鳥嘴樣尖鼻
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鳥嘴樣尖鼻是沃納綜合征的特征性體型和體質之一。另外還有①青春期出現矮小體型;②軀干短胖和四肢纖細等。
沃納綜合征屬于兩性發(fā)病，男女之比為1∶1。雖然多數病例為家族性發(fā)病，但也有散在發(fā)病者。所有病例出生時均正常，至幼兒期發(fā)育也都正常，唯至學齡期或青春期生長突然停滯。四肢和軀干同時發(fā)育停滯，故可保持均勻對稱、身材矮小體型。鼻梁高聳，呈特有的鳥嘴樣尖鼻(鷹鉤鼻)。
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鳥嘴樣尖鼻的原因
本病系常染色體隱性遺傳性疾病，多見于有血緣婚姻的子代，尤以堂兄妹間結婚者的子代居多。本病基因定位于8p12～p11。
鳥嘴樣尖鼻的診斷
1.生物化學檢查 多數病人血脂分析示膽固醇、β-脂蛋白和三酯甘油升高。尿肌酐、氨基酸升高。
2.免疫學檢查 T細胞減少及T細胞免疫功能低下?？沽馨图毎?a href="/w/%E6%8A%97%E4%BD%93" title="抗體">抗體可為陽性。
1.X線檢查：脊椎及四肢骨質疏松，在肢體軟組織特別是在骨性突起周圍，有線狀與圓形的鈣化陰影。在主動脈、主動脈瓣、二尖瓣和冠狀動脈，亦可有廣泛的鈣化，并有心臟增大與充血性心力衰竭的征象。
鳥嘴樣尖鼻的鑒別診斷
診斷應注意本綜合征與肌緊張營養(yǎng)不良的區(qū)別，后者肌肉萎縮以顳肌最為明顯，病人呈“斧頭”面容(Hatchet-face)，嚴重時下頜肌和頸部肌群可嚴重萎縮，肌緊張反應是二者的最重要鑒別點。還應注意本綜合征與硬皮病、指端硬化癥及伴掌皮膚硬化的肢端硬化癥相鑒別。根據這些疾病有無毛發(fā)變白、過早禿發(fā)以及有無沃納綜合征的特征性面容與體型，比較容易鑒別。
沃納綜合征必須與自然老化仔細鑒別(表1)。另外，還必須與盧斯曼(Rothmund)綜合征，伴有神經肌炎的皮膚性白內障(Andogsky綜合征)，伴有發(fā)育不全的小兒早老癥(Hutchinson綜合征)，毛發(fā)、指甲營養(yǎng)不良伴有外胚層發(fā)育不全(Ellis-van Greveld綜合征)，肌強直營養(yǎng)不良(Steinert綜合征)等，加以區(qū)別?，F將其鑒別要點列表說明如下
1.生物化學檢查 多數病人血脂分析示膽固醇、β-脂蛋白和三酯甘油升高。尿肌酐、氨基酸升高。
2.免疫學檢查 T細胞減少及T細胞免疫功能低下。抗淋巴細胞抗體可為陽性。
1.X線檢查：脊椎及四肢骨質疏松，在肢體軟組織特別是在骨性突起周圍，有線狀與圓形的鈣化陰影。在主動脈、主動脈瓣、二尖瓣和冠狀動脈，亦可有廣泛的鈣化，并有心臟增大與充血性心力衰竭的征象。
鳥嘴樣尖鼻的治療和預防方法
1.努力降低人群中遺傳病發(fā)生率，必須采取有效的預防措施，針對個體，采取通常的措施包括婚前檢查、遺傳咨詢、產前檢查和遺傳病的早期治療。
2.保證男女雙方婚后生活幸福、后代健康的重要環(huán)節(jié)是不要近親婚配。降低人群遺傳病的發(fā)生率，降低有害基因的頻率，及減少傳遞機會。
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