法布瑞氏癥

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法布瑞氏癥
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Alpha galactosidase - 這種蛋白質(zhì)在法布瑞氏癥患者身上產(chǎn)生異常
ICD-10	E75.2 (ILDS E75.25)
ICD-9	272.7
OMIM	301500
DiseasesDB	4638
eMedicine	neuro/579 derm/707 ped/2888
MeSH	D000795

法布瑞氏癥（英語(yǔ)：Fabry disease，Fabry's disease，或Anderson-Fabry disease），一種X染色體上基因異常導(dǎo)致的遺傳性疾病。因體內(nèi)負(fù)責(zé)制造α-galactosidase（a-GAL）酵素的基因缺陷，造成體內(nèi)糖神經(jīng)胺醇脂質(zhì)（glycosphingolipid）無(wú)法代謝，不斷堆積在細(xì)胞質(zhì)及溶體中，而引發(fā)多處器官病變，嚴(yán)重時(shí)可能造成死亡。它的命名來(lái)自于它的發(fā)現(xiàn)者之一，喬納斯·法布瑞（Johannes Fabry）。

癥狀

此病的臨床癥狀多變?；颊咴趦和蚯嗄昶冢帜_末端會(huì)產(chǎn)生間歇性的疼痛或感覺(jué)異常，有些患者形容如火燒般劇痛，在高溫、季節(jié)變化、及運(yùn)動(dòng)后容易產(chǎn)生。經(jīng)常被誤診為風(fēng)濕病，關(guān)節(jié)炎，關(guān)節(jié)痛，生長(zhǎng)痛或是心因性疼痛。

治療方式

目前采取酵素替代療法，讓患者兩周一次，服用α-galactosidase（a-GAL）酵素藥劑，可以有效緩解病情。

伴性遺傳:X連鎖遺傳病 X連鎖隱性遺傳 免疫 慢性肉芽腫病 · 濕疹血小板減少和免疫功能低下綜合征 · X染色體相關(guān)重度復(fù)合免疫缺陷 · X染色體相關(guān)無(wú)丙種球蛋白血癥 · 1型高IgM綜合征 · X染色體關(guān)聯(lián)免疫失調(diào)多內(nèi)分泌腸病 · X染色體相關(guān)淋巴組織增生 · 備解素缺乏病 血液 A型血友病 · B型血友病 · X染色體相關(guān)鐵粒幼細(xì)胞貧血 內(nèi)分泌 雄激素不敏感綜合征/脊髓和延髓肌肉萎縮 · KAL1型卡爾曼綜合征 · X染色體相關(guān)先天性腎上腺發(fā)育不良 代謝 氨基酸: 鳥(niǎo)氨酸轉(zhuǎn)移酶缺乏癥 · 眼-腦-腎綜合征 血脂異常: 腎上腺腦白質(zhì)失養(yǎng)癥 碳水化合物代謝: 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥 · 丙酮酸脫氫酶缺乏癥 · IIb型溶酶體儲(chǔ)積癥 脂質(zhì)沉積病: 法布瑞氏癥 黏多糖貯積癥: 亨特綜合征 嘌呤嘧啶代謝: 萊施-尼漢綜合征 礦物質(zhì): 門克斯病/枕角綜合征 神經(jīng)系統(tǒng) X染色體相關(guān)精神發(fā)育遲滯: 科芬－勞里綜合癥 · 拇指緊扣伴智力低下綜合征 · α-地中海貧血智力低下綜合征 · 希瑞斯型X染色體相關(guān)智力低下綜合征 眼疾: 紅綠色盲 · 眼白化病 (1型) · 諾里病 · 無(wú)脈絡(luò)膜 其它: CMTX2/3型進(jìn)行性神經(jīng)性腓骨肌萎縮癥 · 佩-梅氏病 · X染色體相關(guān)脊肌萎縮癥2型 皮膚及相關(guān)組織 先天性角化不良 · 少汗性外胚層細(xì)胞病變 · X染色體相關(guān)魚(yú)鱗病 · X染色體相關(guān)角膜內(nèi)皮營(yíng)養(yǎng)不良 神經(jīng)肌肉 貝克型肌肉萎縮癥/杜興氏 · 中央核肌病1型 · 康-許氏綜合征 · 埃默里-德賴富斯肌營(yíng)養(yǎng)不良癥1型 泌尿系統(tǒng) 奧爾波特綜合征 · 鄧氏病 · 腎源性尿崩癥 骨骼/牙齒 AMELX突變牙釉質(zhì)發(fā)育不全 非主要系統(tǒng) 巴氏綜合癥 · 麥克勞德綜合征 · 史密斯-費(fèi)曼-邁爾斯綜合征 · 過(guò)度生長(zhǎng)綜合征 · 耳聾及肌張力障礙綜合征 · 鼻指聽(tīng)覺(jué)綜合征 X染色體相關(guān)顯性遺傳 X染色體相關(guān)低磷血癥 · 局灶性真皮發(fā)育不全 · X染色體易裂癥 · 艾卡爾迪綜合征 · 色素失調(diào)癥 · 雷特綜合癥 · 先天性偏側(cè)發(fā)育不良-魚(yú)鱗病樣紅皮病-四肢畸形綜合征 · 盧漢-費(fèi)林斯綜合征 · 口面指綜合征1型

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參考來(lái)源

• 維基百科-法布瑞氏癥

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