小兒面部偏側(cè)肥大綜合征
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面部偏側(cè)肥大綜合征(facial hemihypertrophy syndrome)是指以一側(cè)顏面肥大性為特征性改變的一組臨床癥候群。
該病征又稱Curtius Ⅰ綜合征、Steiner綜合征、先天性面部偏側(cè)肥大(congenital partial hemihypertrophy of face)、Friedreich綜合征、外胚層發(fā)育不良-眼畸形綜合征(ectodermal dysplasia-ocular malformation syndrome)等。
目錄 |
小兒面部偏側(cè)肥大綜合征的病因
(一)發(fā)病原因
本病征病因未明，可能與染色體畸變或胚胎發(fā)育異常有關(guān)。
(二)發(fā)病機制
本病征的發(fā)病機制尚未清楚，學(xué)界存在有各種學(xué)說。有人認(rèn)為面部偏側(cè)肥大是普通性半側(cè)肥大的一個頓挫型。也有人認(rèn)為與肌病有關(guān)，還有學(xué)者認(rèn)為該病征與腫瘤有相似之處，屬于一種體細(xì)胞惡性單克隆性增殖。
小兒面部偏側(cè)肥大綜合征的癥狀
(一)臨床特點
1、常見發(fā)病人群。本病征以男孩多見，在出生后即見病態(tài)，部分呈慢性進(jìn)行性加重，至發(fā)育期后可自然停止發(fā)展。
2、典型的特征。
患者多出現(xiàn)一側(cè)顏面肥大，同時伴有同側(cè)顴骨、顱骨、上下頜骨、耳朵、頰部、口唇、舌肌均呈增生肥大，常多見于右側(cè)。
3、口腔內(nèi)畸形?？梢娪杏?a href="/index.php?title=%E7%89%99%E6%A7%BD&action=edit&redlink=1" class="new" title="牙槽（尚未撰寫）" rel="nofollow">牙槽擴(kuò)大、牙齒發(fā)育過早、有巨齒和錯位咬合等。
4、皮膚異常?；紓?cè)皮膚可出現(xiàn)色素沉著、毛發(fā)增生和血管異常等。
5、其他癥狀。如智力發(fā)育、身高體重、體型、血壓等亦可見異常。
(二)診斷要點
1、結(jié)合特征性的一側(cè)顏面肥大即可診斷，是早期診斷的依據(jù)。
2、確診需結(jié)合臨床癥狀、病史及相關(guān)實驗室檢查。
小兒面部偏側(cè)肥大綜合征的診斷
小兒面部偏側(cè)肥大綜合征的檢查化驗
檢查項目包括：
(一)實驗室檢查
如血液常規(guī)、血液生化、尿液常規(guī)等，但一般實驗室檢查無特異發(fā)現(xiàn)。
(二)影像學(xué)檢查
1、X線。檢查可發(fā)現(xiàn)尖齒過大等異常。
3、MRI檢查。必要時可做MRI，明確病變范圍，可為治療提供影像學(xué)依據(jù)。
小兒面部偏側(cè)肥大綜合征的鑒別診斷
本癥應(yīng)與不對稱身材-矮小-性發(fā)育不良綜合征以及與外胚層發(fā)育不良綜合征等相鑒別。
結(jié)合臨床典型特征及相關(guān)檢查即刻鑒別。
1、不對稱身材-矮小-性發(fā)育異常綜合征(asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)又稱Silver綜合征、Russell-Silver綜合征、先天性一側(cè)肥大癥、先天性不對稱-侏儒-性腺激素增高綜合征。本病征系先天性疾病，除半身肥大和多種先天的異常外，有2/5病例同時發(fā)現(xiàn)有低血糖，2/3有腎功能異常。
2、外胚層發(fā)育不良(chondroectodermaldysplasia)于1940年首先由Ellis和VanCreveld報道，故常稱為Ellis-VanCreveld綜合征，多在親屬通婚的家庭中有較高的發(fā)病率，屬常染色體隱性遺傳，中胚層和外胚層組織均受累常伴隨先天性心臟病。
小兒面部偏側(cè)肥大綜合征的并發(fā)癥
1、生長發(fā)育異常。少數(shù)病例可伴有器官畸形、肢端肥大、脊柱側(cè)彎、骨盆傾斜等。
2、部分患者由于脊柱的畸形可并發(fā)坐骨神經(jīng)痛。
3、智能發(fā)育不全。
小兒面部偏側(cè)肥大綜合征的預(yù)防和治療方法
該病征病因未明，可參照先天性疾病預(yù)防方法。
1、普及相關(guān)醫(yī)學(xué)教育知識，提高人們對先天性疾病的認(rèn)識及預(yù)防。
2、婚前體檢。在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
3、孕婦盡可能避免危害因素。包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時還要進(jìn)行染色體檢查。
4、產(chǎn)前。一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠，胎兒在宮內(nèi)的安危，出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。
5、采取切實可行的診治措施。
小兒面部偏側(cè)肥大綜合征的中醫(yī)治療
中醫(yī)主要以辯證施治為主，以證用藥?？勺骱笃谡{(diào)理。
小兒面部偏側(cè)肥大綜合征的西醫(yī)治療
(一)治療
本病征尚未有確切的治療方法，臨床上以對癥治療為主。
1、手術(shù)治療。在自然停止發(fā)展后，對受累部位可行面部矯形術(shù)。
2、對癥治療。維持患者正常機體功能及鈣磷代謝，充分做好術(shù)前準(zhǔn)備。
(二)預(yù)后
1、本病征具有自愈性，大多病例至發(fā)育期后可停止發(fā)展。
2、預(yù)后尚可，不危及患者生命。
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