo)管而流入主動(dòng)脈中。出生后，隨著呼吸功能的進(jìn)行，肺血管擴(kuò)張，壓力降低，動(dòng)脈導(dǎo)管的功能即喪失而自行關(guān)閉，約95％嬰兒在1歲內(nèi)關(guān)閉，如仍開放即稱為PDA。未閉導(dǎo)管多呈管狀型，亦可為漏斗型、窗型或動(dòng)脈瘤型（圖3），圖中AO示主動(dòng)脈， PA示肺動(dòng)脈。
由于主動(dòng)脈的收縮壓及舒張壓均明顯高于肺動(dòng)脈，故本病的主動(dòng)脈血流在整個(gè)心動(dòng)周期中均持續(xù)經(jīng)未閉導(dǎo)管而分流入肺動(dòng)脈中。使肺循環(huán)血管、左房、左室及升主動(dòng)脈的血流增多及擴(kuò)大。若繼發(fā)肺高壓，肺循環(huán)阻力增高，則右室壓力負(fù)荷增高而肥大，使自左向右分流量減少，甚而呈雙向分流或右向左分流而出現(xiàn)紫紺。
臨床表現(xiàn)
輕型者可無癥狀，中、重型者多有心悸、氣急、咳嗽、乏力，易患呼吸道感染，生長(zhǎng)及發(fā)育遲緩。嚴(yán)重者可有左心衰竭癥狀；繼發(fā)重度肺高壓者可有紫紺、胸痛、心律失常及咯血。本病紫紺的特征為下肢較上肢明顯，左上肢較右上肢明顯。典型者胸骨左緣第1～2肋間有機(jī)械樣連續(xù)性雜音（因整個(gè)心動(dòng)周期中，主動(dòng)脈的血流持續(xù)向肺動(dòng)脈分流所產(chǎn)生的），響度2～4級(jí)，多伴有收縮期或連續(xù)性震顫；P2有不同程度亢進(jìn)，但除伴有肺高壓者外多被淹沒在雜音之中；血壓增高，脈壓增大；有周圍血管征。
輔助檢查
包括:①胸部X射線。輕型病例多無異常表現(xiàn)；中、重型者則有左室及左房增大，右室稍大，肺動(dòng)脈干鼓出，兩側(cè)肺動(dòng)脈及其分支擴(kuò)張、搏動(dòng)增強(qiáng)；主動(dòng)脈結(jié)多較增寬。伴有重度肺高壓者，右室、右房增大；而肺充血反見減輕。②心電圖。輕型者可無異?；蚴咀笫曳蚀?；中至重型者則示電軸左偏及左室或左右室肥大；伴重度肺高壓者則示右室肥大、勞損及右房肥大。③超聲心動(dòng)圖。示左室內(nèi)徑及二尖瓣活動(dòng)速度增大。兩維超聲心動(dòng)圖可顯示未閉導(dǎo)管的病理類型，多普勒超聲可顯示經(jīng)未閉動(dòng)脈導(dǎo)管的分流情況。④心導(dǎo)管及心血管造影可見肺動(dòng)脈血氧含量較右心室增高0.006Vol(0.6Vol％)以上；肺動(dòng)脈壓力正?；蛴胁煌潭仍龈撸晃撮]導(dǎo)管較粗大者，導(dǎo)管尖易自肺動(dòng)脈通過而進(jìn)入主動(dòng)脈中。逆行性升主動(dòng)脈造影可見在鎖骨動(dòng)脈下方，相當(dāng)于動(dòng)脈導(dǎo)管開口處的主動(dòng)脈弓降部有突出的漏斗狀未閉導(dǎo)管陰影與左肺動(dòng)脈溝通，肺動(dòng)脈及其分支亦同。
預(yù)后
輕型而無并發(fā)癥者預(yù)后尚佳。重型病例，在嬰兒期即可有頻發(fā)呼吸道感染而引起心衰。伴重度肺高壓出現(xiàn)右向左分流者預(yù)后較差。
治療
手術(shù)結(jié)扎或切斷縫合未閉導(dǎo)管為目前公認(rèn)的根治本病的方法，手術(shù)療效較好，一般凡診斷確立后都應(yīng)考慮手術(shù)治療；年齡35歲以上者，若有癥狀亦應(yīng)考慮手術(shù)矯治。并發(fā)感染性導(dǎo)管內(nèi)膜炎或心衰者，于控制后亦應(yīng)手術(shù)治療。嚴(yán)重肺高壓及有紫紺者則為手術(shù)的禁忌。
介入性導(dǎo)管法治療，即將特制的導(dǎo)管裝置，使通過未閉動(dòng)脈導(dǎo)管進(jìn)行非外科手術(shù)的永久性封閉未閉動(dòng)脈導(dǎo)管。對(duì)嬰兒病例應(yīng)用抗前列腺素藥物（如消炎痛或水楊酸）治療，可使未閉導(dǎo)管在1～2天內(nèi)閉合。
伴有連續(xù)性雜音的自左向右分流，病變中的其他主要病種有：主動(dòng)脈竇動(dòng)脈瘤穿破入右心，主、肺動(dòng)肺隔缺損和冠狀動(dòng)脈瘺等。
無分流的先心病
這類心臟畸形中，因體、肺兩循環(huán)之間無異常通道，故無左向右分流引起的肺充血，亦無右向左分流引起的中央性紫紺。本類病變雖僅占先心病的 1/6左右;但所包括的病種較多，其中以主、肺動(dòng)脈及其開口和二、三尖瓣口的異常較常見。以下僅列舉幾種較常見的病變。主動(dòng)脈瓣、二尖瓣及三尖瓣病變見心瓣膜病。
肺動(dòng)脈口狹窄(PS)
約占先心病的12％，男女發(fā)病相近。
病理解剖及病理生理
根據(jù)狹窄部位的不同可分為：①瓣膜型狹窄，約占3/4。②漏斗部狹窄，約占1/4，③肺動(dòng)脈干和（或）分支狹窄，少見。以上三種類型亦可聯(lián)合出現(xiàn)。
肺動(dòng)脈口狹窄使右室射血受阻而引起右室收縮壓增高及肥大，而狹窄后的漏斗部和（或）肺動(dòng)脈的收縮壓則正?；驕p低，兩者的階差>10mmHg。當(dāng)右室出現(xiàn)失代償時(shí)則其舒張壓亦增高，心排血量降低，右房壓力增高，可出現(xiàn)相對(duì)性三尖瓣關(guān)閉不全。
臨床表現(xiàn)
輕中度狹窄者多無明顯癥狀或較輕；而重度以上狹窄者有勞累后氣急、心悸、乏力、心前區(qū)痛、昏厥、外周性紫紺及心律失常。晚期可出現(xiàn)右心衰竭。瓣膜型狹窄者，在胸骨左緣第2肋間可聽到粗糙、響亮(3～5級(jí))的收縮期雜音伴震顫；輕、中度狹窄者在S1之后有收縮早期噴射音。后者系右室開始射血時(shí)肺動(dòng)脈瓣及擴(kuò)張的肺動(dòng)脈突然震動(dòng)所產(chǎn)生的。漏斗部狹窄雜音以第3～4肋間最響；聯(lián)合型狹窄者，雜音最響部位可遍及第2～4肋間。P2減弱或消失。
輔助檢查
包括:①胸部X射線。在中、重度狹窄者多有右室、右房增大。瓣膜型狹窄者肺動(dòng)脈段明顯鼓出，搏動(dòng)增強(qiáng)；漏斗部狹窄者心腰凹陷。肺門以下的血管影都較細(xì)，肺紋理稀疏、清晰度增強(qiáng)。②心電圖。輕度狹窄者多無異常；中度者多示右室肥大；而重度者則示右室肥大、勞損，心房肥大。③超聲心動(dòng)圖。瓣膜型狹窄者肺動(dòng)脈瓣回聲波的a凹加深(>10mm)；漏斗部狹窄者于收縮期可見肺動(dòng)脈瓣撲動(dòng)。多普勒超聲可顯示右室血液經(jīng)狹窄瓣孔流入肺動(dòng)脈中的流態(tài)及狹窄程度。④心導(dǎo)管及心血管造影。右室收縮壓增高，肺動(dòng)脈壓力正常或略減低，兩者的階差>1.33kPa(10mmHg)，此階差越大則狹窄越嚴(yán)重，一般在 5.32kPa(40mmHg)以下者為中度狹窄，5.32～13.3kPa(40～100mmHg)之間者為輕度狹窄，13.3～21.3kPa(100～160mmHg)之間者為重度狹窄，>21.3kPa(160mmHg) 者為極度狹窄。根據(jù)導(dǎo)管自肺動(dòng)脈退至右室時(shí)所記錄的壓力曲線形態(tài)可判斷狹窄所在的部位。右室選擇性造影可顯示狹窄的部位及其嚴(yán)重度。
預(yù)后
輕度狹窄者預(yù)后較佳；重度以上狹窄者則較差，平均存活年齡約30歲，死亡原因主要為右心衰竭、低氧血癥、感染性心內(nèi)膜炎或心律失常?！?/p>
治療
中度以上狹窄者應(yīng)適時(shí)在低濕麻醉或體外循環(huán)直視下切開狹窄的肺動(dòng)脈瓣口或切除漏斗部狹窄的部分。近年來有采用介入性導(dǎo)管法治療，即將帶塑囊的導(dǎo)管送至狹窄處，進(jìn)行加壓擴(kuò)張以解除狹窄。
主動(dòng)脈縮窄
一種先天性主動(dòng)脈的局限性狹窄畸形，約占先心病總數(shù)的2％，男高于女約5～6倍。
病理解剖及病理生理
本病的發(fā)生可能與胚胎期主動(dòng)脈發(fā)育異常及出生后在動(dòng)脈導(dǎo)管閉塞過程中纖維收縮累及主動(dòng)脈有關(guān)?？s窄多位于主動(dòng)脈弓的峽部。主要可分為兩型：①成年型?？s窄位于動(dòng)脈導(dǎo)管附近，動(dòng)脈導(dǎo)管多已關(guān)閉，其側(cè)支循環(huán)較豐富；②嬰兒型?？s窄位于動(dòng)脈導(dǎo)管開口之前，常伴有 PDA及其他心臟畸形，其降主動(dòng)脈的血流主要由肺動(dòng)脈經(jīng)未閉導(dǎo)管分流而來的未氧合血液所供應(yīng)，多無側(cè)支循環(huán)或較不明顯。
主動(dòng)脈縮窄使其上部的血流通過受阻，故上半身血流增多，血壓增高；而其下半身的血流則減少，血壓減低。兩者之間形成廣泛的側(cè)支循環(huán)以增加縮窄以下的血流量，其中主要者為鎖骨下動(dòng)脈系統(tǒng)與降主動(dòng)脈分支之間的吻合（圖4）。左室因收縮期負(fù)荷過重而發(fā)生肥大和勞損，最后可引起心衰。本病發(fā)生高血壓的機(jī)理除縮窄的機(jī)械因素外，尚與腎缺血的體液因素有關(guān)。
臨床表現(xiàn)
患者上半身血壓增高，脈壓增大，有頭暈、頭痛、耳鳴、失眠、鼻衄；下半身血壓減低或測(cè)不到，有下肢無力、發(fā)冷、麻木及酸痛，股、腘及足背動(dòng)脈搏動(dòng)減弱或消失，嚴(yán)重者有胸悶、胸痛，偶有心衰。心濁音界擴(kuò)大；胸骨左緣上部、胸骨旁、肋間及左肩胛骨旁可聽到血流性雜音，亦可捫及側(cè)支循環(huán)血管搏動(dòng)。側(cè)支循環(huán)增粗的動(dòng)脈偶可壓迫脊髓引起下肢癱瘓，壓迫臂神經(jīng)叢引起上肢癱瘓。嬰兒型臨床表現(xiàn)不典型，腰部以下可有紫紺。
輔助檢查
包括：①胸部X射線。左室增大，升主動(dòng)脈及鎖骨下動(dòng)脈擴(kuò)大；主動(dòng)脈弓降部有縮窄部及其后擴(kuò)張所致的“3”形切跡的表現(xiàn);第3～9(特別是第4～7)肋骨下緣有被側(cè)支循環(huán)動(dòng)脈侵蝕的切跡樣陰影。②心電圖。縮窄輕型多無異常;重者有左室肥大及勞損，部分有左束支傳導(dǎo)阻滯或心房顫動(dòng)。③逆行左心導(dǎo)管及升主動(dòng)脈造影。導(dǎo)管測(cè)壓示縮窄前收縮壓增高，縮窄后降低；兩者之間有明顯收縮壓力階差，其程度與縮窄的嚴(yán)重度相關(guān)；升主動(dòng)脈造影可顯示縮窄的部位、范圍、嚴(yán)重度及側(cè)支循環(huán)情況。
預(yù)后
嬰兒型預(yù)后差，多早期死亡；成年型無癥狀者預(yù)后較好，約1/3可達(dá)40歲以上。死亡多因繼發(fā)腦血管意外、高血壓腦病、心衰及感染性心內(nèi)膜炎等嚴(yán)重并發(fā)癥所致。
治療
有癥狀或上肢血壓顯著增高者，應(yīng)及時(shí)考慮手術(shù)矯治。若縮窄段短，可切除后直接作對(duì)端吻合；如縮窄段長(zhǎng)，則需用同種異體血管或人造血管直接移植或搭橋作分流術(shù)，手術(shù)年齡以10～20歲為宜，40歲以上常伴動(dòng)脈硬化，手術(shù)危險(xiǎn)性大。
原發(fā)性肺動(dòng)脈擴(kuò)張
為單純性肺總動(dòng)脈擴(kuò)張，亦可延伸及兩側(cè)肺動(dòng)脈的開始部。其發(fā)生與肺動(dòng)脈中層彈力組織的先天性缺陷有關(guān)。約占先心病的 2％?；颊咭驘o血液動(dòng)力學(xué)異常，多無癥狀。體征為肺動(dòng)脈瓣區(qū)有因肺動(dòng)脈擴(kuò)張所產(chǎn)生的收縮早期噴射音，及2～3級(jí)短暫的收縮期噴射性雜音，S2可有輕分裂及稍亢進(jìn)。胸部X射線示肺動(dòng)脈段明顯鼓出，但心影不大，肺紋理無異常。心電圖及心導(dǎo)管檢查無異常所見。本病診斷雖不難，但可被誤診為 ASD、PS。若能仔細(xì)分析其臨床表現(xiàn)，則不難鑒別。預(yù)后佳，一般無需特別治療。
右位心
心臟因胚胎發(fā)育異常而位于胸腔的右側(cè)，心尖指向右下方?？蓡为?dú)出現(xiàn)，但多合并有心臟其他畸形，一般可分為兩種類型：①鏡像型右位心。其左房、左室位于室間隔的右側(cè)，右房、右室則位于左側(cè)；大血管與心室的關(guān)系正常。②右旋型右位心。心臟發(fā)育過程中下降時(shí)不向左而向右旋轉(zhuǎn)所致。心尖指向右前方，但各心腔的左右關(guān)系與正常者相同而未形成鏡像轉(zhuǎn)位。
伴有右向左分流的先心病
本類的心臟畸形多數(shù)嚴(yán)重，致使右側(cè)心腔或肺動(dòng)脈中的未氧合血逆向經(jīng)異常通道分流入左側(cè)心腔或主動(dòng)脈中，故動(dòng)脈血氧飽和度降低及有紫紺為其特征。本類畸形的病種較多，確診較難，常需經(jīng)超聲心動(dòng)圖、心導(dǎo)管及心血管造影檢查后才能確診及決定是否適于手術(shù)治療。其自然預(yù)后較差，手術(shù)矯治較復(fù)雜，療效亦相對(duì)較差。本類病變根據(jù)其病理解剖及病理生理表現(xiàn)的不同可分為兩大亞類：①伴有肺動(dòng)脈口狹窄和（或）肺循環(huán)血流減少者，如見于法洛氏綜合征（包括四聯(lián)癥、五聯(lián)癥、三聯(lián)癥以及伴有肺動(dòng)脈口狹窄或閉鎖的其他紫紺型）、三尖瓣閉合或狹窄、埃布施泰因畸形、永存性動(dòng)脈干等；②伴有肺高壓和（或）肺循環(huán)血流量增多者，如見于無肺動(dòng)脈口狹窄的大血管換位、艾森門格爾氏綜合征、全部肺靜脈異位回流等?，F(xiàn)將其中較常見者分述如下：
法洛氏四聯(lián)癥
簡(jiǎn)稱“法四”。包括動(dòng)脈口狹窄、室間隔缺損、主動(dòng)肺騎跨和右室肥大等四種畸形(圖5)，約占紫紺類先心病的60～70％。
病理解剖及病理生理
本病的肺動(dòng)脈口狹窄發(fā)生于漏斗部者約2/3，瓣膜部者1/3。在前者中又有1/3合并有瓣膜部狹窄，兩狹窄間有一擴(kuò)張的第三心腔。此外，肺動(dòng)脈瓣環(huán)、肺動(dòng)脈干及其分支亦可同時(shí)發(fā)生狹窄。肺動(dòng)脈干如完全閉塞而僅留一連接在漏斗部與肺動(dòng)脈之間的韌帶者，稱假性動(dòng)脈干畸形，此時(shí)肺動(dòng)脈系統(tǒng)的血流系由PDA或支氣管動(dòng)脈側(cè)支循環(huán)分流而來。VSD多位于膜部，一般較大，偶可完全缺如而成一共同心室。升主動(dòng)脈大多向前向右移位而騎跨于兩室之間;若伴ASD或卵圓孔未閉者稱法洛氏五聯(lián)癥。肺動(dòng)脈口狹窄使右室排血受阻，收縮期壓增高而肥大；當(dāng)右室壓力超過左室時(shí)，右心的靜脈血則通過 VSD而分流入左室及騎跨的主動(dòng)脈中，使動(dòng)脈的血氧飽和度降低而出現(xiàn)紫紺。右房增大，靜脈壓增高。
臨床表現(xiàn)
紫紺多數(shù)于出生后 1年左右在動(dòng)脈導(dǎo)管關(guān)閉后逐漸出現(xiàn)，嚴(yán)重者可較早出現(xiàn);常伴氣喘、乏力及活動(dòng)受限，于活動(dòng)、哭鬧或進(jìn)食時(shí)可出現(xiàn)發(fā)作性昏厥及癲癇樣抽搐；能行走后常喜歡蹲踞體位以緩解癥狀。輕型者癥狀可不明顯或較輕。此外，可有鼻衄、咯血、腦栓塞、腦出血或腦膿瘍等并發(fā)癥的癥狀。患兒發(fā)育較差，但智力多不受影響。心前區(qū)較隆起，有抬舉樣搏動(dòng)感。聽診示S2呈單一心音，胸骨左緣第2～4 肋間有粗糙的收縮期噴射性雜音，多無震顫；根據(jù)雜音最明顯的部位可估計(jì)肺動(dòng)脈口狹窄的類型。指（趾）杵狀。動(dòng)脈血氧飽和度降低，紅細(xì)胞增多，血紅蛋白增高。
輔助檢查
包括：①胸部 X射線。心影多顯示輕度增大，心腰較凹陷，心尖上翹而呈“靴狀”，兩側(cè)肺動(dòng)脈及分支較細(xì)，肺野清晰；伴有明顯側(cè)支循環(huán)者，肺野可見有線狀或網(wǎng)狀的增深血管影；狹窄位于瓣膜部者心腰部可較鼓出。升主動(dòng)脈向前向右移位，使心底部陰影增寬。伴主動(dòng)脈弓右位者，于食管吞鋇檢查時(shí)弓部的壓跡反向，降主動(dòng)脈沿脊椎右側(cè)下行。②超聲心動(dòng)圖。主動(dòng)脈前壁與室間隔的正常延續(xù)曲線中斷，提示有VSD，主動(dòng)脈根部的前壁較室間隔的回聲波更靠近胸壁，提示有主動(dòng)脈騎跨；右室流出道狹窄或顯示不清，右室內(nèi)徑不大，但室壁增厚。多普勒超聲可顯示血液經(jīng)室間隔缺損的分流情況、肺動(dòng)脈口狹窄及主動(dòng)脈騎跨的程度等。③心導(dǎo)管及心血管造影。右室收縮期壓增高，其與肺動(dòng)脈間有明顯壓力差，由連續(xù)壓力曲線波形可確定狹窄部位。心導(dǎo)管可自右室進(jìn)入騎跨的升主動(dòng)脈中。右室選擇性造影除見主動(dòng)脈與肺動(dòng)脈同時(shí)顯影，提示有VSD外，尚可顯示PS的部位及其程度，肺動(dòng)脈瓣環(huán)、肺動(dòng)脈干及分支、VSD的大小和部位以及升主動(dòng)脈騎跨的程度。
預(yù)后
一般較差，若出生后即有紫紺者，常只能存活達(dá)10歲；出生后數(shù)月至 1年內(nèi)出現(xiàn)紫紺者，多能存活達(dá)20歲；出生 1年后出現(xiàn)紫紺者，多能存活達(dá)30歲以上。文獻(xiàn)報(bào)道年齡最大者達(dá)60歲。死亡原因多為嚴(yán)重的組織缺氧、肺部感染、咯血、腦血管意外、腦膿瘍或感染性心內(nèi)膜炎等。
治療
有手術(shù)指征者應(yīng)及時(shí)考慮手術(shù)治療。直視根治術(shù)，即在體外循環(huán)直視下糾治肺動(dòng)脈口狹窄及縫補(bǔ)VSD，是一種較徹底及較理想的手術(shù)方法。最好的手術(shù)年齡為6歲以下。此外，體—肺循環(huán)分流術(shù)，如鎖骨下動(dòng)脈-肺動(dòng)脈或主-肺動(dòng)脈吻合術(shù)，以及上腔靜脈—肺動(dòng)脈吻合術(shù)等，可增加肺循環(huán)血流量，提高動(dòng)脈血氧飽和度以改善組織缺氧，適于 3歲以下有嚴(yán)重缺氧而肺動(dòng)脈過細(xì)無條件作直視根治術(shù)者。至于僅作PS的切開術(shù)或漏斗部肥厚切除術(shù)，目前已少用。
伴肺動(dòng)脈口狹窄和（或）肺血流減少病變的其他主要病種有法洛氏三聯(lián)癥、三尖瓣下移畸形和三尖瓣閉合等。
艾森門格爾氏綜合征
少見，但兒童期后為較常見的紫紺型先心病。系指伴有阻塞性肺高壓及右向左或雙向分流者。其原發(fā)病約有10余種，其中以VSD或PDA者較常見。其病理解剖除肺動(dòng)脈干及其左右分支擴(kuò)大、肺小動(dòng)脈有阻塞性改變外，可有較大的 VSD、PDA或ASD等心腔內(nèi)或大血管間的異常通道；右室、右房增大肥厚，部分病例左心亦可增大。在病變?cè)缙?，由于有大量左向右分流而引起肺?dòng)脈壓力增高，繼之，肺小動(dòng)脈逐漸形成阻塞性改變，阻力增高，而引起阻塞性肺高壓，出現(xiàn)雙向或右向左分流?；颊甙Y狀多較明顯，主要為氣急、心悸、乏力、胸痛、咯血、紫紺、暈厥。體征為心前區(qū)搏動(dòng)增強(qiáng)，肺動(dòng)脈瓣區(qū)有收縮早期噴射音及噴射性收縮期雜音，S2亢進(jìn)顯著，可有相對(duì)性肺動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全的舒張期雜音和（或）相對(duì)性三尖瓣關(guān)閉不全的收縮期雜音，而原有病變的特異體征均消失或較不明顯。胸部 X射線示右室、右房增大，肺動(dòng)脈段鼓出，肺門血管擴(kuò)張、搏動(dòng)增強(qiáng)，而遠(yuǎn)端突然變細(xì)呈禿支樣改變，周圍肺野透明度增加。心電圖示電軸右偏，右室或左右室肥大，可伴心肌勞損。超聲心動(dòng)圖示肺動(dòng)脈瓣活動(dòng)曲線 a凹變淺或消失、BC速增快（>450毫米/秒）、右室射血時(shí)間>0.095秒;可顯示原有心臟畸形的解剖異常。右心導(dǎo)管檢查示肺動(dòng)脈壓力明顯增高，肺循環(huán)阻力增大，有右向左或雙向分流。心血管造影能顯示自右向左分流的部位以診斷原發(fā)病變;但對(duì)本病患者有一定危險(xiǎn)性，應(yīng)加注意。本病診斷不難，但對(duì)原發(fā)病的診斷常需經(jīng)超聲心動(dòng)圖、心導(dǎo)管和（或）心血管造影后方能確定。其預(yù)后較差，晚期常因心律失常、肺部感染及心衰而導(dǎo)致死亡。在處理上因患者已有阻塞性肺高壓，其原發(fā)病不適于采用手術(shù)糾治；內(nèi)科主要為防治呼吸道感染、肺高壓的并發(fā)癥及加雜癥。
全部肺靜脈異位回流
肺靜脈血不流入左房，而直接或經(jīng)體循環(huán)靜脈而全部流入右房。出生后能繼續(xù)存活者多伴有ASD或未閉卵圓孔。本病甚少見，預(yù)后差，應(yīng)及早在直視下做修復(fù)術(shù)，對(duì)1歲以下，特別是6個(gè)月以下有顯著癥狀者，應(yīng)考慮做拉斯金德氏手術(shù)，即應(yīng)用塑囊導(dǎo)管將房間隔撕裂，使心房間通道增大以改善缺氧，2歲左右再做修復(fù)術(shù)。
大血管錯(cuò)位
較少見，為嬰兒期常見的紫紺型先心病之一，可分為三種主要類型：完全性大血管錯(cuò)位、糾正性大血管錯(cuò)位、部分性大血管錯(cuò)位。
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