染色體異常 NEC (Q90-Q99)
- Q90 唐氏(Down's)綜合癥
- Q90.0 第21對染色體三體變異,減數(shù)分裂不分離
- Q90.1 第21對染色體三體變異,染色體嵌合型(有絲分裂不分離)
- Q90.2 第21對染色體三體變異,易位型(染色體)
- Q90.9 未明確的唐氏綜合癥
- 第21對染色體三體變異 NOS
- Q91 愛德華滋(Edwards')綜合癥和帕套氏(Patau's)綜合癥
- Q91.0 第18對染色體三體變異,減數(shù)分裂不分離
- Q91.1 第18對染色體三體變異,染色體嵌合型(有絲分裂不分離)
- Q91.2 第18對染色體三體變異,易位型(染色體)
- Q91.3 未明確的愛德華滋綜合癥
- Q91.4 第13對染色體三體變異,減數(shù)分裂不分離
- Q91.5 第13對染色體三體變異,染色體嵌合型(有絲分裂不分離)
- Q91.6 第13對染色體三體變異,易位型(染色體)
- Q91.7 未明確的帕套氏(Patau's)綜合癥
- Q92 常染色體的其它三體性和部分三體性 NEC
- 包括:
染色體不穩(wěn)定的易位和插入
排除:
染色體三體13,18,21(Q90-Q91)
- Q92.0 減數(shù)分裂不分離的全染色體三體變異
- Q92.1 染色體嵌合型(有絲分裂不分離)的全染色體三體變異
- Q92.2 大部分三體變異
- 全臂或更多重復
- Q92.3 小部分三體變異
- 小于全臂重復
- Q92.4 染色體重復僅出現(xiàn)于前中期
- Q92.5 伴有其它的復雜性染色體重排的重復
- Q92.6 額外標記染色體
- Q92.7 三倍體和多倍體
- Q92.8 其它特指的常染色體三體和部分三體變異
- Q92.9 未明確的常染色體三體和部分三體變異
- Q93 常染色體的單體性和染色體缺失 NEC
- Q93.0 全染色體單體變異,減數(shù)分裂不分離
- Q93.1 全染色體單體變異,嵌合型(有絲分裂不分離)
- Q93.2 環(huán)狀或雙著絲(粒)染色體取代
- Q93.3 4號染色體短臂缺失
- 沃爾夫-赫雄氏(Wolff-Hirschorn )綜合癥
- Q93.4 5號染色體短臂缺失
- 貓叫(Cri-du-chat )綜合癥
- Q93.5 染色體其它部位缺失
- 天使綜合癥 [快樂木偶癥]
- Q93.6 僅見于前中期的染色體缺失
- Q93.7 伴有其它復雜性染色體重排的缺失
- Q93.8 來自常染色體的其它缺失
- Q93.9 未明確的常染色體缺失
- Q95 平衡性重編和結構標記 NEC
- 包括:
羅伯遜易位和平衡交互易位和插入
- Q95.0 正常個體中的平衡性易位和插入
- Q95.1 正常個體中染色體倒位
- Q95.2 異常個體中常染色體平衡性重排
- Q95.3 異常個體中性染色體或常染色體的平衡性重排
- Q95.4 伴有標志性異染色質的個體
- Q95.5 具有常染色體脆性位點的個體
- Q95.8 其它的平衡性重排和結構性標志
- Q95.9 未明確的平衡性重排和結構性標志
- Q96 特納氏(Turner's)綜合癥
- 排除:
努南氏(Noonan's )綜合癥(Q87.1)
- Q96.0 染色體組型45,X
- Q96.1 染色體組型46,X同種(Xq)
- Q96.2 伴有異常的性染色體的染色體組型46,X,同種(Xq)除外
- Q96.3 45,X/46,XX或XY的同源嵌合
- Q96.4 45,X/伴有異常性染色體的其它細胞系的同源嵌合
- Q96.8 特納氏(Turner's)綜合癥的其它變種
- Q96.9 未明確的特納氏(Turner's)綜合癥
- Q97 女性表型的其它性染色體異常 NEC
- 排除:
特納氏(Turner's )綜合癥(Q96.-)
- Q97.0 染色體組型47,XXX
- Q97.1 女性伴有多于3個X染色體的
- Q97.2 細胞系伴有不同數(shù)量的X染色體的同源嵌合
- Q97.3 伴有46,XY染色體組型的女性
- Q97.8 其它特指的性染色體異常,女性表型
- Q97.9 未明確的性染色體異常,女性表型
- Q98 男性表型的其它性染色體異常 NEC
- Q98.0 克蘭費爾特(Klinefelter's)綜合癥,染色體組型47,XXY
- Q98.1 克蘭弗爾特(Klinefelter's)綜合癥,男性伴有多過二個X染色體
- Q98.2 克蘭弗爾特(Klinefelter's)綜合癥,男性伴有染色體組型46,XX
- Q98.3 其它伴有染色體組型46,XX 的男性
- Q98.4 未確定的克蘭弗爾特(Klinefelter's)綜合癥
- Q98.5 染色體組型47,XYY
- Q98.6 伴有結構異常的性染色體的男性
- Q98.7 伴有性染色體(同源)嵌合的男性
- Q98.8 其它特指的性染色體異常,男性表型
- Q98.9 未明確的性染色體異常,男性表型
- Q99 其它染色體異常 NEC
- Q99.0 異源嵌合體46,XX/46,XY
- 異源嵌合體46,XX/46,XY真雙性同體(陰陽人)
- Q99.1 46,XX真兩性同體
- 伴有性腺退化的46,XX
伴有性腺退化的46,XY
純性腺不育
- Q99.2 脆性X染色體
- 脆性X綜合癥
- Q99.8 其它特指的染色體異常
- Q99.9 未明確的染色體異常
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