腎盞變鈍
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在腎竇內(nèi)7～8個(gè)呈漏斗狀的腎小盞，腎小盞包繞腎乳頭。2～3個(gè)腎小盞合成一個(gè)腎大盞。2～3個(gè)腎大盞匯合成一個(gè)前后扁平的、漏斗狀的腎盂。腎盞變鈍是指腎盞由于某種機(jī)體條件的原因而使腎盞的前后扁平的、漏斗狀的形狀變鈍。
腎盞變鈍是指甲-髕骨綜合癥的臨床表現(xiàn)之一，同時(shí)也是指甲-髕骨綜合癥的并發(fā)癥之一。
指甲-髕骨綜合征(nail-patella syndrome)或遺傳性骨-指(趾)甲營養(yǎng)不良癥(hereditary osteo-onychodysplasia)，是一種遺傳性疾病，其特征是髕骨發(fā)育不良或缺失、指(趾)甲營養(yǎng)障礙、肘發(fā)育不良、髂骨角和腎功能衰竭。1897年Little首次描述了這種疾病。20世紀(jì)60年代中期Muth和Silverman描述了本綜合征腎小球結(jié)構(gòu)的病變20世紀(jì)60年代晚期和70年代早期Hoyer和Bennett開始全面研究本綜合征腎小球基底膜超微結(jié)構(gòu)和腎臟病理特點(diǎn)，提出了指甲-髕骨綜合征腎臟病變結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)的現(xiàn)代理論，并提示該綜合征可能是由于基底膜膠原蛋白的生物化學(xué)缺陷所致。
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腎盞變鈍的原因
本綜合征是常染色體顯性遺傳，基因位點(diǎn)與腺苷酸環(huán)化酶和ABO血型的位點(diǎn)連鎖位于9號(hào)染色體上。
發(fā)病機(jī)制：
對(duì)本綜合征發(fā)病機(jī)制了解甚少，有人認(rèn)為是一種膠原疾病，在膠原蛋白的合成、裝配或降解過程中存在異常。對(duì)這種疾病的細(xì)胞學(xué)機(jī)制尚未研究。病理改變?nèi)鄙俜?a href="/w/%E8%82%BE%E5%B0%8F%E7%90%83" title="腎小球">腎小球性基底膜損害這一點(diǎn)提示本綜合征各種損害可能源于不同機(jī)制，并非所有損害都與基底膜異常有關(guān)。少數(shù)患者發(fā)展為抗腎小球基底膜腎炎，支持腎小球基底膜組分異常這一假說。使用針對(duì)古德帕斯丘(Goodpasture)表位的單克隆抗體的研究結(jié)果發(fā)現(xiàn)，2/3患者腎活檢標(biāo)本的腎小球基底膜不與該單克隆抗體結(jié)合，提示這一綜合征的基底膜組分存在某種程度的異質(zhì)性，還提示存在古德帕斯丘(Goodpsture)抗原缺失或改變。值得指出的是，尚不清楚這是本綜合征原發(fā)的還是繼發(fā)的改變。
腎盞變鈍的診斷
指甲-髕骨綜合征的主要診斷依據(jù)是家族史，典型的臨床表現(xiàn)是骨骼的X線征和蛋白尿。必要時(shí)進(jìn)行腎活組織檢查。
臨床上多見于青少年，其腎臟損害的主要表現(xiàn)為蛋白尿、鏡下血尿水腫及高血壓，偶見腎病綜合征，病程相對(duì)良性，僅10%的病人晚期進(jìn)入腎衰竭。腎外表現(xiàn)為指甲營養(yǎng)障礙、一側(cè)或雙側(cè)髕骨缺如、肘關(guān)節(jié)畸形、角型骨盆及其他骨骼異常。指甲-髕骨綜合征多數(shù)因髕骨缺如導(dǎo)致行走困難引起注意，根據(jù)典型骨骼改變多可診斷，伴有腎臟損害則多可確診。放射檢查顯示髂骨角為特征性改變，有明確診斷意義。
有報(bào)道少數(shù)患者有腎小球基底膜超微結(jié)構(gòu)改變而無骨骼、皮膚、指(趾)甲、及本綜合征其他典型表現(xiàn)，這些患者被認(rèn)為是該綜合征的頓挫型或單一腎病變異類型。但這些研究所發(fā)表的電子顯微鏡照片并不能有力地支持這一觀點(diǎn)。
對(duì)腎活檢標(biāo)本進(jìn)行判斷不能僅用腎小球基底膜蛾噬現(xiàn)象，必須用磷鎢酸染色鑒定原纖維因其敏感性更高，對(duì)診斷更有價(jià)值。
本病診斷多不困難，多數(shù)因髕骨缺如導(dǎo)致行走困難引起注意，根據(jù)典型骨骼改變多可診斷，伴有腎臟損害則多可確診。放射檢查顯示髂骨角，有特征診斷意義。有報(bào)道少數(shù)患者有腎小球基底膜超微結(jié)構(gòu)改變而無骨骼、皮膚、指(趾)甲、及本綜合征其他典型表現(xiàn)，這些患者被認(rèn)為是該綜合征的頓挫型或單一腎病變異類型。但這些研究所發(fā)表的電子顯微鏡照片并不能有力地支持這一觀點(diǎn)。不能僅用腎小球基底膜蛾噬現(xiàn)象對(duì)腎活檢標(biāo)本進(jìn)行判斷，必須用磷鎢酸染色鑒定原纖維。
腎盞變鈍的鑒別診斷
需與以下癥狀相互鑒別：
腎盞結(jié)石：結(jié)石由無機(jī)鹽或有機(jī)物組成。結(jié)石中正常有一核心，由脫落的上皮細(xì)胞、細(xì)菌團(tuán)塊、寄生蟲卵或蟲體、糞塊或異物組成，無機(jī)鹽或有機(jī)物再層層沉積核心之上。由于受累器官的不同，結(jié)石形成的機(jī)理所含的成分、形狀、質(zhì)地、對(duì)機(jī)體的影響等均不相同。 在腎盂腎盞內(nèi)的小結(jié)石可隨體位而移動(dòng)，較大結(jié)石其形態(tài)與所在腔道形態(tài)一致，可表現(xiàn)為典型的鹿角形或珊瑚形。有時(shí)結(jié)石可充滿整個(gè)腎盂腎盞而類似腎盂造影的表現(xiàn)。側(cè)位觀，腎結(jié)石大多與脊柱相重迭。
腎盞積水：較少見，腎盞內(nèi)附移行上皮并呈囊性擴(kuò)張。其發(fā)生也有先天性與獲得性之分。與憩室的炎性梗阻機(jī)制不同，腎盞積水多無明顯的原因，推測(cè)可能由于漏斗入口處環(huán)形肌失弛緩從而形成一功能性的梗阻。最常見的癥狀是上腹及側(cè)腰部疼痛，偶爾可觸及一腫塊，有時(shí)可引起血尿。腎盞積水應(yīng)當(dāng)與繼發(fā)于輸尿管梗阻、腎盂腎炎、髓質(zhì)壞死、腎結(jié)核等所致的多腎盞擴(kuò)張相鑒別。繼發(fā)于出口梗阻的腎盞積水可行腎盞漏斗處切開術(shù)，從而改善引流。若是由于內(nèi)在結(jié)石所致的擴(kuò)張，只要視情況行腎部分切除。目前經(jīng)皮途徑的手術(shù)處理多能達(dá)到滿意的效果。
腎盞憩室：腎盞憩室是腎實(shí)質(zhì)內(nèi)覆蓋移行上皮細(xì)胞的囊腔，經(jīng)狹窄的通道與腎盂或腎盞相通，憩室無分泌功能，但尿液可反流入憩室內(nèi)。該病首先由Rayer于1841年描述，可為多發(fā)性，位于腎的任何部位，但腎上盞更易受累及。
指甲-髕骨綜合征的主要診斷依據(jù)是家族史，典型的臨床表現(xiàn)是骨骼的X線征和蛋白尿。必要時(shí)進(jìn)行腎活組織檢查。
臨床上多見于青少年，其腎臟損害的主要表現(xiàn)為蛋白尿、鏡下血尿水腫及高血壓，偶見腎病綜合征，病程相對(duì)良性，僅10%的病人晚期進(jìn)入腎衰竭。腎外表現(xiàn)為指甲營養(yǎng)障礙、一側(cè)或雙側(cè)髕骨缺如、肘關(guān)節(jié)畸形、角型骨盆及其他骨骼異常。指甲-髕骨綜合征多數(shù)因髕骨缺如導(dǎo)致行走困難引起注意，根據(jù)典型骨骼改變多可診斷，伴有腎臟損害則多可確診。放射檢查顯示髂骨角為特征性改變，有明確診斷意義。
有報(bào)道少數(shù)患者有腎小球基底膜超微結(jié)構(gòu)改變而無骨骼、皮膚、指(趾)甲、及本綜合征其他典型表現(xiàn)，這些患者被認(rèn)為是該綜合征的頓挫型或單一腎病變異類型。但這些研究所發(fā)表的電子顯微鏡照片并不能有力地支持這一觀點(diǎn)。
對(duì)腎活檢標(biāo)本進(jìn)行判斷不能僅用腎小球基底膜蛾噬現(xiàn)象，必須用磷鎢酸染色鑒定原纖維因其敏感性更高，對(duì)診斷更有價(jià)值。
本病診斷多不困難，多數(shù)因髕骨缺如導(dǎo)致行走困難引起注意，根據(jù)典型骨骼改變多可診斷，伴有腎臟損害則多可確診。放射檢查顯示髂骨角，有特征診斷意義。有報(bào)道少數(shù)患者有腎小球基底膜超微結(jié)構(gòu)改變而無骨骼、皮膚、指(趾)甲、及本綜合征其他典型表現(xiàn)，這些患者被認(rèn)為是該綜合征的頓挫型或單一腎病變異類型。但這些研究所發(fā)表的電子顯微鏡照片并不能有力地支持這一觀點(diǎn)。不能僅用腎小球基底膜蛾噬現(xiàn)象對(duì)腎活檢標(biāo)本進(jìn)行判斷，必須用磷鎢酸染色鑒定原纖維。
腎盞變鈍的治療和預(yù)防方法
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