醫(yī)學遺傳學/DNA的分子結(jié)構(gòu)

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醫(yī)學遺傳學基礎(chǔ)

基因及基因突變
- 基因的復(fù)制與表達
  - 核酸的化學組成
  - DNA的分子結(jié)構(gòu)
  - DNA的復(fù)制
  - 基因的表達

DNA 分子是4種脫氧核苷酸經(jīng)3’→5’磷酸二酯健聚合而成，所以了稱為多核苷酸（polynucleotide）。DNA的一級結(jié)構(gòu)是指4種核苷酸的連接及其排列順序。1953年Watson和Cricd提出了DNA分子雙螺旋結(jié)構(gòu)模型，其要點是：DNA分子是由2條平行的多核苷酸鏈圍繞同一中心軸構(gòu)成的右手雙螺旋結(jié)構(gòu)（B型DNA）。多種芏酸的方向由核苷酸間的磷酸二酯健的走向決定，一條從5’→3’，另一條從3’→5’，兩條鏈呈反向平行排列（antiparallel）,彼此由氫鍵相連，G 與C配對（G≡C），A與T配對（A=T）。圖3-3表明DNA的分子骨架。

DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)及堿基配對示意圖

圖3-3 DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)及堿基配對示意圖

（A）部分SNA多核苷酸鏈，示鄰近脫氧核苷酸由3’-5’磷酸二酯鍵連接；

（B）DNA互補的兩條鏈；（C）DNA雙螺旋模型

根據(jù)以上原則，只要確定了一條鏈中的堿基順序，就可以相應(yīng)在確定與它互補的另一條鏈上堿基的順序，估計1個DNA分子大約有4千至40億個核酸對，而各種堿基對排列順序沒有限制，即假定某一段DNA分子鏈有100個堿基對，則該段就有4100各不同的排列組合形式，即可有4100種不同性質(zhì)的基因。現(xiàn)知，基因就是DNA分子鏈上的一個特定的區(qū)段，其平均大小約為1 000個堿基對。這說明對DNA分子貯存了大量正常和變異的遺傳信息，滿足了生物的遺傳和多樣性的要求，特別是通過DNA分子的準確復(fù)制，又可使遺傳信息得到穩(wěn)定和連續(xù)的傳遞。