混合型腎小管性酸中毒

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混合型RTA,是兼上述兩型Ⅰ、Ⅱ型RTA的臨床特征并存。有人將本型分為混合型和Ⅲ型RTA兩種。認(rèn)為混合型兼有Ⅰ、Ⅱ型RTA兩者之臨床特征，被稱為Ⅱ型RTA的亞型。

目錄 1 混合型腎小管性酸中毒的病因 2 混合型腎小管性酸中毒的癥狀 3 混合型腎小管性酸中毒的診斷 3.1 混合型腎小管性酸中毒的檢查化驗(yàn) 3.2 混合型腎小管性酸中毒的鑒別診斷 4 混合型腎小管性酸中毒的并發(fā)癥 5 混合型腎小管性酸中毒的預(yù)防和治療方法 5.1 混合型腎小管性酸中毒的西醫(yī)治療 6 混合型腎小管性酸中毒的護(hù)理 7 參看

混合型腎小管性酸中毒的病因

(一)發(fā)病原因

混合型RTA是兼上述兩型Ⅰ、Ⅱ型RTA的臨床特征并存，故發(fā)病原因也兼有Ⅰ、Ⅱ型RTA的特征。

1.原發(fā)性疾病 散發(fā)的和遺傳的。

2.繼發(fā)性遺傳性疾病 骨質(zhì)石化癥，神經(jīng)性耳聾，碳酸酐酶B缺乏或功能減低，丙酮酸羥化酶缺乏，遺傳性果糖耐量下降，胱氨酸沉積癥、Lowe綜合征、Wilson病等。

3.藥物和中毒 兩性霉素B、鋰、甲苯。

4.鈣代謝異常 原發(fā)性鈣沉積腎病，特發(fā)性高鈣血癥，維生素D過量或中毒，甲狀腺功能亢進(jìn)，甲狀旁腺功能亢進(jìn)。

5.全身免疫性疾病和高丙種球蛋白疾病 特發(fā)性高丙種球蛋白血癥、多發(fā)性骨髓瘤、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、舍格倫綜合征、甲狀腺炎、肝硬化、原發(fā)性膽管硬化、慢性活動性肝炎。

6.間質(zhì)性腎疾病 梗阻性腎病、腎移植排斥反應(yīng)、鐮狀細(xì)胞血紅蛋白病、海綿腎、止痛劑腎病。

7.原發(fā)性疾病 散發(fā)的，遺傳性的。

8.繼發(fā)性遺傳性疾病 遺傳性果糖含量下降、碳酸酐酶B缺乏及功能減低、

9.藥物和毒物 重金屬(鉛、鎘、汞、銅)，碳酸酐酶抑制劑，服用過期四環(huán)素。

10.其他 甲狀旁腺功能亢進(jìn)、多發(fā)性骨髓瘤、舍格倫綜合征、淀粉樣變、腎病綜合征、腎移植排斥反應(yīng)、高維生素D血癥、慢性活動性肝炎。

　　(二)發(fā)病機(jī)制

　　混合型RTA發(fā)病機(jī)制應(yīng)與Ⅰ、Ⅱ型RTA相似。

　　1. H⁺主動轉(zhuǎn)運(yùn)致管腔速度降低

　　(1)梯度缺陷：H⁺轉(zhuǎn)運(yùn)對管腔H+(管腔-細(xì)胞或管腔-小管周圍H+梯度)的抑制作用異常敏感，其主動轉(zhuǎn)運(yùn)速度降低。

　　(2) H⁺分泌缺陷：即使解除H⁺濃度的抑制后，H⁺由細(xì)胞向管腔轉(zhuǎn)運(yùn)仍低于正常，分泌能力降低。

　　2. H⁺從管腔到細(xì)胞(或到間質(zhì))彌散速度增加

　　(1) H⁺反流增加：小管上皮細(xì)胞腔面膜或緊密連接對H⁺通透性增加，使H⁺由管腔向細(xì)胞內(nèi)反流。

　　(2)依賴電壓的H⁺轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷：因管腔Na⁺吸收減少或Cl^-重吸收增加，降低了管腔的負(fù)電荷，降低了H⁺的分泌或增加了H⁺的反流。

　　3.重吸收HCO₃^-的能力下降 正常人HCO₃^-85%在近曲小管被重吸收，近曲小管酸化功能受損害時，重吸收HCO₃^-的能力下降，過多的HCO₃^-從尿中排出，這種碳酸氫鹽的耗失，使血中HCO₃^-含量下降，形成酸中毒和堿性尿。

混合型腎小管性酸中毒的癥狀

混合型RTA典型者臨床表現(xiàn)有：

1.常有酸中毒 典型病例有高氯酸血癥，尿pH能降至5.5以下?；蛴?a href="/w/%E7%B3%96%E5%B0%BF" title="糖尿">糖尿、磷尿、氨基酸尿等。

2.低血鉀的臨床表現(xiàn) 繼發(fā)性醛固酮增多促進(jìn)K+的排泄，代謝性酸中毒與低鈉、低鉀血癥可有生長發(fā)育遲緩、惡心、嘔吐等酸性中毒以及軟弱、疲乏、肌無力、便秘等低鈉血癥和低鉀血癥表現(xiàn)。

3.泌尿系結(jié)石。

4.骨病 其骨病的發(fā)生較Ⅰ型RTA患者多見，兒童表現(xiàn)為維生素D缺乏病，成人為骨硬化癥。

5.繼發(fā)性甲旁亢 部分患者尿磷排泄下降，出現(xiàn)血磷下降和繼發(fā)性甲旁亢。

混合型腎小管酸中毒與 Ⅰ型RTA相近者其診斷依據(jù)為有引起Ⅰ型RTA的病因者。有高氯性酸中毒。尿銨>40mmol/d，氯化銨負(fù)荷試驗(yàn)?zāi)騪H>5.5，碳酸氫鈉負(fù)荷試驗(yàn)，(U-B)PCO2<4.0kPa，可診斷本病。

與Ⅲ型RTA相近者為Ⅱ型RTA，其診斷依據(jù)為：有高氯性酸中毒，除外非腎原性疾病所致者。不明原因的低鉀血癥、低磷血癥，尿糖陽性、尿磷升高、氨基酸尿，尿pH>6.O；酸、堿負(fù)荷試驗(yàn)陽性者可診斷本病。

混合型腎小管性酸中毒的診斷

混合型腎小管性酸中毒的檢查化驗(yàn)

　　1.血液化驗(yàn) 主要表現(xiàn)血K⁺、Ca^{2 +} 、Na⁺、PO₄^3-偏低，血Cl-增高，血漿HCO₃^-減少，CO2結(jié)合力降低血氯升高，血HCO₃^-降低，血鉀正?；蚪档?。

　　2.尿液化驗(yàn) 尿中無細(xì)胞成分，HCO₃^-排泄分?jǐn)?shù)多<5%，尿NH₄⁺<500mmol/d，24h尿K⁺、Ca^{2 +} 、Na⁺、PO₄^3--排出增多。尿pH>5.5，尿鉀排泄量增加。

　　3.負(fù)荷試驗(yàn)

　　(1)氯化銨試驗(yàn)：對可疑和不完全性Ⅰ型RTA常用試驗(yàn);給受試者氯化銨0.1g/(kg.d)，分3次口服，連續(xù)3天。第3天每小時留尿1次，測尿pH及血HCO₃^-，當(dāng)血HCO₃^-降至20mmol/L以下時而尿pH>5.5，有診斷價值。有肝病者改用氯化鈣1mmol/(kg.d)，方法與陽性結(jié)果的判定同氯化銨負(fù)荷試驗(yàn)。

　　(2)尿銨測定：正常人尿銨排泄量約為40mmol/d，Ⅰ型RTA尿銨排泄量<40mmol/d。

　　(3)尿PCO2測定：5%碳酸氫鈉靜脈滴注， 使血pH維持在0.5h以上;當(dāng)尿pH>血pH時，尿PCO2>血PCO2 2.66kPa或更多則有診斷意義。即一旦尿液呈堿性，無論血HCO₃^-濃度是否恢復(fù)正常，如尿PCO2>9.3kPa可認(rèn)為集合管H+分泌能力無異常。

　　(4)尿胱氨酸檢查：近曲小管疾患時常存在胱氨酸尿，如陽性則有助于診斷(氰化物硝基氫氰酸鹽試驗(yàn)：取尿液5ml加濃氨水1滴，5%的氰化鈉3滴，呈紫紅色反應(yīng)為陽性)。在酸負(fù)荷試驗(yàn)中，如尿pH<5.5或更低，則診斷Ⅱ型RTA的亞型。

　　(5)堿負(fù)荷試驗(yàn)：

　　①口服碳酸氫鈉法：從1mmol/(kg.d)開始，逐天加量至10mmol/(kg.d)，酸中毒被糾正后，測血、尿HCO₃^-濃度與腎小球?yàn)V過率，計算尿HCO₃^-的百分率：尿中HCO₃^-量=尿HCO₃^- (mmol/L)×尿量(ml/min)/血漿HCO₃^- (mmol/L)×GFR。正常人尿HCO3-為零;Ⅱ型、混合型RTA>15%，Ⅰ型RTA<3%～5%。

②靜脈滴入碳酸氫鈉法：以4ml/min的速度滴入5%NaHC03，持續(xù)2h。注入前測患者血pH、PCO₂、HCO₃^-濃度和尿pH、HCO₃^-濃度;以后分別在注入30，90min后測血pH、PCO₂、HCO₃^-;60，120min測尿pH和HCO₃^-，在患者血HCO₃^-恢復(fù)正常時，尿中HCO₃^-排泄量>腎小球濾過量的15%，提示近曲小管HCO₃^-吸收障礙。尿HCO₃^-排泄分?jǐn)?shù)=(尿HCO₃^-/血漿HCO₃^-/(尿肌酐/血肌酐)。血漿HCO₃^-濃度正常時，Ⅱ型RTA HCO₃^-排泄分?jǐn)?shù)>15%，Ⅰ型RTA<5%。此法可鑒別Ⅰ型、Ⅱ型RTA。

　　4.影像學(xué)檢查 KUB平片或IVP片中可發(fā)現(xiàn)魚籽樣腎結(jié)石。并可了解骨病情況。

　　5.超聲波檢查 可了解腎臟有無鈣化及結(jié)石。

混合型腎小管性酸中毒的鑒別診斷

本病需與Ⅰ型、Ⅱ型RTA及腎小球疾病所致代謝性酸中毒鑒別，后者常有腎小球?yàn)V過率下降，氮質(zhì)血癥的臨床表現(xiàn)。也需與氮質(zhì)潴留所致酸中毒的其他疾病和其他類型腎小管性酸中毒鑒別。如遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒有時與尿毒癥酸中毒可混淆，但尿毒癥的代謝性酸中毒有氮質(zhì)血癥和血磷增高，鑒別不難。

由于遺傳性特發(fā)性高鈣尿癥所致的腎鈣化癥，可引起遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒，亦需與原發(fā)性者鑒別。此時的結(jié)石可為磷酸鈣結(jié)石，但無低鉀血癥和代謝性酸中毒。不完全性RTA，最易和特發(fā)性高鈣血癥分不清，此時，可作氯化銨負(fù)荷試驗(yàn)。其他疾病引起的繼發(fā)性遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒則各有其臨床特點(diǎn)。

混合型腎小管性酸中毒的并發(fā)癥

代謝性酸中毒、低鉀血癥、軟骨病，生長發(fā)育遲緩，維生素D缺乏病或骨軟化癥，部分發(fā)生腎結(jié)石或腎鈣化，晚期發(fā)展成尿毒癥，少數(shù)有神經(jīng)性耳聾等。

混合型腎小管性酸中毒的預(yù)防和治療方法

對Ⅲ型腎小管酸中毒，尚無有效預(yù)防措施。而繼發(fā)性疾病的預(yù)防應(yīng)從治療基礎(chǔ)疾病入手，控制其發(fā)展致腎小管性酸中毒。

混合型腎小管性酸中毒的西醫(yī)治療

(一)治療

混合型腎小管酸中毒及Ⅲ型腎小管酸中毒的治療應(yīng)參照Ⅰ、Ⅱ型。但Ⅲ型堿性藥用量應(yīng)更大，碳酸氫鈉劑量每天5～10mmol/kg。與Ⅰ型RTA相似者治療同Ⅰ型。

1.病因治療 Ⅰ型RTA患者多有病因可尋，如能針對病因治療，其鉀和酸分泌障礙可得以糾正。

2.堿性藥物的應(yīng)用 Ⅰ型RTA堿性藥物的劑量應(yīng)偏小，劑量偏大可引起抽搐。因肝臟能將枸櫞酸鈉轉(zhuǎn)化為碳酸氫鈉，故常給以復(fù)方枸櫞酸合劑即Shohl溶液(枸櫞酸140g，枸櫞酸鈉98g，加水至1000ml)50～100ml/d，分3次口服。

3.鉀紊亂的治療 低鉀者常用枸櫞酸鉀合劑，即枸櫞酸鈉300g，枸櫞酸鉀200g，加水1800ml;60ml/d，分3次口服。補(bǔ)鉀亦應(yīng)從小劑量開始，逐漸增大。禁用氯化鉀。

4.鈣及維生素D的應(yīng)用 維生素D的用量偏大，每天注射維生素D2或D3 30萬U。當(dāng)血鈣>2.5mmol/L或血清堿性磷酸酶恢復(fù)正常時則停用，以避免高鈣血癥;應(yīng)用維生素D時必須與堿性藥物同用。與Ⅱ型RTA相似者治療同Ⅱ型腎小管酸中毒。

如有明顯繼發(fā)性原因如治療藥物或金屬中毒、多發(fā)性骨髓瘤、腎病綜合征、腎小管間質(zhì)性疾病等，應(yīng)積極治療原發(fā)病。同時按Ⅱ型RTA的治療原則進(jìn)行相應(yīng)治療。

(二)預(yù)后

混合型腎小管酸中毒及Ⅲ型腎小管酸中毒如早期診斷及治療，沒有發(fā)生腎鈣化癥者，預(yù)后一般良好。及時補(bǔ)堿，可延緩出現(xiàn)腎鈣化癥和腎結(jié)石;有些病人可以自發(fā)性緩解;有些腎鈣化癥的病人，尤其是加雜尿路感染時，可發(fā)展為慢性腎衰而死亡。

混合型腎小管性酸中毒的護(hù)理

對已病患者要積極治療，防止病情進(jìn)展，爭取預(yù)后良好。

參看

• 腎內(nèi)科疾病

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