高甲硫胺酸血癥

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高甲硫胺酸血癥
分類系統(tǒng)及外部資源
甲硫胺酸
ICD-9	270.4
DiseasesDB	34424

高甲硫胺酸血癥是一種遺傳病，其會(huì)導(dǎo)致血液中的甲硫胺酸堆積，但大部分患者的MAT酵素還有少許功能。少部分的患者被發(fā)現(xiàn)有低肌肉張力、心智遲緩及神經(jīng)脫髓鞘。

此遺傳病的遺傳率于臺(tái)灣為106349分之1。

遺傳方面，其遺傳方式為體染色體顯性遺傳或體染色體隱性遺傳。

參考資料

• 罕見(jiàn)遺傳疾病一點(diǎn)通

疾病百科 - 氨基酸代謝遺傳性代謝缺陷(E70–E72, 270) K→乙酰輔酶A 離胺酸/直鏈 戊二酸尿癥1型 戊二酸血癥2型 高離氨酸血癥 哌可酸血癥 酵母氨羥酸尿癥 亮氨酸 3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A酶缺乏癥 3-甲基巴豆酰輔酶一個(gè)羧化酶缺乏癥 3-甲基丙二酸尿 異戊酸血癥 楓糖尿癥 色氨酸 高色氨酸血癥 G G→丙酮酸→酸鹽 甘氨酸 甘油血癥 谷胱甘肽合成酶缺乏癥 肌氨酸血癥 甘氨酸→肌酸: GAMT缺乏癥 甘氨酸腦癥 G→谷氨酸→ α-酮戊二酸 組氨酸 肌肽血癥 組氨酸血癥 尿刊酸尿癥 脯氨酸 高脯氨酸血癥 脯氨酸酶缺乏癥 谷氨酸/谷氨酰胺 SSADHD G→丙酰輔酶A→ 琥珀酰輔酶A 纈氨酸 血纈氨酸過(guò)多癥 異丁酰輔酶A去氫酶缺乏癥 楓糖尿癥 異亮氨酸 甲基丁酰輔酶A去氫酶缺乏癥 β-酮硫解酶缺乏癥 楓糖尿癥 甲硫氨酸 胱硫醚尿 高胱胺酸尿癥 高甲硫胺酸血癥 一般BC/OA 甲基丙二酸血癥 甲基丙二酰輔酶A變位酶缺乏 丙酸血癥 G→延胡索酸 苯丙氨酸/酪氨酸 苯丙酮尿癥 PTPS 四氫基喋呤缺乏癥 酪氨酸血癥 黑尿癥/褐黃病 酪氨酸血癥I型 酪氨酸血癥II型 酪氨酸血癥Ⅲ型/霍金斯素尿癥 酪氨酸→黑色素 白化癥: 眼部白化病 1 眼部皮膚白化病 赫曼斯基–普德拉克綜合征 瓦登伯革氏癥候群 酪氨酸→去甲腎上腺素 多巴胺β羥化酶缺乏癥 逆轉(zhuǎn): 布魯納綜合征 G→草酰乙酸 尿素循環(huán)障礙/高血氨癥 (天冬氨酸) 精氨酸血癥 精氨基琥珀酸尿癥 氨甲酰磷酸合成酶I缺乏癥 瓜氨酸血癥 乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥 鳥(niǎo)氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥/高鳥(niǎo)胺酸血癥-高氨血癥-高瓜胺酸血癥候群 轉(zhuǎn)運(yùn)/ RTT-IE 溶質(zhì)運(yùn)載蛋白家族: 胱氨酸尿 哈特納普氏病 亞氨基對(duì)羥苯基甘氨酸尿癥 賴氨酸尿性蛋白不耐癥 范康尼氏癥候群: 勒韋氏綜合征 胱胺酸癥 其它 2-羥基戊二酸尿癥 氨基?；?缺乏癥 乙基丙腦病 延胡索酸酶缺乏癥 三甲基胺尿癥

參考來(lái)源

• 維基百科-高甲硫胺酸血癥

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