高氨基酸尿癥

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高氨基酸尿癥(hyperaminoaciduria)，以尿中排出過(guò)多氨基酸為特征的一類(lèi)代謝疾病。臨床少見(jiàn)，輕者無(wú)癥狀，重者有明顯智力低下、發(fā)育遲緩以及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如癲癇、低血糖癥、嚴(yán)重肝腎功能損害等。正常人血漿游離氨基酸水平相當(dāng)恒定。血漿游離氨基酸可經(jīng)腎小球濾過(guò)進(jìn)入原尿，基絕大部分(95％以上)被腎小管上皮細(xì)胞重吸收，尿中游離氨基酸極少。高氨基酸尿癥可分為腎前性、腎性及混合性。腎前性高氨基酸尿癥是由于先天性酶缺乏而致氨基酸代謝失常，血中某些氨基酸水平過(guò)高，超過(guò)腎小管重吸收能力或競(jìng)爭(zhēng)性地抑制其他氨基酸吸收，尿中出現(xiàn)多量氨基酸。腎性氨基酸尿癥是在血漿氨基酸水平正常的情況下，由于先天性或獲得性腎小管吸收功能受損而出現(xiàn)的氨基酸尿。腎性及腎前性因素若同時(shí)存在，則為混合性氨基酸尿癥。本病涉及苯丙氨酸、酪氨酸、蛋氨酸、組氨酸、亮氨酸、異亮氨酸、精氨酸、鳥(niǎo)氨酸、胱胺酸、纈氨酸、氨基乙酸等十余種氨基酸。這些高氨基酸尿癥可通過(guò)血漿及尿中氨基酸的測(cè)定進(jìn)行分類(lèi)。各類(lèi)高氨基酸尿癥的治療效果差別很大。有些通過(guò)嚴(yán)格控制飲食中相應(yīng)氨基酸的攝入或補(bǔ)充某些維生素，即可獲良好效果；有些即使采取各種措施，使血漿氨基酸水平接近正常，也無(wú)法改善臨床癥狀。

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