腎上腺皮質(zhì)良性男性化現(xiàn)象
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青春期后，極少發(fā)現(xiàn)多毛和閉經(jīng)等男性化表現(xiàn)，偶然在中年時(shí)引起男性化現(xiàn)象，這種獲得性的腎上腺輕度酶的異常稱(chēng)為腎上腺皮質(zhì)良性男性化現(xiàn)象。
雙側(cè)腎上腺皮質(zhì)增生(adrenogenitalsyndrome)，實(shí)為先天性腎上腺皮質(zhì)增生，是一種隱性基因缺陷遺傳病，由于 不周合成腎上腺皮質(zhì)激素的某些酶，使腎上腺生成氫化可的松不周，垂體分泌ACTH增多，致腎上腺皮質(zhì)增殖分泌過(guò)多的雄性激素，使女性胎兒外生殖器發(fā)育男性化，病人尿中排17-酮量增高。某些腎上腺酶的先天缺陷導(dǎo)致類(lèi)固醇的生成異常。女性則引起假兩性畸形，男性生殖器巨大。青春期后，極少發(fā)現(xiàn)多毛和閉經(jīng)等男性化表現(xiàn)，偶然在中年時(shí)引起男性化現(xiàn)象，這種獲得性的腎上腺輕度酶的異常稱(chēng)為腎上腺皮質(zhì)良性男性化現(xiàn)象。
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腎上腺皮質(zhì)良性男性化現(xiàn)象的原因
本病病因尚不明確。多數(shù)學(xué)者不同意ACTH依賴(lài)性到非依賴(lài)性過(guò)渡的發(fā)病機(jī)理。已證實(shí)AIMAH可由ACTH以外的因素引起，已發(fā)現(xiàn)抑胃肽(GIP)精氨酸加壓素(AVP)β2-腎上腺素受體在腎上腺異常表達(dá)，可引起AIMAH。先天性腎上腺皮質(zhì)增生最常見(jiàn)的是21羥化酶缺乏，約占95%以上。21羥化酶基因被克隆和定位于6號(hào)染色體人白細(xì)胞抗原位點(diǎn)，95%的先天性腎上腺皮質(zhì)增生患者有21羥化酶基因的缺失。現(xiàn)可利用其聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)探針早在胚泡期診斷出點(diǎn)突變或缺失;盡早的確診非常重要，否則失鹽型患者可有生命危險(xiǎn)。在有家族史的患者中明確診斷可從早孕期開(kāi)始，若在孕6周時(shí)開(kāi)始宮腔內(nèi)類(lèi)固醇激素注射治療對(duì)防止女性胎兒外生殖器男性化非常有效。未來(lái)將可能通過(guò)正常胚胎的選擇和植入技術(shù)作為治療戰(zhàn)略。出生后則可通過(guò)補(bǔ)充足量腎上腺皮質(zhì)激素以抑制ACTH的分泌，以抑制腎上腺產(chǎn)生過(guò)多的雄激素，維持電解質(zhì)平衡并阻止骨骺過(guò)早愈合。治療期間應(yīng)注意生長(zhǎng)與骨齡。對(duì)外生殖器畸形者需手術(shù)矯形，包括保留陰蒂血管與神經(jīng)的陰蒂縮小術(shù)、陰道和外陰成型術(shù)。成年后可通過(guò)調(diào)節(jié)腎上腺皮質(zhì)激素劑量誘導(dǎo)排卵達(dá)到懷孕的目的。
腎上腺皮質(zhì)良性男性化現(xiàn)象的診斷
1.檢查外生殖器畸形 對(duì)疑診21-羥化酶缺陷癥的新生兒查體時(shí)必須明確尿道情況，仔細(xì)觸診腹股溝管、陰唇或陰囊里的性腺。實(shí)驗(yàn)室檢查至少包括基礎(chǔ)血清17-OHP，最好進(jìn)行ACTH1～24興奮試驗(yàn)，靜脈注射ACTH1～24250μg，測(cè)定用藥前(ml)和用藥后1h血清17-OHP。17-OHP基礎(chǔ)值通常超過(guò)100ng/ml。失鹽型病人在ACTH興奮后最高可達(dá)220nmol/L(1000ng/ml)。單純男性化病人17-OHP水平低一些，但與失鹽型病人有部分重疊。非經(jīng)典型病人通常需要ACTH興奮試驗(yàn)來(lái)診斷。在新生兒，這些檢查必須推遲到出生24h以后進(jìn)行。這些檢查可以明確腎上腺內(nèi)類(lèi)固醇激素合成過(guò)程的缺陷。檢查完成后，必須監(jiān)測(cè)兒童的生命體征，看是否存在腎上腺危象。盡管失鹽危象很少發(fā)生在出生7天內(nèi)，很多醫(yī)生在新生兒第1周檢測(cè)電解質(zhì)，看CAH新生兒中是否存在低鈉血癥和高鉀血癥。
2.檢查有助于了解生殖器兩性畸形的原因 快速染色體核型分析和盆腔、腹部超聲檢查。初步檢查后有針對(duì)性地進(jìn)行下一步檢查。應(yīng)盡快分析病情資料，給家屬提供關(guān)于確定性別以及藥物/手術(shù)治療的建議。
3.進(jìn)一步的生化檢查
(1)ACTH1～24興奮試驗(yàn)。
(2)失鹽的檢查。
(3)用于診斷和監(jiān)測(cè)21-羥化酶缺陷癥的其他激素。
腎上腺皮質(zhì)良性男性化現(xiàn)象的鑒別診斷
需與以下癥狀相互區(qū)別：
尿道下裂：尿道異位開(kāi)口于尿道腹側(cè)，稱(chēng)為尿道下裂(hypospadias)。尿道下裂開(kāi)口可發(fā)生于由會(huì)陰部至陰莖頭間的任何部位。尿道外口的遠(yuǎn)端、尿道與周?chē)M織發(fā)育不全，形成纖維索牽扯陰莖，使陰莖彎向腹側(cè)。先天性陰莖下彎者并不全有尿道下裂，但尿道下裂都有不同程度的陰莖下彎。
隱睪： 發(fā)育，睪丸自腹膜后腰部開(kāi)始下降，于胎兒后期降入陰囊，如果在下降過(guò)程中受到阻礙，就會(huì)形成隱睪。研究結(jié)果顯示，發(fā)生隱睪的機(jī)會(huì)是1—7%，其中單側(cè)隱睪患者多于雙側(cè)隱睪患者，尤以右側(cè)隱睪多見(jiàn)，隱睪有25%位于腹腔內(nèi)，70%停留在腹股溝，約5%停留于陰囊上方或其它部位。
1.檢查外生殖器畸形 對(duì)疑診21-羥化酶缺陷癥的新生兒查體時(shí)必須明確尿道情況，仔細(xì)觸診腹股溝管、陰唇或陰囊里的性腺。實(shí)驗(yàn)室檢查至少包括基礎(chǔ)血清17-OHP，最好進(jìn)行ACTH1～24興奮試驗(yàn)，靜脈注射ACTH1～24250μg，測(cè)定用藥前(ml)和用藥后1h血清17-OHP。17-OHP基礎(chǔ)值通常超過(guò)100ng/ml。失鹽型病人在ACTH興奮后最高可達(dá)220nmol/L(1000ng/ml)。單純男性化病人17-OHP水平低一些，但與失鹽型病人有部分重疊。非經(jīng)典型病人通常需要ACTH興奮試驗(yàn)來(lái)診斷。在新生兒，這些檢查必須推遲到出生24h以后進(jìn)行。這些檢查可以明確腎上腺內(nèi)類(lèi)固醇激素合成過(guò)程的缺陷。檢查完成后，必須監(jiān)測(cè)兒童的生命體征，看是否存在腎上腺危象。盡管失鹽危象很少發(fā)生在出生7天內(nèi)，很多醫(yī)生在新生兒第1周檢測(cè)電解質(zhì)，看CAH新生兒中是否存在低鈉血癥和高鉀血癥。
2.檢查有助于了解生殖器兩性畸形的原因 快速染色體核型分析和盆腔、腹部超聲檢查。初步檢查后有針對(duì)性地進(jìn)行下一步檢查。應(yīng)盡快分析病情資料，給家屬提供關(guān)于確定性別以及藥物/手術(shù)治療的建議。
3.進(jìn)一步的生化檢查
(1)ACTH1～24興奮試驗(yàn)。
(2)失鹽的檢查。
(3)用于診斷和監(jiān)測(cè)21-羥化酶缺陷癥的其他激素。
腎上腺皮質(zhì)良性男性化現(xiàn)象的治療和預(yù)防方法
如果早期診斷，甚至在手術(shù)矯正重型器官畸形以前即開(kāi)始抑制ACTH分泌。那么外觀可正常發(fā)現(xiàn)，發(fā)育也極好。延遲治療則不可避免引起生長(zhǎng)受阻，如并發(fā)冠心病，會(huì)早期死于心肌梗塞。在某些女性假兩性畸形，治療后會(huì)來(lái)月經(jīng)。當(dāng)畸形不嚴(yán)重或經(jīng)手術(shù)矯正后患者可能懷孕，生育。
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