精氨基琥珀酸裂解酶

跳轉(zhuǎn)到: 導(dǎo)航, 搜索
精氨基琥珀酸裂解酶
Tetramer ASLsmaller.png
識別
符號 ASL
Entrez 435
HUGO 746
OMIM 608310
RefSeq NM_000048
UniProt P04424
其他資料
EC編號 4.3.2.1
基因座 7 pter-q22

精氨基琥珀酸裂解酶英語:Argininosuccinate lyase,簡稱ASL),或稱精氨酸琥珀酸裂解酶是一種將精氨基琥珀酸分裂成精氨酸及延胡索酸的酶(EC4.3.2.1)。它負(fù)責(zé)尿素循環(huán)中的第4個步驟。

精氨基琥珀酸 精氨基琥珀酸裂解酶 精氨酸 延胡索酸
Argininosuccinic acid.svg L-arginine-skeletal-(tall).png + Fumarate wpmp.png
Biochem reaction arrow reversible NNNN horiz med.png

基因病理

為精氨基琥珀酸裂解酶編碼的基因,稱為精氨基琥珀酸裂解基因,是位于在著絲粒與長臂(q)的11.2位置之間的第7號的染色體,由堿基對64,984,963至65,002,090。

精氨基琥珀酸裂解基因的突變,部份會導(dǎo)致精氨基琥珀酸裂解酶比起正常較短或畸形,影響其攜帶物質(zhì)引發(fā)化學(xué)反應(yīng)的能力,造成精氨基琥珀酸尿癥。尿素循環(huán)的第4個步驟亦會被破壞,導(dǎo)致身體內(nèi)積聚過多的氮及有毒的氨。

參考

參考來源

關(guān)于“精氨基琥珀酸裂解酶”的留言: Feed-icon.png 訂閱討論RSS

目前暫無留言

添加留言

更多醫(yī)學(xué)百科條目

個人工具
名字空間
動作
導(dǎo)航
推薦工具
功能菜單
工具箱