醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)/單基因病的遺傳方式

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醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)

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單基因遺傳病簡稱單基因病(monogenicdisease;single gene disorder)是指單一基因突變引起的疾病,符合孟德爾遺傳方式,所以稱為孟德爾式遺傳病。

由于人類病癥和性狀不能如動(dòng)物或植物那樣通過雜交試驗(yàn)研究其遺傳規(guī)律,因而必須采取適合于人類特點(diǎn)的研究方法。家系調(diào)查和系譜分析是判斷某種遺傳病遺傳方式最常用的方法。系譜分析(pedigree analysis)是指將調(diào)查某患者家族成員所得到的該病或性狀發(fā)生情況的資料,按一定格式繪制成圖解(系譜)。對(duì)某病或性狀遺傳方式的判斷必須進(jìn)行多個(gè)系譜綜合分析后方能作出準(zhǔn)確結(jié)論。

繪制系譜圖時(shí)采用統(tǒng)一的符號(hào)以表示家系中各個(gè)成員情況和相互之間的關(guān)系(圖4-1)。

系譜符號(hào)


圖4-1系譜符號(hào)

單基因病遺傳方式的基本類型分述如下。

32 單基因病 | 常染色體遺傳 32
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