醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)/多基因遺傳與數(shù)量遺傳
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多基因遺傳（polygenicinheritance）是指生物和人類的許多表型性狀由不同座位的較多基因協(xié)同決定，而非單一基因的作用，因而呈現(xiàn)數(shù)量變化的特征，故又稱為數(shù)量性狀遺傳。多基因遺傳時，每對基因的性狀效應(yīng)是微小的，故稱微效基因（minor gene），但不同微效基因又稱為累加基因（additive gene）。多基因遺傳性狀除受微效累加基因作用外，還受環(huán)境因素的影響，因而是兩因素結(jié)合形成的一種性狀，因此，這種遺傳方式又稱多因子遺傳（multifactorical inheritance）
多基因遺傳的數(shù)量性狀(quantitativecharacter)為連續(xù)變異的性狀,可以正態(tài)分布曲線表示。人的身高、血壓和智力都是多基因性狀，而單基因的質(zhì)量性狀（qujalitatie character）則呈不連續(xù)變異。圖5-1表示單基因的侏儒癥身高的變異分布。該病患者的平均身高僅130cm。這類人的家系成員身高決定于基因型AA、Aa和aa，變異的分布呈不連續(xù)的特點，即變異個體可明顯區(qū)分為幾個群（即曲線的幾個峰），這各人的身高表現(xiàn)為一種質(zhì)量性狀，群體間差異顯著。而正常人的身高是基因性狀，身高平均為165cm，變異在群體中是連續(xù)的，曲線只有一個峰即平均值。人身高由矮到高是逐漸過渡，很矮和很高的兩種極端的人只是極少數(shù)，大多數(shù)人身高接近平均值，這種變異的曲線呈正態(tài)分布（圖5-2）。
圖5-1 侏儒癥身高的變異分布圖
圖5-2 正常人群身高的變異分布圖
由此可見，侏儒癥患者的身高是一種單基因遺傳病的表型性狀，而正常人身高則是既受多基因遺傳控制，又受環(huán)境因素影響。對大多數(shù)人來講，控制身高的基因是微效的和累加的。而極少數(shù)遺傳病（如Klinefelter綜合征、生長激素缺乏癥等）對身高的影響是小的，在整個群體的分布曲線中幾乎沒有作用。分析身高遺傳表明子代平均身高更加接近群體的身高平均值，而不是雙親的身高的平均值。統(tǒng)計學(xué)應(yīng)用于遺傳學(xué)中時，數(shù)量性狀遺傳在子代中出現(xiàn)少量極端表型個體是正常的。因此，從遺傳基礎(chǔ)來看，一級親屬平均有50%相同的基因，二級親屬平均有1/4的基因相同，三級親屬有1/8的基因相同，如表5-1所示。
表5-1 不同親屬關(guān)系的基因比例
| 親屬關(guān)系 | 基因比例 |
| 單卵雙生 | 1 |
| 一級親屬（異卵雙生，雙親，同胞，子女） | 1/2 |
| 二級親屬（祖父母，叔，伯，舅父，侄子女、孫子女） | 1/4 |
| 三級親屬（表堂兄妹、曾祖父母、曾孫子女） | 1/8 |
多基因遺傳具有3個特點：①兩個極端變異（純種）個體雜交后，子1代大部分為中間型，具有一定變異范圍，是環(huán)境影響。②兩個中間型子1代雜交后，子2代大部分為中間型，但其變異范圍要比子1代廣泛，也可出現(xiàn)極端的個體。這除環(huán)境因素外，基因的分離組合也有作用。③在隨機(jī)雜交的群體中，變異范圍很廣，然而大多數(shù)個體接近中間型極端個體很少，環(huán)境與遺傳因素都起作用。
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