家庭診療/遺傳學(xué)

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默克家庭診療手冊(cè)

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人體的遺傳物質(zhì)存在于每一個(gè)細(xì)胞的細(xì)胞核內(nèi)。遺傳物質(zhì)由盤(pán)繞的DNA(脫氧核糖核酸)組成，DNA以復(fù)雜的方式形成染色體。人類(lèi)體細(xì)胞含有成對(duì)的46條染色體，包括一對(duì)性染色體。

每一個(gè)DNA分子是一根長(zhǎng)長(zhǎng)的雙螺旋鏈，就像一個(gè)螺旋形樓梯。樓梯的梯級(jí)由成對(duì)的被稱(chēng)之為堿基的四種分子所構(gòu)成，決定了個(gè)體的遺傳密碼。在梯級(jí)中，腺嘌呤與胸腺嘧啶成對(duì)，鳥(niǎo)嘌呤與胞嘧啶成對(duì)。遺傳密碼以三個(gè)組的方式記錄，每個(gè)聯(lián)體編碼一個(gè)氨基酸，氨基酸是蛋白質(zhì)的基本構(gòu)成單位。

當(dāng)DNA分子的一部分活化，調(diào)控細(xì)胞的某些功能時(shí)，DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)沿著其長(zhǎng)軸解裂。已解開(kāi)螺旋結(jié)構(gòu)的一條鏈?zhǔn)菬o(wú)活性的，而另一條鏈有活性，可作為模板，根據(jù)互補(bǔ)原理，復(fù)制出RNA(核糖核酸)鏈。RNA堿基排列的順序與失活的那條DNA鏈的堿基排列順序相同，只是RNA含尿嘧啶，代替了DNA中的胸腺嘧啶。這個(gè)RNA的復(fù)制鏈稱(chēng)為信息RNA(mRNA)，與DNA分離，離開(kāi)細(xì)胞核，進(jìn)入細(xì)胞漿。在那里與制造蛋白質(zhì)的工廠(chǎng)——核糖體粘附在一起。信息RNA指令核糖體按一定氨基酸順序合成特定的蛋白質(zhì)。氨基酸被一種叫做轉(zhuǎn)移RNA(tRNA)運(yùn)送到核糖體，轉(zhuǎn)移RNA是相當(dāng)小的一類(lèi)RNA。每一個(gè)轉(zhuǎn)移RNA分子攜帶一個(gè)氨基酸加入到正在合成的蛋白質(zhì)鏈中。

基因由合成一個(gè)蛋白質(zhì)所需要的密碼所組成?；虼笮「鳟?，主要取決于蛋白質(zhì)分子的大小?；蛞跃_的順序排列在染色體上，一個(gè)特定基因在染色體上的位置稱(chēng)基因位點(diǎn)。

兩條性染色體決定胎兒的性別。男性具有一個(gè)X染色體和一個(gè)Y染色體，女性則具有兩個(gè)X染色體，但僅有一個(gè)有活性。Y染色體上基因極少，其中有一個(gè)決定性別的基因。在男性，X染色體上所有的基因，不管是顯性或是隱性，事實(shí)上它們都表達(dá)。X染色體上的基因稱(chēng)為性連鎖基因或X連鎖基因。