精氨基琥珀酸裂解酶(英語:Argininosuccinate lyase,簡稱ASL),或稱精氨酸琥珀酸裂解酶是一種將精氨基琥珀酸分裂成精氨酸及延胡索酸的酶(EC4.3.2.1)。它負(fù)責(zé)尿素循環(huán)中的第4個步驟。
為精氨基琥珀酸裂解酶編碼的基因,稱為精氨基琥珀酸裂解基因,是位于在著絲粒與長臂(q)的11.2位置之間的第7號的染色體,由堿基對64,984,963至65,002,090。
精氨基琥珀酸裂解基因的突變,部份會導(dǎo)致精氨基琥珀酸裂解酶比起正常較短或畸形,影響其攜帶物質(zhì)引發(fā)化學(xué)反應(yīng)的能力,造成精氨基琥珀酸尿癥。尿素循環(huán)的第4個步驟亦會被破壞,導(dǎo)致身體內(nèi)積聚過多的氮及有毒的氨。
參考
- Turner MA, Simpson A, McInnes RR, Howell PL. Human argininosuccinate lyase: a structural basis for intragenic complementation. Proc Natl Acad Sci U S A. 1997, 94 (17): 9063-8. PMID 9256435
- Yu B, Howell PL. Intragenic complementation and the structure and function of argininosuccinate lyase. Cell Mol Life Sci. 2000, 57 (11): 1637-51. PMID 11092456
- Yu B, Thompson GD, Yip P, Howell PL, Davidson AR. Mechanisms for intragenic complementation at the human argininosuccinate lyase locus. Biochemistry. 2001, 40 (51): 15581-90. PMID 11747433
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主體循環(huán) |
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調(diào)控/轉(zhuǎn)運(yùn) |
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參考來源
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