多發(fā)性骨軟骨瘤病
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多發(fā)性骨軟骨瘤病或多發(fā)性外生骨疣的發(fā)病率比孤立性骨軟骨瘤為小。它是一種骨胳發(fā)育異常，在骨胳上可形成大小不等的骨隆起。為常染色體顯性遺傳性疾病，大多數(shù)病員有家族遺傳史。這病名稱很多，有時(shí)稱為遺傳性畸形性軟骨發(fā)育不良，或骨干續(xù)連癥。后者主要是指整個(gè)患骨的塑型有異常。嚴(yán)重時(shí)，兒乎所有軟骨內(nèi)化骨的骨胳均有不同程度的異常。好發(fā)部位仍以膝和踝鄰近的長(zhǎng)管狀骨最多見(jiàn)，呈雙側(cè)性和對(duì)稱性。
本病的發(fā)病原因尚不完全明了，有以下幾種常見(jiàn)原因
（1）由于先天性胚漿缺陷；
（2）由于骨骺板的錯(cuò)置移位；
（3）從骨膜內(nèi)層的殘余幼稚細(xì)胞或化生而成的軟骨細(xì)胞逐漸生長(zhǎng)而形成骨贅；
（4）由于骨膜生長(zhǎng)不完全，不能約束骺軟骨的增生，引起軟骨的畸形成骨贅；
（5）由于在骨骼在長(zhǎng)過(guò)程中干骺失去共塑形的能力，使干骺增寬并連續(xù)增殖而形成骨贅。 近年有人認(rèn)為，本癥與酸性粘多糖的代謝紊亂有關(guān)。Solomon發(fā)現(xiàn)，多發(fā)性骨軟骨瘤病的患兒尿內(nèi)排泄的酸性粘多糖量增多，但成年病員的排泄量卻正常。他認(rèn)為兒童排泄量之所以增多是由于體內(nèi)有大量軟骨所致。隨著年齡的增長(zhǎng)，骨軟骨瘤成熟，軟骨成分減少，酸性粘多糖的排泄必然也隨之而減少?！ ?/p>
目錄 |
臨床表現(xiàn)
男性多見(jiàn)，有顯著的家族遺傳病史。所有的軟骨內(nèi)化骨的骨骼均可發(fā)病，其中以四肢長(zhǎng)管骨的干骺端最多見(jiàn)。常對(duì)稱性發(fā)生，下肢發(fā)病多于上肢，下肢以膝關(guān)節(jié)周?chē)趋雷疃?。早?a href="/w/%E8%82%BF%E7%98%A4" title="腫瘤">腫瘤小常無(wú)癥狀，一般在兒童和青春期由于骨贅增生成腫塊、發(fā)生畸形、壓迫附近軟組織而疼痛時(shí)方被注意而發(fā)現(xiàn)。腫瘤在關(guān)節(jié)附近可影響關(guān)節(jié)功能，壓迫神徑時(shí)（特別是腓總神經(jīng)）可引起相應(yīng)的癥狀。多發(fā)性骨軟骨瘤病在兒童早期就可發(fā)現(xiàn)，到青少年時(shí)，前臂可發(fā)生弓形畸形，手向尺側(cè)偏斜，有時(shí)可有骨盆和胸廓變形。
影像學(xué)表現(xiàn)
X線表現(xiàn)與孤立性骨軟骨瘤相似，僅在許多骨上有不同大小的骨軟骨瘤。膝部附近的骨胳，如股骨下端、脛骨下端、腓骨上端有大小不等的骨軟骨瘤甚至膝關(guān)節(jié)上下可因骨軟骨瘤的生長(zhǎng)而交鎖，甚至類(lèi)似骨融合，除長(zhǎng)管狀骨外，肩胛骨的脊椎緣也是常見(jiàn)的好發(fā)部位，然后依次為有掌骨、跖骨、指骨、趾骨、肋骨、脊椎和骨盆。髂骨嵴在與骺軟骨的連接處，可有無(wú)數(shù)的小骨軟骨瘤出現(xiàn)。顱骨從未發(fā)生過(guò)這種病損。發(fā)生惡性變后ECT表現(xiàn)惡變部位代謝明顯活躍?！ ?/p>
病理表現(xiàn)
大體所見(jiàn)
縱切患骨可見(jiàn)骨軟骨瘤并不是覆蓋于皮質(zhì)上，而是一個(gè)不規(guī)則的袋狀骨皮質(zhì)。這種袋狀骨皮質(zhì)是純粹骨組織，在皮質(zhì)下面是松質(zhì)骨，在骨皮質(zhì)外面有一層軟骨覆蓋。骨軟骨瘤一般無(wú)明顯癥狀，只是局部腫塊形成。有時(shí)腫塊壓迫周?chē)M織，引起疼痛和不適。如果腫塊體積迅速增大，軟骨帽增厚至1cm以上，則須考慮惡變的可能，這在多發(fā)性者比單發(fā)性者多見(jiàn)（多發(fā)20%，單發(fā)1%）。Ochsner報(bào)告多發(fā)性骨軟骨瘤軟骨肉瘤惡性變的平均年齡為31歲，主要發(fā)生在骨盆帶周?chē)??！ ?/p>
顯微鏡檢查
可見(jiàn)軟骨屬透明軟骨，若軟骨生長(zhǎng)活躍，可見(jiàn)軟骨細(xì)胞排列成柱狀。覆蓋骨軟骨瘤表面的骨膜與正常骨的骨膜相連接。在這些骨膜生長(zhǎng)層，可看到局灶性軟骨化生。在骨軟骨瘤下面，偶爾可見(jiàn)多少不等的砂粒狀鈣化物質(zhì)。組織學(xué)檢查主要是鈣化或大部分壞死的軟骨，鈣化的軟骨基質(zhì)和鈣化殘屑。這表明軟骨內(nèi)化骨的正常過(guò)程發(fā)生局限性紊亂，以致原來(lái)應(yīng)該破壞并被骨替代的鈣化軟骨基質(zhì)堆積起來(lái)。這現(xiàn)象不能看作還有內(nèi)生軟骨瘤存在。這些砂粒狀鈣化灶并非起源于骨內(nèi)，而是起源于表面的增殖軟骨?！ ?/p>
治 療
多發(fā)性骨軟骨瘤病的存在并不一定需要作切除術(shù)。只有在局部發(fā)生疼痛，或產(chǎn)生壓迫癥狀時(shí)，才可考慮切除有癥狀或引起癥狀的骨疣。手術(shù)方法同孤立性骨軟骨瘤。切除時(shí)必須將覆蓋其上的骨膜一并切除，否則容易復(fù)發(fā)。 若惡變成成軟骨肉瘤，可用腫瘤原位分離插入式微波天線滅活術(shù)，骨缺損可用異體骨重建。對(duì)骨盆的惡性變，處理比較困難，由于不易徹底切除，復(fù)發(fā)率很高，可能的話，應(yīng)早期作半骨盆切除術(shù)。放射療法對(duì)軟骨肉瘤無(wú)效。
對(duì)于比較嚴(yán)重的骨畸形可待病人成年后，行截骨矯形術(shù)或骨端切除。合并肱橈關(guān)節(jié)或下尺橈關(guān)節(jié)脫位，而前臂旋轉(zhuǎn)功能明顯受限的可行橈骨頭或尺骨頭切除術(shù)。對(duì)患手尺偏明顯的可行橈骨下端截骨術(shù)，脛骨明顯外翻的可行脛骨近端截骨術(shù)。
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