Maffucci綜合征
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【概述】
Maffucci綜合征是指內(nèi)生軟骨瘤病與海綿狀血管瘤同時(shí)存在。Maffucci于1881年首先描寫。
中文譯名：馬弗西氏綜合征
【病因?qū)W】
病因不明，一般認(rèn)為是中胚層的發(fā)育異常，因軟骨和血管均由中胚層衍化而來?？赡茉?a href="/w/%E6%9F%93%E8%89%B2%E4%BD%93" title="染色體">染色體上有的基因，同時(shí)控制軟骨及血管兩個(gè)單元組織的發(fā)育，當(dāng)這基因異常時(shí)，就產(chǎn)生了兩種不同組織的病變同時(shí)存在。為罕見病不同種族及男女性發(fā)病率相等。無家族史，無遺傳性。發(fā)病年齡平均為5歲，在出生時(shí)即有癥狀者占25%，有45%的患者在6歲前出現(xiàn)癥狀。
【病理改變】
患者身上內(nèi)生軟骨瘤與內(nèi)生軟骨瘤?。ㄒ嗉窜浌前l(fā)育者異?；騩llier?。o任何區(qū)別。血管瘤則絕大多數(shù)為海綿狀血管瘤，質(zhì)軟，多葉，無血管性搏動(dòng)。亦有為毛細(xì)血管瘤淋巴管瘤以及血管錯(cuò)構(gòu)瘤的報(bào)告往往伴有靜脈曲張，靜脈栓塞及靜脈石形成。
常為雙側(cè)性，但單側(cè)比較明顯。常見于掌骨及指骨（87.8%）。病人智力發(fā)充正常，但身材較短小，約有12%的患者為侏儒，并且常有下肢不等長（36%）。有時(shí)可見拐狀手，膝內(nèi)翻、髖內(nèi)翻、扁平足等繼發(fā)性畸形。肢體的功能常因腫瘤而受損。骨骼病變常與血管瘤無直接關(guān)，即兩者可以分別發(fā)生在不同的肢體。不產(chǎn)生疼痛。患者的內(nèi)生軟骨瘤的惡變率可達(dá)15.2～18.6%，而且在同一個(gè)病人身上可有數(shù)處發(fā)生惡變。血管瘤亦有惡變的報(bào)告。如果腫瘤范圍擴(kuò)大，以及在無外傷的情況下出現(xiàn)疼痛，均應(yīng)及時(shí)活檢。
【診斷】
對(duì)本病的診斷不難，預(yù)后亦良好。有時(shí)需作矯行手術(shù)。如病變已無法矯行，又嚴(yán)重影響功能或有惡變時(shí)，均應(yīng)考慮截肢。
【治療】
較嚴(yán)重的下肢畸形因影響負(fù)重常需手術(shù)治療。骨骺板尚未閉合者可在適當(dāng)年齡和適當(dāng)部位行骨骺阻滯術(shù)。骨骺板已閉合者常需作截骨術(shù)矯正負(fù)重力線，膝外翻可行股骨下端截骨術(shù)，膝內(nèi)翻可行脛骨下端截骨術(shù)，足外翻可行腓骨下端切斷和脛骨下端截骨術(shù)。上肢畸形需手術(shù)矯正者較少，肘外翻合并尺神經(jīng)炎者可以行肱骨下端截骨術(shù)或尺神經(jīng)前移術(shù)，手尺偏畸形可行橈骨下端截骨術(shù)，必要時(shí)也可切除尺骨下端。合并肉瘤變性者可行截肢術(shù)、關(guān)節(jié)離斷術(shù)或瘤段肢體切除、遠(yuǎn)端肢體再植術(shù)。肉瘤生長于不便切除的部位可行放療以減輕疼痛并控制腫瘤生長。
2.放射治療
（1）Maffucci綜合征對(duì)放療不敏感，臨床上放療一般用于術(shù)前控制性放療或者術(shù)后防止腫瘤復(fù)發(fā)而做鞏固性放療。術(shù)后是否行輔助治療常依賴于外科手術(shù)切除是否足夠，以及病理科醫(yī)生確定切緣是否仍有腫瘤殘余，如果腫瘤緊鄰重要血管，神經(jīng)結(jié)構(gòu)，易復(fù)發(fā)危險(xiǎn)性高，則需放療。如果某些部位手術(shù)難以完成根治，或不能保證干凈切緣，顯微鏡下有殘留者，也可以考慮補(bǔ)充放療。
（2）術(shù)前放療劑量可達(dá)50Gy，某些區(qū)域腫瘤殘瘤者，可用高劑量銥192或粒子內(nèi)照射，術(shù)前放療易產(chǎn)生切口并發(fā)癥，有時(shí)需整形科修復(fù)。手術(shù)中發(fā)現(xiàn)腫瘤鄰血管、神經(jīng)、難以保證切緣者，應(yīng)在四周放置銀夾標(biāo)記，以便術(shù)后放療，也可在術(shù)中置管，按系統(tǒng)排列，管距1cm，要求平直，術(shù)后幾天內(nèi)行高劑量銥192內(nèi)照射，腫瘤劑量為12-16Gy。術(shù)后放療瘤床劑量45-50Gy。還可以根據(jù)切緣情況，再考慮增加10-20Gy劑量。
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