臍膨出-巨舌-巨大軀體綜合征
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疾病名稱：臍膨出-巨舌-巨大軀體綜合征英文名稱：新生兒低血糖-巨舌-內(nèi)臟肥大-臍膨出綜合征；新生兒低血糖伴內(nèi)臟肥大-巨舌-小腦綜合征；Beckwith綜合征；Beckwith-Weidemann綜合征
目錄 |
基本概述
臍膨出-巨舌-巨大軀體綜合征（Exomphalosmacro-Glossia-Gigantism Syndrome）亦稱新生兒低血糖-巨舌-內(nèi)臟肥大-臍膨出綜合征、新生兒低血糖伴內(nèi)臟肥大-巨舌-小腦綜合征。1963年首先由Beckwith描述本征，故稱Beckwith綜合征。1964年，Weidemann又報(bào)告了一家兄妹均發(fā)生本病。因此，又稱Beckwith-Weidemann綜合征?！ ?/p>
治療措施
治療即低血糖的治療，單用葡萄糖靜脈注射或靜脈滴注很難維持血糖至正常水平，僅能使血糖暫時(shí)升高，如同時(shí)加用皮質(zhì)類激素則可使血糖穩(wěn)定。藥物治療應(yīng)持續(xù)至低血糖發(fā)作停止后，一般須1～3個(gè)月。在藥物治療期間，應(yīng)同時(shí)采用牛奶及固體飲食，多次進(jìn)餐的喂養(yǎng)法以減少低血糖發(fā)作。對(duì)于臍膨出或臍疝可采用整形手術(shù)。
病因?qū)W理
本病病因未明。為先天性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。常發(fā)生于近親結(jié)婚的子代。其發(fā)病機(jī)理尚未十分明了，有人測(cè)定4例患兒的血漿胰島素濃度，發(fā)現(xiàn)均有明顯升高，認(rèn)為增生的胰島β細(xì)胞分泌功能亢進(jìn)而產(chǎn)生高胰島素血癥是發(fā)生低血糖的基礎(chǔ)。有人認(rèn)為胰島α細(xì)胞功能相對(duì)不足，糖原分解障礙亦可能是低血糖發(fā)作的原因。
病理改變
病理改變?cè)谒胁±?a href="/w/%E8%83%B0%E8%85%BA" title="胰腺">胰腺肥大，胰腺β細(xì)胞增生，電子顯微鏡顯示β細(xì)胞分泌顆粒增多。
臨床表現(xiàn)
臨床上男女均可發(fā)病?；純撼錾蠹达@示出許多畸形外觀，體格較一般新生兒明顯巨大，舌頭巨大，常伸出口外，活動(dòng)笨拙，影響正常的哺乳動(dòng)作及咬合，嘴并不增大。常有腹部膨大臍膨出或臍疝?；純撼錾?個(gè)月內(nèi)可呈消瘦狀態(tài)，皮下脂肪明顯減少，但以后幾個(gè)月則生長(zhǎng)逐漸加速，甚至接近巨大畸形。至1周歲左右，表現(xiàn)吐字不清、言語(yǔ)障礙，下頜突向前方。低血糖發(fā)作為本病的突出癥狀，在出生后幾小時(shí)內(nèi)即可出現(xiàn)，以后則反復(fù)發(fā)作，嚴(yán)重者出現(xiàn)抽搐、意識(shí)喪失。血糖可低于1.1mmol/L。低血糖發(fā)作在出生后1個(gè)月內(nèi)最為頻繁，以后逐漸減少，一般在3～4個(gè)月后可逐漸停止，但也有持續(xù)至2～3歲者，但也有不出現(xiàn)低血糖發(fā)作者。據(jù)統(tǒng)計(jì)，低血糖的發(fā)生率約占33%～50%。內(nèi)臟肥大也常見(jiàn)，如肝、腎、胰腺、心臟等均有不成比例的肥大。此外，還可有顏面的火焰狀母斑，耳廓畸形，顏面中央發(fā)育不全，膈肌缺損，陰蒂肥大，隱睪，腸扭轉(zhuǎn)以及母體羊水過(guò)多，巨大胎兒等?；純河休p度的智能低下，小頭畸形等。患兒如能幸存至小兒期，則可有半身肥大癥。常易罹患惡性腫瘤，如腎上腺瘤、Wilms瘤、精原細(xì)胞瘤、肝母細(xì)胞瘤以及腹腔腫瘤等?！ ?/p>
輔助檢查
實(shí)驗(yàn)室檢查發(fā)現(xiàn)血糖降低，血漿皮質(zhì)醇及甲狀腺素（T4）測(cè)定均在正常范圍內(nèi)。給患兒靜脈滴注葡萄糖可刺激胰島素分泌增加。應(yīng)用胰高血糖素（glucagon）及D860試驗(yàn)均可引起胰島素明顯而持久的分泌，從而誘發(fā)低血糖發(fā)作。尿常規(guī)檢查正常。周圍血紅細(xì)胞增多?！ ?/p>
預(yù)后情況
本病預(yù)后不良。除輕癥者外，極少成活，通常于1～4個(gè)月內(nèi)死亡。
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