腦腱性黃瘤癥

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Cerebrotendineous xanthomatosis
分類系統(tǒng)及外部資源
ICD-10	E75.5
ICD-9	272.7
OMIM	213700
DiseasesDB	29239
MeSH	D019294

腦腱性黃瘤癥是一先天脂質(zhì)代謝異常疾病，由于2q33-qter位置上CYP27A1基因的缺損，導致細胞粒線體里的固醇27-羥化脢無法順利作用，造成脂質(zhì)中的膽甾烷醇及膽固醇無法有效地代謝而堆積在器官上，進而產(chǎn)生病變。

其發(fā)生率為1/50000，但此數(shù)據(jù)只代表高加索白人，全球整體數(shù)字則是未知。

遺傳方面，其遺傳方式為未知。

參考資料

疾病百科 - (LSD)脂質(zhì)代謝的先天性障礙遺傳性代謝缺陷: 脂質(zhì)貯積癥(E75, 272.7–272.8) 鞘脂類代謝障礙 (至神經(jīng)酰胺) 從神經(jīng)節(jié)苷脂 (神經(jīng)節(jié)苷酯沉積癥) 神經(jīng)節(jié)苷脂: GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥 GM2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥 (桑德霍夫癥 Tay-sachs AB變種) 從紅細胞糖苷脂 神經(jīng)酰胺三己糖苷: 法布瑞氏癥 從鞘磷脂 鞘磷脂：磷脂：尼曼匹克癥 (伴隨SMPD1 C型) 葡糖腦苷脂: 高雪氏癥 從硫脂 (硫脂類病 腦白質(zhì)營養(yǎng)不良) 腦硫脂：異染性腦白質(zhì)退化癥 多硫酸酯酶缺乏癥 半乳糖腦苷：克拉伯病 至鞘氨醇 神經(jīng)酰胺：法伯氏病 NCL Infantile Jansky–Bielschowsky disease Batten disease 其它相關 腦腱性黃瘤癥

參考來源

• 維基百科-腦腱性黃瘤癥

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