家庭診療/強直性肌病

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默克家庭診療手冊

腦和神經疾病
- 肌營養(yǎng)不良及相關疾病
  - 假肥大型和貝克型肌營養(yǎng)不良
  - 其他肌營養(yǎng)不良
  - 強直性肌病
  - 糖原貯積癥
  - 周期性癱瘓

強直性肌病是一組遺傳性疾病，指肌肉收縮后不能正常放松，可能會出現無力、肌肉痙攣或肌肉縮短（攣縮）。

肌強直性營養(yǎng)不良（斯坦納特病）是男女均可發(fā)病的常染色體顯性遺傳病。既有肌肉無力又有肌肉強直收縮，特別在手。常見眼瞼下垂。癥狀可出現于任何年齡，輕重不一。最重者肌肉極度無力，且有許多其他癥狀包括白內障、小睪丸、禿頂、心律不齊、糖尿病及智力發(fā)育遲滯。常在50多歲死亡。

遺傳性肌強直（托姆森病）是累及男女的一種少見的常染色體顯性遺傳病。癥狀常出現于嬰兒期。由于肌肉無法放松使手、腳及眼瞼變得僵硬。通常肌無力很輕。根據兒童特征性的表現和當手伸開又很快緊握后不易放松拳頭，以及醫(yī)生叩擊肌肉可引起長時間收縮等表現可以診斷。確診需作肌電圖?？捎?a href="/w/%E8%8B%AF%E5%A6%A5%E8%8B%B1" title="苯妥英" class="mw-redirect">苯妥英、奎寧、普魯卡因胺，或硝苯地平來緩解肌強直和痛性痙攣，但所有這些藥物都有副作用。規(guī)律地鍛煉可能有益。托姆森病患者預期壽命正常。