醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)/腫瘤的家族聚集現(xiàn)象

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醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)

腫瘤與遺傳 腫瘤的染色體異常 腫瘤的家族聚集現(xiàn)象 腫瘤發(fā)病率的種族差異 遺傳性腫瘤 染色體不穩(wěn)定綜合征 腫瘤的遺傳易感性

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1．癌家族 癌家族（cancer family）是指一個家系中惡性腫瘤的發(fā)病率高（約20％），發(fā)病年齡較早，通常按常染色體顯性方式遺傳，以及某些腫瘤（如腺癌）發(fā)病率很高等。Lynch將上述特點歸納為“癌家族綜合征”。曾經(jīng)報告過一個癌家族（G家族，圖9-1），經(jīng)地70多年（1895年開始）間的五次調(diào)查，有些支系已傳至第七代，在842名后裔中共發(fā)現(xiàn)95名癌患者，其中患結(jié)腸腺癌（48人）和子宮內(nèi)膜腺癌（18人）者占多數(shù)。這95人中有13人腫瘤為多發(fā)性，19人癌發(fā)生于40歲前；95名患者中72人有雙親之一患癌，男性與女性各47和48人，接近1：1，符合常染色體顯性遺傳。

圖9-1 癌家族G部分系譜圖

2．家族性癌 家族性癌（familial carcinoma）是指一個家族內(nèi)多個成員患同一類型的腫瘤，例如，12％－25％的結(jié)腸癌患者有腸癌家族史。許多常見腫瘤（如乳腺癌、腸癌、胃癌等）通常是散發(fā)的，但一部分患者有明顯的家族史。此外，患者的一級親屬中發(fā)病率通常高于一般人群3-4倍。這類癌的遺傳方式雖然還不很清楚，但表明一些腫瘤家族聚集現(xiàn)象，或家族成員對這些腫瘤的易感性增高。

再者，在對77對患白血病的雙生子調(diào)查中發(fā)現(xiàn)，同卵雙生者發(fā)病一致率非常高；在另一調(diào)查中，20對同卵雙生子均患同一部位的同樣腫瘤。這些都說明遺傳因素在腫瘤發(fā)病中的作用。

腫瘤的染色體異常 | 腫瘤發(fā)病率的種族差異

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