維斯科特-奧爾德里奇綜合征
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維斯科特-奧爾德里奇綜合征(Wiskott-Aldrich syndrome)即伴濕疹和血小板減少的免疫缺陷病。
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維斯科特-奧爾德里奇綜合征的病因
(一)發(fā)病原因
本病是一種性聯(lián)隱性遺傳疾病。存在散發(fā)病例，但無家族史。
(二)發(fā)病機(jī)制
遺傳缺陷在于免疫的傳入支不能識(shí)別和處理多糖質(zhì)或脂多糖抗原，不能將免疫信息傳給免疫效應(yīng)細(xì)胞，或免疫效應(yīng)細(xì)胞對(duì)免疫信息的接受能力有缺陷。本綜合征患者的淋巴細(xì)胞缺乏由肌動(dòng)蛋白束形成的微絨毛，此外，患者淋巴細(xì)胞和血小板不能穩(wěn)定地表達(dá)唾液酸糖蛋白尤其是CD43及其他蛋白。最近，缺陷基因已通過定位克隆技術(shù)確定，該基因編碼一種53kD蛋白，在調(diào)節(jié)T細(xì)胞骨架的一種蛋白Cdc42的信號(hào)傳導(dǎo)下游發(fā)揮功能。對(duì)含有多糖體的細(xì)菌如流感桿菌、肺炎球菌和大腸桿菌感染后不能形成抗體，T細(xì)胞功能也有輕度缺陷。
維斯科特-奧爾德里奇綜合征的癥狀
本病多見于男性。特點(diǎn)是新生兒、嬰兒期即開始發(fā)病，具有三聯(lián)征。即血小板減少，血小板內(nèi)在代謝障礙，容易破潰，常引起出血，形成紫癜;嚴(yán)重的濕疹;反復(fù)多發(fā)性感染。
血小板減少性紫癜和便血出現(xiàn)最早，多見于生后1個(gè)月，可引起腦出血和消化道出血等嚴(yán)重出血。濕疹一般發(fā)生于生后2～3個(gè)月，病情隨年齡增長(zhǎng)而加重，難以控制，表現(xiàn)類似異位性皮炎或脂溢性皮炎。生后3個(gè)月～1年，患兒頻發(fā)嚴(yán)重的細(xì)菌和病毒等感染，常見的感染病原體包括Gram陽性和陰性細(xì)菌，引起肺炎、支氣管炎、鼻竇炎、中耳炎、腦脊膜炎和敗血癥，病毒如麻疹、水痘、單純皰疹和巨細(xì)胞病毒感染等，真菌如白色念珠菌和原蟲如卡氏肺囊蟲感染等，感染時(shí)間長(zhǎng)且難以控制。
哮喘、蕁麻疹和腹瀉較常見，也易并發(fā)淋巴網(wǎng)狀系統(tǒng)的惡性腫瘤如淋巴瘤、網(wǎng)狀細(xì)胞肉瘤、網(wǎng)狀淋巴細(xì)胞肉瘤、惡性網(wǎng)狀組織細(xì)胞增生癥及急性白血病等，10%的患者并發(fā)惡性病變。常因嚴(yán)重出血、感染、惡性腫瘤而死亡。
維斯科特-奧爾德里奇綜合征的診斷
維斯科特-奧爾德里奇綜合征的檢查化驗(yàn)
免疫學(xué)檢查：患兒細(xì)胞和體液免疫均有缺陷。皮膚遲發(fā)性變態(tài)反應(yīng)陰性，約90%患兒二硝基氯苯(DNCB)皮試陰性，特異性抗原刺激后淋巴細(xì)胞轉(zhuǎn)化率低下，但對(duì)PHA刺激后的淋巴母細(xì)胞轉(zhuǎn)化率正常。常見血中缺乏IgM及IgM屬的抗體(如血型同簇凝集素等)，但IgA和IgG含量正?；蛏摺?duì)多糖質(zhì)抗原(如肺炎球菌的莢膜抗原)刺激機(jī)體后產(chǎn)生抗體差，對(duì)蛋白質(zhì)抗原的應(yīng)答反應(yīng)正常。血中的淋巴細(xì)胞常減少，補(bǔ)體含量及吞噬作用正常。血小板減少是由于血小板內(nèi)在缺陷引起迅速破壞所致，血小板體積小，對(duì)ADP、膠原和腎上腺素出現(xiàn)異常的凝集反應(yīng)。
組織病理檢查：患兒胸腺中小淋巴細(xì)胞數(shù)目減少，皮質(zhì)和髓質(zhì)難以區(qū)別。淋巴結(jié)副皮質(zhì)區(qū)的淋巴細(xì)胞進(jìn)行性衰減，淋巴濾泡存在。
維斯科特-奧爾德里奇綜合征的鑒別診斷
以血小板減少和出血為惟一表現(xiàn)時(shí)，應(yīng)與血小板減少性紫癜相鑒別，基因序列分析可明確診斷。
維斯科特-奧爾德里奇綜合征的并發(fā)癥
哮喘、蕁麻疹和腹瀉較常見，也易并發(fā)淋巴網(wǎng)狀系統(tǒng)的惡性腫瘤如淋巴瘤、網(wǎng)狀細(xì)胞肉瘤、網(wǎng)狀淋巴細(xì)胞肉瘤、惡性網(wǎng)狀組織細(xì)胞增生癥及急性白血病等，10%的患者并發(fā)惡性病變。
維斯科特-奧爾德里奇綜合征的西醫(yī)治療
(一)治療
治療參見重癥聯(lián)合免疫缺陷病。輸血可幫助控制出血現(xiàn)象。適當(dāng)?shù)?a href="/w/%E6%8A%97%E7%94%9F%E7%B4%A0" title="抗生素">抗生素以控制感染，應(yīng)用輻射處理的血漿預(yù)防感染，33%的患兒注射轉(zhuǎn)移因子有效。
(二)預(yù)后
以往患者一般在生后3.5年內(nèi)死于感染，目前存活時(shí)間已延長(zhǎng)在11歲以上，部分病人達(dá)到20歲以上，生活質(zhì)量明顯提高。死亡的原因?yàn)楦腥?44%)，出血(23%)和惡性腫瘤(26%)。30歲后發(fā)生惡性腫瘤，尤其是淋巴瘤的機(jī)會(huì)突增，干細(xì)胞移植明顯改善感染和出血，但對(duì)預(yù)防惡性腫瘤的發(fā)生效果并不滿意。
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