先天性厚甲癥
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先天性厚甲癥(pachyonychia congenita)是一種少見的甲肥厚性遺傳性皮膚病，于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。
分類：通常分為四型，Ⅰ型最常見，為Jadassohn-Lewandowsky綜合征;Ⅱ型為Jackson-Sertoli綜合征;Ⅲ型又名為Schaferer-Branauer綜合征;Ⅳ型又名遲發(fā)型先天性厚甲癥(pachyonychia congenita tarda)。
目錄 |
先天性厚甲癥的病因
(一)發(fā)病原因
為常染色體顯性遺傳病。發(fā)病機制還不很清楚。
(二)發(fā)病機制
為常染色體顯性遺傳病。Ⅰ型與角蛋白16和6a的突變有關(guān)，Ⅱ型與角蛋白17和6b的突變有關(guān)。
先天性厚甲癥的癥狀
Ⅰ型先天生厚甲癥的特征性表現(xiàn)為指(趾)甲顯著肥厚，掌跖角化過度、多汗，肘膝臀部出現(xiàn)毛囊角化過度性皮損等。其中甲改變于出生后出現(xiàn)，但更多見于出生后幾個月內(nèi)，因角化過度導致甲遠端向上翹起，出現(xiàn)特征性的門檻樣遠端角化過度。黏膜白斑多見于舌和口腔，偶爾累及喉部。引起聲嘶。此外于足跖受壓部可見胼胝，行走可導致水皰。手掌胼胝僅見于手工勞動者。
其他各型臨床表現(xiàn)與Ⅰ型類似，但Ⅱ型伴發(fā)胎生牙，多發(fā)性皮脂腺囊腫;Ⅲ型伴發(fā)角膜白斑;Ⅳ型發(fā)病較晚，于頸、腰、腋窩、大腿、膝的屈側(cè)、臀部和腹部可見色素沉著。
根據(jù)臨床表現(xiàn)，皮損特點，組織病理特征性即可診斷。
先天性厚甲癥的診斷
先天性厚甲癥的檢查化驗
先天性厚甲癥的并發(fā)癥
先天性厚甲癥的西醫(yī)治療
(一)治療
對厚甲行拔除術(shù)只能暫時緩解癥狀。去除甲母質(zhì)無益于療效。但甲母質(zhì)和甲床刮除術(shù)為簡單且有效的療法。角化性皮損可局部應用角質(zhì)溶解劑，如乳酸洗液，水楊酸和尿素制劑等。維A酸(異維甲酸)口服能清除角化性丘疹和黏膜白斑，但對掌跖角化無效，遲發(fā)型先天性厚甲癥患者可試用activetin治療。
(二)預后
Ⅳ型發(fā)病較晚，于頸、腰、腋窩、大腿、膝的屈側(cè)、臀部和腹部可見色素沉著。
參看
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