醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)/單基因病的遺傳方式
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單基因遺傳病簡稱單基因病(monogenicdisease;single gene disorder)是指單一基因突變引起的疾病,符合孟德爾遺傳方式,所以稱為孟德爾式遺傳病。
由于人類病癥和性狀不能如動(dòng)物或植物那樣通過雜交試驗(yàn)研究其遺傳規(guī)律,因而必須采取適合于人類特點(diǎn)的研究方法。家系調(diào)查和系譜分析是判斷某種遺傳病遺傳方式最常用的方法。系譜分析(pedigree analysis)是指將調(diào)查某患者家族成員所得到的該病或性狀發(fā)生情況的資料,按一定格式繪制成圖解(系譜)。對(duì)某病或性狀遺傳方式的判斷必須進(jìn)行多個(gè)系譜綜合分析后方能作出準(zhǔn)確結(jié)論。
繪制系譜圖時(shí)采用統(tǒng)一的符號(hào)以表示家系中各個(gè)成員情況和相互之間的關(guān)系(圖4-1)。
圖4-1系譜符號(hào)
單基因病遺傳方式的基本類型分述如下。
單基因病 | 常染色體遺傳 |
出自A+醫(yī)學(xué)百科 “醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)/單基因病的遺傳方式”條目 http://m.timberreclaimed.com/w/%E5%8C%BB%E5%AD%A6%E9%81%97%E4%BC%A0%E5%AD%A6/%E5%8D%95%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E7%97%85%E7%9A%84%E9%81%97%E4%BC%A0%E6%96%B9%E5%BC%8F 轉(zhuǎn)載請(qǐng)保留此鏈接
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