先天性紅細胞膜病
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先天性紅細胞膜病是指細胞膜的表面積減少得與細胞內(nèi)涵極不相稱，有幾種不同的膜蛋白質(zhì)異常導致球形紅細胞的變化，紅細胞表面積的減少，使其通過脾臟微循環(huán)時所必要的可變性降低，因而導致脾臟內(nèi)發(fā)生溶血。
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先天性紅細胞膜病的病因
病因
細胞膜的表面積減少得與細胞內(nèi)涵極不相稱，有幾種不同的膜蛋白質(zhì)異常導致球形紅細胞的變化，紅細胞表面積的減少，使其通過脾臟微循環(huán)時所必要的可變性降低，因而導致脾臟內(nèi)發(fā)生溶血。
先天性紅細胞膜病的癥狀
球形紅細胞溶血、貧血、黃疸和脾腫大。通常無或有輕微的溶血現(xiàn)象，貧血輕微或無。常有脾腫大。紅細胞的異?？磥硎怯捎?a href="/w/%E8%86%9C%E8%9B%8B%E7%99%BD%E8%B4%A8" title="膜蛋白質(zhì)">膜蛋白質(zhì)改變所造成的。
診斷
根據(jù)臨床癥狀及實驗室檢查不難做出判斷。
先天性紅細胞膜病的診斷
先天性紅細胞膜病的檢查化驗
貧血程度的變化殊異。紅細胞計數(shù)一般為300萬~400萬/μl。在再生障礙危象時可降至100萬/μl以下，血紅蛋白亦成比例地下降。由于紅細胞呈球樣，而平均紅細胞體積正常，紅細胞的平均直徑稍低于正常，因而紅細胞酷似小球形紅細胞，平均紅細胞血紅蛋白的濃度增高。網(wǎng)織紅細胞增多(達15%~30%)與白細胞增多均為常見。
紅細胞的滲透脆性呈特征性增高，但輕癥者若不先在37℃下無菌的去纖維蛋白血中孵育24小時，試驗結(jié)果可能正常，直接抗球蛋白試驗(庫姆試驗)陰性。紅細胞自溶現(xiàn)象增加，但加入葡萄糖后可被糾正。
先天性紅細胞膜病的鑒別診斷
本病需與以下疾病相鑒別：
2.自生免疫性溶血 有溶血表現(xiàn)，球形紅細胞也明顯增高，coombs試驗陽性，腎上腺皮質(zhì)激素治療有效可鑒別。
先天性紅細胞膜病的并發(fā)癥
先天性紅細胞膜病的預防和治療方法
本病是遺傳性疾病，目前尚無有效的預防措施。
先天性紅細胞膜病的西醫(yī)治療
脾切除是遺傳性球型或橢圓紅細胞增多癥唯一的療法,適用于45歲以下嚴重持續(xù)性貧血(Hb<10g),黃疸或膽絞痛,或是發(fā)生再障危象(原紅細胞減少癥)的病人.術(shù)前患者應(yīng)接受肺炎球菌和嗜血性流感疫苗免疫.手術(shù)中發(fā)現(xiàn)伴有膽石或證明有病的膽囊應(yīng)當切除.脾切除后,癥狀通?？删徑?紅細胞計數(shù)上升,網(wǎng)織紅細胞計數(shù)恢復正常.由于球形紅細胞增多癥持續(xù)存在,紅細胞滲透脆性仍然增加,但這些異形紅細胞因無脾臟的作用在循環(huán)中生存時間較前延長,因而病情可得到改善。
參看
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