小兒骨硬化病
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骨硬化病即石骨癥(osteopetrosis)，又稱大理石骨病，其特點是全身性骨質(zhì)硬化，骨塑型異常，進(jìn)行性貧血，肝脾腫大，容易骨折，往往有家族史。
目錄 |
小兒骨硬化病的病因
(一)發(fā)病原因
到目前為止對造成骨質(zhì)硬化的原因還不十分清楚。近年來通過動物模型研究，以及應(yīng)用放射性核素進(jìn)行實驗，證明石骨癥既不與甲狀旁腺的產(chǎn)生和分泌有關(guān)，也不與血液中的降鈣素的多少有關(guān)，目前多數(shù)人認(rèn)為石骨癥的病因是由破骨細(xì)胞功能不良所致。
(二)發(fā)病機(jī)制
本癥為常染色體隱性遺傳。骨質(zhì)硬而脆，斷面呈灰白色。由于破骨細(xì)胞減少和其功能不良，對骨的吸收活動減弱而致骨質(zhì)累積。骨髓腔大部分由增殖的鈣化軟骨所充塞，髓腔幾不可見。骨髓組織萎縮，生血部位減少，發(fā)生貧血。骨小梁增厚，數(shù)目加多，其中可見軟骨小島。皮質(zhì)骨增生變厚，松質(zhì)骨致密硬化，兩者不能分辨。骨髓以外的造血器官如肝、脾、淋巴結(jié)繼發(fā)性增大。骨質(zhì)脆弱，易發(fā)生骨折。
小兒骨硬化病的癥狀
1.臨床分型 臨床分為2型：
(1)嚴(yán)重型：又稱幼年型或惡性型，為常染色體隱性遺傳，多于生后不久出現(xiàn)癥狀，往往在1歲內(nèi)死亡。
(2)輕型：又稱成年型或良性型，為常染色體顯性遺傳，癥狀較輕或沒有癥狀，有時在X線檢查時發(fā)現(xiàn)，病人可以長期生存。
2.臨床表現(xiàn) 大多自嬰兒期即開始出現(xiàn)病態(tài)，可見蒼白、方顱、前囟飽滿、眼距寬、失明、骨折等。病兒骨骼雖然粗厚，但較軟弱，易于骨折。骨折后愈合多無困難，但容易發(fā)生畸形。因髓腔消失而致生血功能低下，出現(xiàn)進(jìn)行性貧血。淋巴結(jié)與肝、脾可見增大。在較重病例中，白細(xì)胞和血小板亦可明顯減少，易招致感染及出血癥狀。有時在末梢血液中出現(xiàn)幼稚的紅、白細(xì)胞，略似粒細(xì)胞型白血病。骨骼的畸形除方顱外，常見雞胸、髖內(nèi)翻及脊柱側(cè)彎等。牙齒出生遲緩或發(fā)育不全。如果顱骨下部的骨骼加厚，壓迫腦神經(jīng)的通路，可致視神經(jīng)萎縮、耳聾、面神經(jīng)麻痹和動眼神經(jīng)癱瘓，甚至因腦脊液循環(huán)障礙而發(fā)生腦積水。有時并發(fā)骨髓炎，較多見于下頜骨。輕癥病例可被忽略而在常規(guī)X線檢查時被發(fā)現(xiàn)。
除依靠上述臨床特點外，X線片顯示骨骼普遍性致密硬化，失去原有結(jié)構(gòu)，可以確定診斷。骨齡發(fā)育一般正常。
小兒骨硬化病的診斷
小兒骨硬化病的檢查化驗
1.血常規(guī)檢查 外周血可見紅細(xì)胞和血紅蛋白減少,重癥病例可見白細(xì)胞和血小板計數(shù)減少,末梢血液中可出現(xiàn)幼稚的紅、白細(xì)胞。感染時白細(xì)胞計數(shù)和中性粒細(xì)胞可顯著增高。
2.血生化檢查 血清鈣、磷及堿性磷酸酶均正常，有些病人血清鈣可增高。
3.骨髓象檢查 重癥病例有骨髓增生低下表現(xiàn)。骨髓穿刺大多不易成功。
X線片顯示全身骨骼普遍性致密硬化，失去原有結(jié)構(gòu)，長骨干骺端呈杵狀。并可見深淺交替的橫形帶狀影。椎體出現(xiàn)上下兩層致密而中央透明的影像，顱骨的密度增加以顱底部為最顯著，顱底諸孔變小。
小兒骨硬化病的鑒別診斷
在嬰幼兒時期，此病可與佝僂病并存，注意鑒別。
小兒骨硬化病的并發(fā)癥
易發(fā)生骨骼的畸形，常見雞胸，髖內(nèi)翻及脊柱側(cè)彎等?？砂l(fā)生淋巴結(jié)與肝，脾增大,易招致感染及出血癥狀?？砂l(fā)生腦積水，并發(fā)骨髓炎等。
小兒骨硬化病的預(yù)防和治療方法
本癥病因目前尚未明確，參照遺傳性疾病的預(yù)防措施。
小兒骨硬化病的西醫(yī)治療
(一)治療
反復(fù)多次輸血對改善貧血、控制出血癥狀以及并發(fā)的感染都有幫助。腎上腺皮質(zhì)激素對本癥的貧血也有療效。如有脾臟腫大及脾功能亢進(jìn)，脾切除使骨髓外造血功能進(jìn)一步減少，已不可取。目前惟一有效的治療是骨髓移植，其近期療效滿意，但遠(yuǎn)期效果尚待觀察。骨折后塑形很慢，但愈合時間大體如常。
(二)預(yù)后
輕者為遲發(fā)型，可延至成年期因骨折而被發(fā)現(xiàn)。嬰幼兒較重病例預(yù)后不良，常因并發(fā)感染而夭折。
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