家庭診療/丙酮酸代謝紊亂

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默克家庭診療手冊

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丙酮酸是糖、脂肪、蛋白質(zhì)轉(zhuǎn)化過程中的一種形式。遺傳性丙酮酸代謝紊亂可引起各種各樣的障礙。

丙酮酸，是細(xì)胞供能成分線粒體的能量來源。丙酮酸代謝紊亂會擾亂線粒體的功能，引發(fā)各種癥狀，例如：肌肉損傷、精神發(fā)育遲緩、癲癇、乳酸堆積導(dǎo)致體內(nèi)酸過多（酸中毒）或心、肺、腎、肝功能衰弱。本癥可能在嬰兒早期至成人晚期的任何時間發(fā)病。運(yùn)動、感染、飲酒會使癥狀加重，引起嚴(yán)重的乳酸中毒，導(dǎo)致肌肉痙攣和無力。

丙酮酸脫氫酶復(fù)合物缺乏缺乏丙酮酸代謝過程所必需的這種酶，會造成乙酰輔酶A的不足，乙酰輔酶A是產(chǎn)生能量的一種最基本的物質(zhì)。缺乏所導(dǎo)致的主要癥狀有肌肉運(yùn)動減慢、協(xié)調(diào)性減弱，嚴(yán)重的共濟(jì)失調(diào)可導(dǎo)致幾乎無法行走。另外，尚可出現(xiàn)癲癇發(fā)作，精神發(fā)育遲緩和腦萎縮。這種紊亂不能被治愈，但多吃高脂肪食物對有的患者會有幫助。

丙酮酸羧化酶缺乏缺乏這種酶會阻礙體內(nèi)葡萄糖的生成。血中乳酸和酮體堆積會引起惡心和嘔吐。這種疾病通常是致命的。氨基酸的合成以及蛋白質(zhì)的構(gòu)成也與丙酮酸羧化酶有關(guān)。這種酶一旦缺乏，就會減少神經(jīng)介質(zhì)（傳遞神經(jīng)沖動的物質(zhì)）的產(chǎn)生，引起各種各樣的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，包括嚴(yán)重的精神發(fā)育遲緩，血中糖含量過低（低血糖）和血中酸的堆積（酸中毒）。經(jīng)常食用富含碳水化合物的食物可以改善低血糖和酸中毒，但是神經(jīng)介質(zhì)替代藥物尚不能用以治療神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。對病情稍輕的患者限制蛋白質(zhì)的攝入量可能有益。