水平掌褶紋(通貫手)
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水平掌褶紋(通貫手)是指手呈短粗狀，手掌寬只有一條橫紋，表現(xiàn)為水平掌褶紋(通貫手)及其他特征性皮紋改變，如小指短而內(nèi)屈呈單一褶紋(即第五指為兩節(jié))。是Down綜合癥(Down’ssyndrome)也稱21三體綜合癥的癥狀中的一種。
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水平掌褶紋(通貫手)的原因
染色體是基因的載體，染色體病即染色體異常，故而導致基因表達異常機體發(fā)育異常。
水平掌褶紋(通貫手)的診斷
患兒出生時即有某些病理特征，隨年齡增長癥狀變得明顯。顱面部表現(xiàn)為圓頭低鼻梁上頜骨發(fā)育不全可致面部扁平，嘴呈微張狀舌體肥大有深裂，常伸出口外故稱伸舌樣癡呆。內(nèi)眥贅皮常遮蓋部分，內(nèi)眥患者瞼裂可輕微向上向外傾斜形成蒙古樣，面容耳朵位置低呈卵圓形，耳垂小可見虹膜灰-白色斑點即布魯什菲爾德點(Brushfield’sspots)，囟門明顯閉合晚。
患兒出生時較正常新生兒的平均身長略短，隨年齡增長差異愈發(fā)明顯成年患者身高很少超過正常10歲兒童。手呈短粗狀，手掌寬只有一條橫紋，表現(xiàn)為水平掌褶紋(通貫手)及其他特征性皮紋改變，如小指短而內(nèi)屈呈單一褶紋(即第五指為兩節(jié))，肌張力減低多數(shù)患兒3～4歲仍不會走路，嬰幼兒反應遲鈍或引不出進食困難患兒智力及精神發(fā)育明顯異常，智商為20～70，平均40～50多在Gaussian曲線以下，90%的患兒5歲時才會說話。大多數(shù)表現(xiàn)沉靜、溫順、易讓人接近，壽命可達40歲。
水平掌褶紋(通貫手)的鑒別診斷
掌褶紋指皮膚與深層筋膜相連而成的褶線。正常人手掌褶線主要有3條：大魚際褶線、近側橫褶線和遠側橫褶線。三者位置關系：近側橫褶紋與大魚際橫褶紋在橈側相連接，而遠側橫褶紋分開。
雙手均為通貫手的人在正常人群中僅占2%，而先天愚型中為31%、18三體中為25%、13三體中62%、50%患者中為35%。
患兒出生時即有某些病理特征，隨年齡增長癥狀變得明顯。顱面部表現(xiàn)為圓頭低鼻梁上頜骨發(fā)育不全可致面部扁平，嘴呈微張狀舌體肥大有深裂，常伸出口外故稱伸舌樣癡呆。內(nèi)眥贅皮常遮蓋部分，內(nèi)眥患者瞼裂可輕微向上向外傾斜形成蒙古樣，面容耳朵位置低呈卵圓形，耳垂小可見虹膜灰-白色斑點即布魯什菲爾德點(Brushfield’sspots)，囟門明顯閉合晚。
患兒出生時較正常新生兒的平均身長略短，隨年齡增長差異愈發(fā)明顯成年患者身高很少超過正常10歲兒童。手呈短粗狀，手掌寬只有一條橫紋，表現(xiàn)為水平掌褶紋(通貫手)及其他特征性皮紋改變，如小指短而內(nèi)屈呈單一褶紋(即第五指為兩節(jié))，肌張力減低多數(shù)患兒3～4歲仍不會走路，嬰幼兒反應遲鈍或引不出進食困難患兒智力及精神發(fā)育明顯異常，智商為20～70，平均40～50多在Gaussian曲線以下，90%的患兒5歲時才會說話。大多數(shù)表現(xiàn)沉靜、溫順、易讓人接近，壽命可達40歲。
水平掌褶紋(通貫手)的治療和預防方法
染色體發(fā)育不全治療困難療效不滿意預防顯得更為重要預防措施包括推行遺傳咨詢、染色體檢測、產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。孕婦應該定期做產(chǎn)前檢查，如果胎兒有問題，至少能及早發(fā)現(xiàn)。抽羊水診斷是能檢驗胎兒是否患有先天染色體缺陷的其中一個法
參看
- 遺傳性對稱性色素異常癥
- 常染色體顯性多囊腎
- 小兒脆性X染色體
- 小兒常染色體顯性小腦性共濟失調(diào)
- 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病
- 染色體異常
- 小兒常染色體隱性小腦性共濟失調(diào)
- 上肢癥狀
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