X聯(lián)鎖魚鱗病
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X聯(lián)鎖魚鱗病(X-linked ichthyosis)又名黑魚鱗病(ichthyosis nigricans)，X-連鎖隱性遺傳魚鱗病(recessive X-linked ichthyosis)。
目錄 |
X聯(lián)鎖魚鱗病的病因
(一)發(fā)病原因
19世紀(jì)60年代，從臨床表現(xiàn)上將X-連鎖隱性遺傳魚鱗病與其他魚鱗病區(qū)別開，以后研究發(fā)現(xiàn)本病與類固醇硫酸酯酶異常有關(guān)。類固醇硫酸酯酶水解硫酸酯，包括硫酸膽固醇和硫酸類固醇。胎兒硫酸腎上腺素脫硫基后變成雌激素，從母親尿中排出。胎兒胎盤中類固醇硫酸酯酶缺乏可導(dǎo)致母親尿中雌激素減少，在一些產(chǎn)婦中，還可致分娩啟動(dòng)及產(chǎn)程進(jìn)行障礙。男性性聯(lián)尋常性魚鱗病患者，許多組織中的類固醇硫酸酯酶活性降低或缺乏，包括表皮、角質(zhì)層、白細(xì)胞及培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞。此外，酶底物-硫酸膽固醇可在鱗屑中積聚。女性攜帶者白細(xì)胞類固醇硫酸酯酶水平介于正常個(gè)體及男性患者之間。
在男性，性聯(lián)尋常性魚鱗病的發(fā)病率約為1∶2000～1∶6000，約半數(shù)成年男性患者可有逗點(diǎn)狀角膜混濁，但不影響視力，也可出現(xiàn)在女性攜帶者。男性患者中隱睪及睪丸癌的發(fā)生率增加。血清、表皮、鱗屑的硫酸膽固醇水平升高，凝膠電泳顯示β-脂蛋白(低密度脂蛋白)增加，此可作為診斷的特征之一。血清硫酸膽固醇水平由正常的80～200μg/dl增高至2000～9000μg/dl時(shí)，常可確定診斷。
(二)發(fā)病機(jī)制
類固醇硫酸酯酶基因位于X染色體短臂二區(qū)二帶三亞帶上(Xp22.3)，約80%患者此酶基因缺乏。如鄰近硫酸酯酶缺失可發(fā)生點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不良和X連鎖魚鱗病重疊綜合征。
表皮中，類固醇硫酸酯酶催化水解硫酸膽固醇。X-連鎖魚鱗病患者類固醇硫酸酯酶缺乏說明硫酸膽固醇的水解對(duì)正常脫屑是非常重要的。在老鼠中，外用硫酸膽固醇可誘發(fā)脫屑異常，進(jìn)一步支持硫酸膽固醇水解在角朊細(xì)胞解離中發(fā)揮作用。
但有研究發(fā)現(xiàn)，有些患者類固醇硫酸酯酶活性正常，且不伴角膜混濁，這顯示了X-連鎖魚鱗病的遺傳異質(zhì)性。故類固醇硫酸酯酶水平正常的男性魚鱗病患者不能除外X-連鎖隱性遺傳魚鱗病。
X聯(lián)鎖魚鱗病的癥狀
幾乎全部見于男性。出生時(shí)或生后不久發(fā)病。四肢、面、頸、軀干、臀部常可見大而顯著的鱗屑，以頸、面、軀干受累最重。個(gè)別病例或嚴(yán)重者可波及肘窩、腋下及腘窩，掌跖外觀正?；蜉p微增厚，鱗屑常為褐色，黏性較大。女性攜帶者在臂及脛前可見輕度鱗屑。眼裂隙燈檢查，部分患者可見明顯角膜后壁或彈力層混濁。男性患者可有隱睪及睪丸癌。皮損不隨年齡增長而減輕。
根據(jù)臨床表現(xiàn)，皮損特點(diǎn)，組織病理特征性即可診斷。
X聯(lián)鎖魚鱗病的診斷
X聯(lián)鎖魚鱗病的檢查化驗(yàn)
組織病理：角化過度，顆粒層正常或稍增厚，汗腺減少。真皮內(nèi)有以淋巴細(xì)胞為主的圍管性炎性細(xì)胞浸潤。
X聯(lián)鎖魚鱗病的鑒別診斷
1.黑棘皮癥 以成人多見，多侵犯腋窩、腹股溝及外陰等皮膚皺褶及生理性色素深的部位，皮損呈褐色斑片。組織病理可見乳頭瘤樣增殖，常并發(fā)內(nèi)臟癌腫。
2.先天性魚鱗病樣紅皮癥 在皮膚彌漫性潮紅的基礎(chǔ)上出現(xiàn)魚鱗病樣損害，以身體屈側(cè)為著，多在夏季加重。
3.鱗狀毛囊角化 鱗屑中央有黑點(diǎn)，與毛囊一致，可見中央固著，周圍游離的小葉狀鱗屑，以腰、臀部及腹外側(cè)多見。
X聯(lián)鎖魚鱗病的并發(fā)癥
X聯(lián)鎖魚鱗病的預(yù)防和治療方法
預(yù)防：避免近親結(jié)婚，防止皮膚過度干燥，禁用堿性重的肥皂及刺激性藥物。
X聯(lián)鎖魚鱗病的中醫(yī)治療
方藥：養(yǎng)血潤膚飲加減。赤白芍各10g、云苓15g、當(dāng)歸10g、丹參15g、雞血藤15g、紅花10g、黨參10g、黃芪10g、天冬10g、麥冬10g、生地10g、熟地10g、陳皮10g。亦可根據(jù)情況選擇服用人參健脾丸、人參歸脾丸、潤膚丸、八珍丸、秦艽丸等。
X聯(lián)鎖魚鱗病的西醫(yī)治療
口服大劑量維生素A或維生素A酸有一定療效。外用10%尿素軟膏、0.1%維生素A酸軟膏等可減輕皮損。病情可在溫暖、潮濕的氣候中緩解。
X聯(lián)鎖魚鱗病的護(hù)理
在男性，性聯(lián)尋常性魚鱗病的發(fā)病率約為1∶2000～1∶6000，約半數(shù)成年男性患者可有逗點(diǎn)狀角膜混濁但不影響視力，也可出現(xiàn)在女性攜帶者。
X聯(lián)鎖魚鱗病吃什么好？
推薦幾種魚鱗病治療中的食療藥方，對(duì)緩解皮膚干燥有較好的療效。
芝麻糕：糯米粉100g，黑芝麻30g，紅糖15g,先將糯米與紅糖同煮為飯，打搗成糕，撒布黑芝麻于糕上。
木耳肉皮胨：豬皮100g、黑木耳15g、調(diào)料適量，先將豬皮洗凈切碎熬到成胨，待成時(shí)加入黑木耳，調(diào)料即可。
甲龜龍眼粥：龍眼肉20g、甲魚肉30g、糯米50g，同煮成粥，食前加調(diào)料適量，可以緩解魚鱗病的癥狀。
每日以烏棗10g，糯米50g，黑芝麻12g，黑豆子15g，煮粥食用。
海參粥：粳米、肥海參各60g同煮成粥。
麻棗糖：蜂蜜500g、冰糖300g，黑芝麻60g，烏棗200g、先將烏棗煮熟，去皮核，取肉搗爛，加入黑芝麻，再將蜂蜜熬制，待成膏時(shí)，加入棗泥，黑芝麻，切成糖塊大小，經(jīng)常食用。
飲食中不宜吃魚、海鮮、辣椒等生冷、油膩的食物。多吃含維生素C、A、E的水果及蔬菜。如新鮮的橙子、梨、蘋果、香蕉、西瓜、 西紅柿、蘿卜等。多吃豬肝，動(dòng)物的內(nèi)臟含有大量的維生素A，對(duì)皮膚干燥有好處。
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