臨床生物化學(xué)/糖原代謝先天性異常

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臨床生物化學(xué)

糖代謝紊亂
- 糖代謝的先天性異常
  - 糖原代謝先天性異常
  - 糖分解代謝途徑的先天異常
  - 其它糖代謝異常

最常見的是糖原貯積病（glycogenstoragediseases），這是由于糖原生成和分解的酶系統(tǒng)先天性缺陷所引起的一組糖原合成或分解異常、使糖原在細胞中過多貯積、或糖原分子異常的遺傳性疾病。肝是糖原貯積病的主要受累器官，其次是心臟和肌肉（見表3-5）。

表3-5 各糖原貯積病及其臨床體征

分型	酶的缺陷	受累器官	臨床表現(xiàn)
Ⅰ（von-Gierke?。?/td>	葡萄糖-6-磷酸酶	肝、腎	肝明顯腫大、發(fā)育受阻、嚴(yán)重低血糖、酮癥、高尿酸血癥伴有痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎、高脂血癥
Ⅱ（Pompe?。?/td>	1，4-α-D葡萄糖苷酶（溶酶體）	肝、心、肌等	常常在2歲前心力、呼吸衰竭致死
Ⅱ（Cori?。?/td>	脫支酶	肌肉、肝	類似Ⅰ型，但程度較輕
Ⅳ（Andersen?。?/td>	分支酶	肝、脾	進行性肝硬化，常在2歲前因肝功能衰竭死亡
Ⅴ（McArdle?。?/td>	磷酸化酶	肌肉	由于疼痛，肌肉劇烈運動受限，否則病人可以正常發(fā)育
Ⅵ（Hers?。?/td>	磷酸化酶	肝臟	類似Ⅰ型，但程度較輕
Ⅶ	磷酸果糖激酶	肌肉	與Ⅴ型類似
Ⅷ	磷酸化酶激酶	肝臟	輕度肝腫大和輕度低血糖
Ⅸ^※	糖原合酶	肝

注：※糖原缺乏

由于酶缺陷不同，故糖原貯積病分為許多型。Ⅰ型糖原貯積病是1929年由VonGierke命名，所以也叫VonGierke病，為最常見的糖原貯積病。本型是因肝、小腸粘膜和腎臟的葡萄糖-6-磷酸酶或6-磷酸葡萄糖轉(zhuǎn)位酶缺乏所致。前一種酶缺乏為Ⅰa型，后一種酶缺乏為Ⅰb型。該病為常染色體隱性遺傳性疾病，發(fā)病率占人群比例為1/200000。

各型糖原貯積病的預(yù)后及治療各不相同，故有必要對其進行鑒別（見表3-6）。在檢測糖原貯積病時最可靠的方法是用肝或肌肉的活檢標(biāo)本測定特異酶活性。臨床上有的病人還可見到一種以上缺陷的酶。