粘液粘稠病
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粘液粘稠病(mucoviscidosis)，一種遺傳性疾病，侵犯外分泌腺。突出的表現(xiàn)為肺與胰臟受侵犯，并波及副鼻竇、膽管、腸、唾液腺和輸精管，其特征為汗液中氯化鈉含量增高和粘液的粘稠度增高，不易自管道排出，導(dǎo)致支氣管與胰管阻塞，從而引起反復(fù)發(fā)作的支氣管肺部感染，病人發(fā)熱、咳嗽、咯痰，痰粘稠不易咯出，胰管受阻，胰臟的各種消化酶不易流入腸道，引起消化不良，營(yíng)養(yǎng)障礙。
多數(shù)患者在嬰兒期即開(kāi)始有呼吸道癥狀。過(guò)去，多數(shù)患兒于10歲前死于肺部感染，自從抗生素廣泛應(yīng)用以來(lái)，預(yù)后好轉(zhuǎn)。目前約1/2病人能活到18歲或更長(zhǎng)。
病因和發(fā)病機(jī)理 粘液粘稠病又稱囊性纖維化或胰臟纖維囊性疾病，是因隱性基因遺傳的一種遺傳性疾病。歐洲與美洲的白種人患病率較高，非洲與東方人患此病者較少，男女患病率無(wú)差別。
外分泌腺是由具有分泌功能的細(xì)胞群組成的腺體，其分泌產(chǎn)物（粘液或非粘液）通過(guò)管道輸送至有關(guān)的臟器。
本病的特點(diǎn)為粘液的粘稠度增高、易變性、難溶解，汗液中的氯化鈉含量增高，病因至今未明，可能與下述因素有關(guān)。①粘液中鈣含量增高使粘液的通透性增高，水分容易透過(guò)而丟失，致使粘液的粘稠度增加。②病人呼吸道粘液的糖蛋白含量增高，可形成粘而有彈性的膠狀物。③呼吸道分泌物中的脂質(zhì)含量增高，它和分泌物的稠粘與不溶解有一些關(guān)系。④由于粘液的粘稠度和分泌量增加，且病人血清中可能有一種纖毛活動(dòng)抑制因素，使呼吸道柱狀上皮細(xì)胞的纖毛活動(dòng)受抑制，導(dǎo)致支氣管阻塞，引起肺部反復(fù)感染、化膿性支氣管炎、支氣管擴(kuò)張、肺不張、肺囊性纖維變、阻塞性肺氣腫和肺心病。胰臟由于粘稠的分泌物阻塞胰管，使胰腺管擴(kuò)張，上皮變扁，小葉萎縮、纖維化與囊狀改變，病變可波及胰島，所以少數(shù)存活時(shí)間較長(zhǎng)的病人可發(fā)生糖尿病。肝臟、副鼻竇、膽管、腸、唾液腺及輸精管也可受侵犯。
臨床表現(xiàn) 主要是呼吸道與消化道癥狀。病人有反復(fù)呼吸道感染，發(fā)熱、咳嗽、咯痰，有時(shí)咯血。肺部反復(fù)感染可繼發(fā)支氣管擴(kuò)張、肺纖維化、阻塞性肺氣腫、自發(fā)性氣胸，最終導(dǎo)致肺心病與呼吸衰竭。約1/10新生兒發(fā)生胎糞腸梗阻。大便嵌塞、腸套疊和反復(fù)脫肛，見(jiàn)于較大兒童，多數(shù)病兒有胰外分泌腺功能不全，胰蛋白酶和其他胰酶含量減少，表現(xiàn)為大便次數(shù)多，量多，含脂肪多且有惡臭?；純菏秤没蚴沉看螅w重不增加，生長(zhǎng)緩慢。在炎熱的環(huán)境下，若大量出汗可發(fā)生中暑。男性病人無(wú)精子的發(fā)生率比較高。
患兒營(yíng)養(yǎng)及發(fā)育狀況差，早期多無(wú)異常體征，肺部病變加重時(shí)可出現(xiàn)支氣管擴(kuò)張或氣道阻塞征象。晚期有紫紺和肺心病的表現(xiàn)。
診斷與治療 診斷除根據(jù)肯定的家族史或反復(fù)呼吸道感染或胰腺功能不全外，確診須依靠汗腺試驗(yàn)陽(yáng)性，兒童汗腺中鈉和氯含量均超過(guò) 70mFq/L有診斷意義。但在成人，此法不盡可靠，可投給腎上腺皮質(zhì)激素數(shù)天后再測(cè)定。正常人汗液中原鈉與氯增高者可降低，但本病患者則否，因此有鑒別診斷意義。此外，十二指腸液作胰酶測(cè)定及男性病人無(wú)精子，對(duì)于診斷均有參考價(jià)值。
治療上應(yīng)注意護(hù)理，給患者高蛋白低脂肪飲食。應(yīng)改善氣道的清除功能，減少支氣管肺感染。可用化痰藥、祛痰藥、體位引流及支氣管擴(kuò)張藥，并根據(jù)痰培養(yǎng)藥敏試驗(yàn)選用抗生素，若有并發(fā)癥（如咯血、肺心病、呼吸衰竭、自發(fā)性氣胸）應(yīng)及時(shí)處理。消化系統(tǒng)宜用腸溶胰酶，就餐時(shí)服藥，作補(bǔ)充療法，胎糞腸梗阻的嬰兒可先保守治療、灌腸、胃腸減壓，多數(shù)須手術(shù)治療，若汗液中電解質(zhì)不足宜增加食鹽的攝入。
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